Vad är Machado-Joseph-sjukdom?

Machado-Joseph-sjukdom är en form av ärftlig ataxi, en störning där människor har svårt att kontrollera muskelrörelser. Det är sällsynt, och patienter med detta tillstånd kan behöva en hänvisning till en expert för att få lämplig diagnos och behandling. De som är specialiserade på behandling av denna genetiska störning kan ha tillgång till den senaste forskningen när det gäller terapier och sjukdomshantering och kan hjälpa patienter att informerade val om deras hälsovård.

Hos patienter med detta tillstånd börjar celler som är ansvariga för att reglera rörelsen att degenerera och orsaka en progressiv ataxi. Detta kan börja med symtom som milda skakningar och dålig samordning. När patientens tillstånd förvärras kan problem som kontrakturer, där musklerna strammar och inte släpper ut, kan utvecklas. Svårigheter att gå är vanligt, liksom dålig muskelkontroll över armar och ben för många grundläggande uppgifter.

svår machado-joseph-sjukdom kan orsaka svårigheter med att tala och äta. Vissa patienter expERIENCE -synproblem. Nivån på svårighetsgraden kan vara ganska varierande, även inom samma familj, vilket illustrerar komplexiteten hos de involverade generna. Vissa patienter kan utvecklas snabbt och utveckla betydande försämringar, medan andra kan behålla oberoende under längre perioder. Regelbundna medicinska bedömningar kan hjälpa patienter och vårdgivare att spåra sjukdomens framsteg.

Forskning fortsätter om Machado-Joseph-sjukdomen och behandlingar är tillgängliga för att hantera symtomen. Vissa patienter drar nytta av mediciner för att begränsa skakningar och slappna av musklerna. Andra kan tycka att det är bra att delta i fysiska och arbetsterapisessioner. För dem som har problem med att äta, tala och andas, kan talspråket terapi vara till hjälp för att utveckla muskelkoordination och styrka runt käken.

Pågående forskning om Machado-Joseph-sjukdom och andra former av ataxi ger viktiga iNformation om deras verkningsmekanismer och de inblandade generna. Detta kan hjälpa forskare att utveckla behandlingar för att hjälpa patienter att hantera tillståndet mer effektivt. Identifiering av generna kan också leda till terapier som kan rikta in sig på den skadliga genetiska informationen direkt för att kontrollera sjukdomen.

Medlemskap i en stödgrupp kan också hjälpa en patient med Machado-Joseph-sjukdom. Även om sällsyntheten i detta tillstånd kan göra det svårt att hitta andra patienter som har det, kan Ataxia -stödgrupper ge hjälp, liksom grupper för personer med andra neurologiska störningar. Vissa organisationer erbjuder hjälp med att betala medicinska utgifter såväl som möjligheter att träffa patienter, utbyta information och delta i evenemang ordnade för personer med ataxi och andra rörelsestörningar.