Machado-Joseph 질병은 무엇입니까?

Machado-Joseph 질병은 사람들이 근육 운동을 조절하는 데 어려움이있는 유전성 실조증의 한 형태입니다. 드문 경우이며,이 상태의 환자는 적절한 진단과 치료를 받기 위해 전문가에게 의뢰가 필요할 수 있습니다. 이 유전 질환의 치료를 전문으로하는 사람들은 치료 및 질병 관리 측면에서 가장 최근의 연구에 접근 할 수 있으며 환자가 자신의 건강 관리에 대한 선택에 도움을 줄 수 있습니다.

이 상태의 환자에서, 운동 조절을 담당하는 세포는 퇴행하기 시작하여 진행성 운동 실조증을 일으킨다. 이것은 가벼운 진전 및 나쁜 조정과 같은 증상으로 시작할 수 있습니다. 환자의 상태가 악화됨에 따라 근육이 조여지고 풀리지 않는 수축과 같은 문제가 발생할 수 있습니다. 많은 기본적인 작업을 위해 팔과 다리에 대한 근육 통제력이 좋지 않기 때문에 걷기 어려움이 흔합니다.

심한 마카도-조셉 병은 말하기와 식사에 어려움을 일으킬 수 있습니다. 일부 환자는 시력 문제도 경험합니다. 동일한 패밀리 내에서도 심각도 수준이 매우 다양하여 관련 유전자의 복잡성을 보여줍니다. 일부 환자는 빠르게 진행되어 심각한 장애가 발생하는 반면, 다른 환자는 더 오랜 기간 동안 독립성을 유지할 수 있습니다. 정기적 인 의료 평가는 환자와 치료 제공자가 질병의 진행 상황을 추적하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Machado-Joseph 질병에 대한 연구가 계속되고 있으며 증상을 관리하기위한 치료가 가능합니다. 일부 환자는 진전을 제한하고 근육을 이완시키는 약물의 혜택을받습니다. 다른 사람들은 물리 치료 및 작업 치료 세션에 참석하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 식사, 말하기 및 호흡에 문제가있는 사람들의 경우 언어 치료는 턱 주위의 근육 조정 및 근력을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Machado-Joseph 질병 및 기타 운동 실조증에 대한 지속적인 연구는 그들의 작용 기전 및 관련 유전자에 대한 중요한 정보를 제공합니다. 이를 통해 연구자들은 환자가 상태를보다 효과적으로 관리 할 수 ​​있도록 치료법을 개발할 수 있습니다. 유전자의 식별은 또한 유해한 유전 정보를 직접 표적화하여 질병을 제어 할 수있는 요법으로 이어질 수있다.

지원 그룹의 회원은 또한 Machado-Joseph 질환 환자를 도울 수 있습니다. 이 질환의 희귀 성으로 인해 다른 환자를 찾기가 어려울 수 있지만, 운동 장애 지원 그룹은 다른 신경 장애가있는 사람들을위한 그룹과 마찬가지로 도움을 제공 할 수 있습니다. 일부 조직은 의료비 지불뿐만 아니라 환자를 만나고 정보를 교환하며 운동 실조증 및 기타 운동 장애가있는 사람들을 위해 마련된 행사에 참석할 수있는 기회를 제공합니다.