Hvad er Machado-Joseph-sygdom?
Machado-Joseph sygdom er en form for nedarvet ataksi, en lidelse, hvor mennesker har svært ved at kontrollere muskelbevægelser. Det er sjældent, og patienter med denne tilstand kan muligvis have en henvisning til en ekspert for at få passende diagnose og behandling. De, der er specialiserede i behandlingen af denne genetiske lidelse, kan have adgang til den seneste forskning med hensyn til terapier og sygdomshåndtering, og kan hjælpe patienter med informerede valg om deres helbredspleje.
Hos patienter med denne tilstand begynder celler, der er ansvarlige for regulering af bevægelse, at degenerere og forårsage en progressiv ataksi. Dette kan starte med symptomer som milde rysten og dårlig koordination. Efterhånden som patientens tilstand forværres, kan der udvikles problemer som kontrakturer, hvor muskler strammes og ikke frigøres. Problemer med at gå er almindeligt, ligesom dårlig muskelkontrol over arme og ben til mange grundlæggende opgaver.
Alvorlig Machado-Joseph sygdom kan forårsage vanskeligheder med at tale og spise. Nogle patienter oplever også synsproblemer. Sværhedsgraden kan være ganske variabel, selv inden for den samme familie, hvilket illustrerer kompleksiteten af de involverede gener. Nogle patienter kan udvikle sig hurtigt og udvikle betydelig svækkelse, mens andre kan bevare uafhængighed i længere perioder. Regelmæssige medicinske vurderinger kan hjælpe patienter og plejeudbydere med at spore udviklingen af sygdommen.
Forskning fortsætter om Machado-Joseph sygdom, og behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomerne. Nogle patienter drager fordel af medicin for at begrænse rysten og lempe musklerne. Andre kan synes at det er nyttigt at deltage i fysiske og ergoterapi sessioner. For dem, der har problemer med at spise, tale og åndedræt, kan talesprogterapi være nyttigt at udvikle muskelkoordination og styrke omkring kæben.
Løbende forskning i Machado-Joseph sygdom og andre former for ataksi giver vigtig information om deres virkningsmekanismer og de involverede gener. Dette kan hjælpe forskere med at udvikle behandlinger, der hjælper patienter med at styre tilstanden mere effektivt. Identificering af generne kan også føre til terapier, der kan målrette de skadelige genetiske oplysninger direkte for at kontrollere sygdommen.
Medlemskab af en støttegruppe kan også hjælpe en patient med Machado-Joseph sygdom. Selvom sjældenheden ved denne tilstand kan gøre det svært at lokalisere andre patienter, der har den, kan ataxi-supportgrupper yde hjælp, ligesom grupper for personer med andre neurologiske lidelser. Nogle organisationer tilbyder hjælp til at betale medicinske udgifter såvel som muligheder for at mødes med patienter, udveksle information og deltage i arrangementer arrangeret for mennesker med ataksi og andre bevægelsesforstyrrelser.