Co je Machado-Josephová nemoc?

Machado-Joseph Coyore je forma zděděné ataxie, což je porucha, kde lidé mají potíže s kontrolou pohybů svalů. Je to vzácné a pacienti s tímto stavem mohou potřebovat doporučení odborníkovi, aby získal vhodnou diagnózu a léčbu. Ti, kteří se specializují na léčbu této genetické poruchy, mohou mít přístup k poslednímu výzkumu, pokud jde o léčbu terapií a nemoci, a mohou pacientům pomoci informovat o jejich zdravotní péči. To by mohlo začít příznaky, jako jsou mírné třes a špatná koordinace. Jak se stav pacienta zhoršuje, mohou se vyvinout problémy, jako jsou kontraktury, kde se svaly zpřísňují a uvolňují se. Obtížnost chůze je běžná, stejně jako špatná kontrola svalů nad pažemi a nohama pro mnoho základních úkolů. Někteří pacienti také expProblémy s viděním erience. Úroveň závažnosti může být docela variabilní, a to i ve stejné rodině, ilustrující složitost zúčastněných genů. Někteří pacienti mohou rychle postupovat a vyvinout významná porucha, zatímco jiní si mohou udržet nezávislost po delší dobu. Pravidelná lékařská hodnocení může pacientům a poskytovatelům péče pomoci sledovat pokrok nemoci.

Výzkum pokračuje na machado-josefy onemocnění a léčba je k dispozici pro zvládnutí příznaků. Někteří pacienti těží z léků na omezení třesu a uvolnění svalů. Jiným může být užitečné zúčastnit se fyzických a ergoterapeutických sezení. Pro ty, kteří mají problémy s jídlem, mluvením a dýcháním, může být terapie řečovým jazykem užitečná při rozvoji koordinace a síly svalů kolem čelisti.

Probíhající výzkum nemoci Machado-Joseph a další formy ataxie poskytuje důležité iNformace o jejich mechanismech účinku a zapojených genů. To může pomoci vědcům rozvíjet léčbu, které pacientům pomáhají efektivněji zvládnout tento stav. Identifikace genů může také vést k terapiím, které mohou zacílit na škodlivé genetické informace přímo pro kontrolu onemocnění.

Členství ve skupině podpůrné skupiny může také pomoci pacientovi s machado-josefskou chorobou. Zatímco vzácnost tohoto stavu může ztěžovat lokalizaci dalších pacientů, kteří ji mají, skupiny podpory ataxie mohou poskytnout pomoc, stejně jako skupiny pro lidi s jinými neurologickými poruchami. Některé organizace nabízejí pomoc při placení výdajů na léčbu a také příležitosti k setkání s pacienty, výměnu informací a účasti na akcích uspořádaných pro lidi s ataxií a dalšími poruchami pohybu.