Vad är Machado-Joseph sjukdom?

Machado-Joseph sjukdom är en form av ärftlig ataxi, en störning där människor har svårt att kontrollera muskelrörelser. Det är sällsynt, och patienter med detta tillstånd kan behöva en remiss till en expert för att få lämplig diagnos och behandling. De som är specialiserade på behandling av denna genetiska störning kan ha tillgång till den senaste forskningen när det gäller terapier och sjukdomshantering och kan hjälpa patienterna att informerade val om sin hälsovård.

Hos patienter med detta tillstånd börjar celler som är ansvariga för att reglera rörelse degenerera, vilket orsakar en progressiv ataxi. Detta kan börja med symtom som milda skakningar och dålig koordination. När patientens tillstånd förvärras kan problem som kontrakturer, där musklerna dras åt och inte frigörs, utvecklas. Svårigheter att gå är vanligt liksom dålig muskelkontroll över armar och ben för många grundläggande uppgifter.

Allvarlig Machado-Joseph-sjukdom kan orsaka svårigheter med att tala och äta. Vissa patienter upplever också synproblem. Svårighetsgraden kan vara ganska varierande, även inom samma familj, vilket illustrerar komplexiteten hos de inblandade generna. Vissa patienter kan utvecklas snabbt och utveckla betydande nedsättningar, medan andra kan behålla oberoende under längre tid. Regelbundna medicinska bedömningar kan hjälpa patienter och vårdgivare att följa sjukdomen.

Forskning fortsätter om Machado-Joseph sjukdom, och behandlingar finns tillgängliga för att hantera symtomen. Vissa patienter drar nytta av mediciner för att begränsa skakningar och slappna av musklerna. Andra kanske tycker att det är bra att delta i fysiska och arbetsterapimöten. För dem som har problem med att äta, prata och andas, kan tal-språkterapi vara till hjälp för att utveckla muskelkoordination och styrka runt käken.

Pågående forskning om Machado-Joseph-sjukdomen och andra former av ataxi ger viktig information om deras verkningsmekanismer och de inblandade generna. Detta kan hjälpa forskare att utveckla behandlingar för att hjälpa patienter hantera tillståndet mer effektivt. Identifiering av generna kan också leda till terapier som kan rikta in sig på den skadliga genetiska informationen direkt för att kontrollera sjukdomen.

Medlemskap i en stödgrupp kan också hjälpa en patient med Machado-Joseph sjukdom. Även om sällsyntheten i detta tillstånd kan göra det svårt att hitta andra patienter som har det, kan ataxi-stödgrupper ge hjälp, liksom grupper för personer med andra neurologiska störningar. Vissa organisationer erbjuder hjälp med att betala medicinska kostnader samt möjligheter att träffa patienter, utbyta information och delta i evenemang arrangerade för personer med ataxi och andra rörelsestörningar.