Wat is de ziekte van Machado-Joseph?
De ziekte van Machado-Joseph is een vorm van erfelijke ataxie, een aandoening waarbij mensen moeite hebben met het beheersen van spierbewegingen. Het is zeldzaam en patiënten met deze aandoening hebben mogelijk een verwijzing naar een expert nodig om de juiste diagnose en behandeling te krijgen. Degenen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze genetische aandoening hebben mogelijk toegang tot het meest recente onderzoek op het gebied van therapieën en ziektebeheersing en kunnen patiënten helpen geïnformeerde keuzes te maken over hun gezondheidszorg.
Bij patiënten met deze aandoening beginnen cellen die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van beweging te degenereren, wat een progressieve ataxie veroorzaakt. Dit kan beginnen met symptomen zoals milde trillingen en slechte coördinatie. Naarmate de toestand van de patiënt verslechtert, kunnen problemen zoals contracturen, waarbij spieren aanspannen en niet loskomen, zich ontwikkelen. Moeite met lopen komt vaak voor, evenals een slechte spiercontrole over de armen en benen voor veel basistaken.
Ernstige ziekte van Machado-Joseph kan problemen veroorzaken met praten en eten. Sommige patiënten ervaren ook zichtproblemen. Het niveau van ernst kan behoorlijk variabel zijn, zelfs binnen dezelfde familie, wat de complexiteit van de betrokken genen illustreert. Sommige patiënten kunnen snel vooruitgang boeken en significante stoornissen ontwikkelen, terwijl anderen voor langere tijd onafhankelijk kunnen blijven. Regelmatige medische beoordelingen kunnen patiënten en zorgverleners helpen de voortgang van de ziekte te volgen.
Het onderzoek gaat verder naar de ziekte van Machado-Joseph en er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen. Sommige patiënten hebben baat bij medicijnen om tremoren te beperken en de spieren te ontspannen. Anderen vinden het misschien handig om fysieke en ergotherapie sessies bij te wonen. Voor degenen die problemen hebben met eten, spreken en ademen, kan logopedie nuttig zijn om spiercoördinatie en kracht rond de kaak te ontwikkelen.
Lopend onderzoek naar de ziekte van Machado-Joseph en andere vormen van ataxie biedt belangrijke informatie over hun werkingsmechanismen en de betrokken genen. Dit kan onderzoekers helpen bij het ontwikkelen van behandelingen om patiënten te helpen de aandoening effectiever te beheren. Identificatie van de genen kan ook leiden tot therapieën die de schadelijke genetische informatie rechtstreeks kunnen richten om de ziekte te bestrijden.
Lidmaatschap van een steungroep kan ook een patiënt met de ziekte van Machado-Joseph helpen. Hoewel de zeldzaamheid van deze aandoening het moeilijk kan maken om andere patiënten te vinden die het hebben, kunnen ataxia-steungroepen hulp bieden, net als groepen voor mensen met andere neurologische aandoeningen. Sommige organisaties bieden hulp bij het betalen van medische kosten, evenals mogelijkheden om patiënten te ontmoeten, informatie uit te wisselen en evenementen bij te wonen die zijn georganiseerd voor mensen met ataxie en andere bewegingsstoornissen.