Co je Machado-Josephova nemoc?

Machado-Josephova choroba je forma dědičné ataxie, což je porucha, při které mají lidé potíže s ovládáním pohybů svalů. Je vzácné a pacienti s tímto stavem mohou potřebovat doporučení odborníka, aby dostali odpovídající diagnózu a léčbu. Ti, kteří se specializují na léčbu této genetické poruchy, mohou mít přístup k nejnovějšímu výzkumu, pokud jde o léčbu a zvládání nemocí, a mohou pacientům pomoci při výběru jejich zdravotní péče.

U pacientů s tímto stavem začnou buňky odpovědné za regulaci pohybu degenerovat, což způsobuje progresivní ataxii. To by mohlo začít s příznaky, jako jsou mírné chvění a špatná koordinace. Jak se stav pacienta zhoršuje, mohou se vyvinout problémy jako kontraktury, kdy se svaly napnou a neuvolní. Obtížné chůze je běžná, stejně jako špatná kontrola svalů paží a nohou při mnoha základních úkolech.

Těžká Machado-Josephova choroba může způsobit potíže s mluvením a jídlem. Někteří pacienti mají také problémy se zrakem. Úroveň závažnosti může být docela variabilní, dokonce i ve stejné rodině, což ilustruje složitost zahrnutých genů. Někteří pacienti mohou postupovat rychle a vyvinout významná poškození, zatímco jiní si mohou zachovat nezávislost po delší dobu. Pravidelná lékařská vyšetření mohou pacientům a poskytovatelům péče pomoci sledovat vývoj onemocnění.

Výzkum pokračuje na Machado-Josephově chorobě a jsou k dispozici léčby pro zvládnutí symptomů. Někteří pacienti těží z léků, které omezují třes a uvolňují svaly. Pro ostatní mohou být užitečné návštěvy fyzických a pracovních terapií. Pro ty, kteří mají problémy s jídlem, mluvením a dýcháním, může být pro rozvoj svalové koordinace a síly kolem čelisti užitečná terapie řeči.

Průběžný výzkum Machado-Josephovy choroby a dalších forem ataxie poskytuje důležité informace o mechanismech jejich působení a použitých genech. To může vědcům pomoci vyvinout léčbu, která by pacientům pomohla účinněji zvládat stav. Identifikace genů může také vést k terapiím, které mohou zacílit škodlivé genetické informace přímo na kontrolu nemoci.

Členství v podpůrné skupině může také pomoci pacientovi s Machado-Josephovou chorobou. I když vzácnost tohoto stavu může ztěžovat lokalizaci dalších pacientů, kteří jej mají, pomocné skupiny ataxie mohou poskytnout pomoc, stejně jako skupiny pro lidi s jinými neurologickými poruchami. Některé organizace nabízejí pomoc s placením léčebných výloh a také s příležitostmi setkat se s pacienty, vyměňovat si informace a účastnit se akcí pořádaných pro lidi s ataxií a jinými poruchami pohybu.