¿Qué es el síndrome de Maffucci?
El síndrome de
Maffucci, también conocido como osteocondomatosis, es un trastorno raro en el que los pacientes afectados desarrollan múltiples enchondromas, que son tumores benignos del cartílago ubicados cerca de los huesos. También desarrollan malformaciones de vasos sanguíneos llamadas angiomas o hemangioendoteliomas. Las razones por las cuales los pacientes desarrollan este síndrome son desconocidas, aunque se cree que una mutación genética es una causa posible. Los pacientes pueden experimentar una serie de complicaciones al tener esta enfermedad, como fracturas óseas, crecimiento atrofiado y cánceres de hueso.
La razón por la cual los pacientes desarrollan síndrome de Maffucci no se entiende bien. Parece esporádicamente en la población y afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque se sospecha que una mutación genética es la razón por la cual las personas desarrollan el síndrome, no se ha identificado ningún gen específico como la causa. Investigaciones anteriores sugirieron inicialmente que las mutaciones en los genes involucrados en la acción de la hormona paratiroidea (PTH), una sustancia importante en la regulatinaLos niveles de calcio G en la sangre podrían causar los síntomas observados con este síndrome. Sin embargo, el enlace entre el síndrome de Maffucci y PTH no se ha verificado.
Los síntomas del síndrome de Maffucci generalmente se desarrollan temprano en la vida. Algunos de los primeros signos de tener la enfermedad son el crecimiento de enchondromas en todo el cuerpo, que son tumores benignos compuestos por cartílago. Primero se encuentran en las manos, los pies y en los huesos largos de los brazos. Otro síntoma importante observado en los pacientes afectados es el desarrollo de hemangioendoteliomas, que son crecimientos anormales de los vasos sanguíneos que aparecen debajo de la superficie de la piel. El resultado es un tumor nodular azulado visible a simple vista que puede distorsionar la apariencia de las extremidades.
Los pacientes a menudo experimentan una serie de complicaciones como resultado de tener síndrome de Maffucci. Los múltiples enchondromas que se desarrollan temprano en la vida pueden causar sMalformaciones keléticas porque restringen el crecimiento normal de los huesos. Algunos pacientes incluso desarrollan enanismo como resultado de esto inhibió el crecimiento óseo. A medida que los enchondromas distorsionan la estructura normal del hueso, los pacientes tienen un mayor riesgo de fracturas óseas. Los enchondromas también tienen una propensión a desarrollarse en tumores malignos como osteosarcomas o condrosarcomas, que a menudo son potencialmente mortales.
El tratamiento para el síndrome de Maffucci se basa en abordar los síntomas causados por la enfermedad, ya que no existe una cura verdadera. Los pacientes deben hacer un seguimiento regular con los médicos que se especializan en cánceres del hueso con fines de detección, debido a su alto riesgo de desarrollar este tipo de malignidad. Además, los pacientes deben ser monitoreados y tratados por cualquier fractura que desarrollen.
Muchos pacientes están diagnosticados erróneamente con la enfermedad de Ollier antes de recibir el diagnóstico correcto del síndrome de Maffucci. Esto ocurre porque los pacientes con ambas afecciones desarrollan multiplicarE Enchondromas. En contraste, sin embargo, los pacientes con enfermedad más omnolera no desarrollan los crecimientos anormales de los vasos sanguíneos característicos del síndrome de Maffucci.