Qu'est-ce que la maladie de Machado-Joseph?
La maladie de Machado-Joseph est une forme d'ataxie héréditaire, un trouble dans lequel les gens ont du mal à contrôler les mouvements musculaires. Il est rare, et les patients atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d'une référence à un expert pour recevoir un diagnostic et un traitement appropriés. Ceux qui se spécialisent dans le traitement de cette maladie génétique peuvent avoir accès aux dernières recherches en matière de traitement et de gestion de la maladie, et peuvent aider les patients à faire des choix éclairés quant à leurs soins de santé.
Chez les patients atteints de cette maladie, les cellules responsables de la régulation du mouvement commencent à dégénérer, provoquant une ataxie progressive. Cela pourrait commencer par des symptômes tels que des tremblements légers et une mauvaise coordination. À mesure que l'état du patient s'aggrave, des problèmes tels que les contractures, où les muscles se contractent et ne se relâchent pas, peuvent se développer. La difficulté à marcher est fréquente, tout comme le manque de contrôle musculaire sur les bras et les jambes pour de nombreuses tâches élémentaires.
La maladie grave de Machado-Joseph peut causer des difficultés à parler et à manger. Certains patients ont également des problèmes de vision. Le niveau de gravité peut être très variable, même au sein d'une même famille, illustrant la complexité des gènes impliqués. Certains patients peuvent progresser rapidement et développer des déficiences importantes, alors que d'autres peuvent conserver leur indépendance pendant de plus longues périodes. Des évaluations médicales régulières peuvent aider les patients et les prestataires de soins à suivre l’évolution de la maladie.
La recherche se poursuit sur la maladie de Machado-Joseph et des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes. Certains patients bénéficient de médicaments pour limiter les tremblements et détendre les muscles. D'autres peuvent trouver utile d'assister à des séances de physiothérapie et d'ergothérapie. Pour ceux qui ont des difficultés à manger, à parler et à respirer, l'orthophonie peut aider à développer la coordination musculaire et la force autour de la mâchoire.
Les recherches en cours sur la maladie de Machado-Joseph et d'autres formes d'ataxie fournissent des informations importantes sur leurs mécanismes d'action et les gènes impliqués. Cela peut aider les chercheurs à développer des traitements pour aider les patients à gérer la maladie plus efficacement. L'identification des gènes peut également conduire à des thérapies pouvant cibler directement les informations génétiques nuisibles pour contrôler la maladie.
L'appartenance à un groupe de soutien peut également aider un patient atteint de la maladie de Machado-Joseph. Alors que la rareté de cette maladie peut rendre difficile la localisation d'autres patients qui en sont atteints, les groupes de soutien pour le traitement de l'ataxie peuvent fournir une assistance, tout comme les groupes destinés aux personnes souffrant d'autres troubles neurologiques. Certaines organisations offrent de l’aide pour payer les frais médicaux, ainsi que la possibilité de rencontrer des patients, d’échanger des informations et d’assister à des manifestations organisées pour les personnes souffrant d’ataxie et d’autres troubles du mouvement.