O que é a doença de Machado-Joseph?
A doença de Machado-Joseph é uma forma de ataxia herdada, um distúrbio em que as pessoas têm dificuldade em controlar os movimentos musculares. É raro e os pacientes com essa condição podem precisar de encaminhamento a um especialista para receber diagnóstico e tratamento adequados. Aqueles que se especializam no tratamento desse distúrbio genético podem ter acesso às pesquisas mais recentes em termos de terapias e gerenciamento de doenças e podem ajudar os pacientes a escolherem informações informadas sobre seus cuidados de saúde.
Nos pacientes com essa condição, as células responsáveis pela regulação do movimento começam a degenerar, causando uma ataxia progressiva. Isso pode começar com sintomas como tremores leves e falta de coordenação. À medida que a condição do paciente piora, podem surgir problemas como contraturas, onde os músculos se contraem e não se liberam. Dificuldade para caminhar é comum, assim como o controle muscular fraco sobre os braços e pernas, para muitas tarefas básicas.
A doença grave de Machado-Joseph pode causar dificuldade em falar e comer. Alguns pacientes também apresentam problemas de visão. O nível de gravidade pode ser bastante variável, mesmo dentro da mesma família, ilustrando a complexidade dos genes envolvidos. Alguns pacientes podem progredir rapidamente e desenvolver deficiências significativas, enquanto outros podem manter a independência por períodos mais longos. Avaliações médicas regulares podem ajudar pacientes e prestadores de cuidados a acompanhar o progresso da doença.
A pesquisa continua sobre a doença de Machado-Joseph e tratamentos estão disponíveis para controlar os sintomas. Alguns pacientes se beneficiam de medicamentos para limitar tremores e relaxar os músculos. Outros podem achar útil participar de sessões de terapia física e ocupacional. Para aqueles que têm problemas para comer, falar e respirar, a terapia fonoaudiológica pode ser útil para desenvolver coordenação e força muscular ao redor da mandíbula.
Pesquisas em andamento sobre a doença de Machado-Joseph e outras formas de ataxia fornecem informações importantes sobre seus mecanismos de ação e os genes envolvidos. Isso pode ajudar os pesquisadores a desenvolver tratamentos para ajudar os pacientes a gerenciar a condição com mais eficácia. A identificação dos genes também pode levar a terapias que podem direcionar as informações genéticas prejudiciais diretamente para controlar a doença.
A participação em um grupo de apoio também pode ajudar um paciente com doença de Machado-Joseph. Embora a raridade dessa condição possa dificultar a localização de outros pacientes, grupos de apoio à ataxia podem fornecer assistência, assim como grupos para pessoas com outros distúrbios neurológicos. Algumas organizações oferecem ajuda para pagar despesas médicas, além de oportunidades de encontrar pacientes, trocar informações e participar de eventos organizados para pessoas com ataxia e outros distúrbios do movimento.