Wat is de ziekte van Machado-Joseph?

De ziekte van Machado-Joseph is een vorm van erfelijke ataxie, een aandoening waarbij mensen moeite hebben spierbewegingen te beheersen.Het is zeldzaam en patiënten met deze aandoening kunnen een verwijzing naar een expert nodig hebben om een passende diagnose en behandeling te krijgen.Degenen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze genetische aandoening, kunnen toegang hebben tot het meest recente onderzoek in termen van therapieën en ziektebeheer, en kunnen patiënten helpen, kunnen keuzes over hun gezondheidszorg geïnformeren.

Bij patiënten met deze aandoening, cellen die verantwoordelijk zijn voor het regulerenBeweging begint te degenereren en veroorzaakt een progressieve ataxie.Dit kan beginnen met symptomen zoals milde trillingen en slechte coördinatie.Naarmate de aandoening van de patiënten verslechtert, kunnen problemen zoals contracturen, waar spieren strakker worden en niet loskomen, zich ontwikkelen.Moeilijkheden lopen is gebruikelijk, evenals een slechte spiercontrole over de armen en benen voor veel basistaken.

Ernstige Machado-Joseph-ziekte kan problemen veroorzaken bij spreken en eten.Sommige patiënten ervaren ook problemen met het gezichtsvermogen.Het niveau van ernst kan behoorlijk variabel zijn, zelfs binnen dezelfde familie, wat de complexiteit van de betrokken genen illustreert.Sommige patiënten kunnen snel vorderen en aanzienlijke beperkingen ontwikkelen, terwijl anderen de onafhankelijkheid voor langere tijd kunnen behouden.Sommige patiënten profiteren van medicijnen om trillingen te beperken en de spieren te ontspannen.Anderen vinden het misschien nuttig om fysieke en ergotherapiesessies bij te wonen.Voor degenen die problemen hebben met eten, spreken en ademhalen, kan spraaktherapie nuttig zijn om spiercoördinatie en kracht rond de kaak te ontwikkelen.

Lopend onderzoek naar de ziekte van Machado-Joseph en andere vormen van ataxie biedt belangrijke informatie over hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismen van hun mechanismenactie en de betrokken genen.Dit kan onderzoekers helpen behandelingen te ontwikkelen om patiënten te helpen de aandoening effectiever te beheren.Identificatie van de genen kan ook leiden tot therapieën die zich rechtstreeks op de schadelijke genetische informatie kunnen richten om de ziekte te beheersen.

Lidmaatschap in een steungroep kan ook een patiënt met Machado-Joseph-ziekte helpen.Hoewel de zeldzaamheid van deze aandoening het moeilijk kan maken om andere patiënten te vinden die het hebben, kunnen ataxie -steungroepen hulp bieden, net als groepen voor mensen met andere neurologische aandoeningen.Sommige organisaties bieden hulp bij het betalen van medische kosten en mogelijkheden om patiënten te ontmoeten, informatie uit te wisselen en evenementen bij te wonen die zijn geregeld voor mensen met ataxie en andere bewegingsstoornissen.