O que é a doença de Machado-Joseph?
A doença de Machado-Joseph é uma forma de ataxia herdada, um distúrbio onde as pessoas têm dificuldade em controlar os movimentos musculares. É raro, e pacientes com essa condição podem precisar de um encaminhamento para um especialista para receber diagnóstico e tratamento adequados. Aqueles que se especializam no tratamento desse distúrbio genético podem ter acesso às pesquisas mais recentes em termos de terapias e gerenciamento de doenças e podem ajudar os pacientes a poder informar as escolhas sobre seus cuidados de saúde. Isso pode começar com sintomas como tremores leves e baixa coordenação. À medida que a condição do paciente piora, questões como contraturas, onde os músculos apertam e não liberam, podem se desenvolver. A dificuldade para caminhar é comum, assim como o fraco controle muscular sobre os braços e as pernas para muitas tarefas básicas. Alguns pacientes também expproblemas de visão de eriência. O nível de gravidade pode ser bastante variável, mesmo dentro da mesma família, ilustrando a complexidade dos genes envolvidos. Alguns pacientes podem progredir rapidamente e desenvolver prejuízos significativos, enquanto outros podem manter a independência por períodos mais longos. Avaliações médicas regulares podem ajudar os pacientes e os prestadores de cuidados a acompanhar o progresso da doença.
A pesquisa continua sobre a doença de Machado-Joseph, e os tratamentos estão disponíveis para gerenciar os sintomas. Alguns pacientes se beneficiam de medicamentos para limitar tremores e relaxar os músculos. Outros podem achar útil participar de sessões de terapia física e ocupacional. Para aqueles que têm problemas para comer, falar e respirar, a fonoaudiologia pode ser útil para desenvolver coordenação e força musculares ao redor da mandíbula.
Pesquisa em andamento sobre doença de Machado-José e outras formas de ataxia fornecem importantes iNormação sobre seus mecanismos de ação e os genes envolvidos. Isso pode ajudar os pesquisadores a desenvolver tratamentos para ajudar os pacientes a gerenciar a condição de maneira mais eficaz. A identificação dos genes também pode levar a terapias que podem atingir as informações genéticas prejudiciais diretamente para controlar a doença.
A associação a um grupo de apoio também pode ajudar um paciente com doença de Machado-Joseph. Embora a raridade dessa condição possa dificultar a localização de outros pacientes que a possuem, os grupos de apoio da ataxia podem prestar assistência, assim como os grupos para pessoas com outros distúrbios neurológicos. Algumas organizações oferecem ajuda para pagar despesas médicas, bem como oportunidades de se encontrar com os pacientes, trocar informações e participar de eventos organizados para pessoas com ataxia e outros distúrbios do movimento.