Was ist das Maffucci -Syndrom?

Das

Maffucci -Syndrom, auch als Osteochondromatose bekannt, ist eine seltene Störung, bei der betroffene Patienten mehrere Enchondrome entwickeln, die gutartige Tumoren des Knorpels in der Nähe der Knochen sind. Sie entwickeln zusätzlich Blutgefäßfehlbildungen, die als Angiome oder Hämangioendotheliome bezeichnet werden. Die Gründe, warum Patienten dieses Syndrom entwickeln, sind unbekannt, obwohl angenommen wird, dass eine Genmutation eine mögliche Ursache ist. Patienten können eine Reihe von Komplikationen durch diese Krankheit haben, einschließlich Knochenbrüchen, verkümmertem Wachstum und Knochenkrebs. Es erscheint sporadisch in der Bevölkerung und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Obwohl vermutet wird, dass eine Genmutation der Grund ist, warum Menschen das Syndrom entwickeln, wurde kein spezifisches Gen als Ursache identifiziert. Frühere Untersuchungen deuten zunächst darauf hin, dass Mutationen in Genen, die an der Wirkung des Parathyroidhormons (PTH) beteiligt sindG Calciumspiegel im Blut können die bei diesem Syndrom beobachteten Symptome verursachen. Der Zusammenhang zwischen Maffucci -Syndrom und PTH wurde jedoch nicht überprüft.

Symptome des Maffucci -Syndroms entwickeln sich typischerweise früh im Leben. Einige der ersten Anzeichen für die Krankheit sind das Wachstum von Enchondromen im gesamten Körper, bei denen es sich um gutartige Tumoren handelt, die aus Knorpel bestehen. Sie sind zuerst in den Händen, Füßen und in den langen Knochen der Arme zu finden. Ein weiteres wichtiges Symptom bei betroffenen Patienten ist die Entwicklung von Hämangioendotheliomen, bei denen es sich um abnormale Wachstum von Blutgefäßen, die unter der Hautoberfläche auftreten. Das Ergebnis ist ein bläulicher Knotentumor, der für das bloße Auge sichtbar ist, das das Erscheinungsbild der Extremitäten verzerren kann.

Patienten erfahren häufig eine Reihe von Komplikationen, da das Maffucci -Syndrom auf dem Maffucci -Syndrom entsteht. Die mehrfachen Enchondrome, die sich früh im Leben entwickelnKeletalfehlbildungen, weil sie das normale Wachstum der Knochen einschränken. Einige Patienten entwickeln infolge dieses inhibierten Knochenwachstums sogar den Zwergwachstum. Da die Enchondrome die normale Struktur des Knochens verzerren, haben die Patienten ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche. Die Enchondrome haben auch eine Neigung, sich zu malignen Tumoren wie Osteosarkomen oder Chondrosarkomen zu entwickeln, die oft lebensbedrohlich sind.

Behandlung des Maffucci -Syndroms beruht auf der Behandlung der durch die Krankheit verursachten Symptome, da es keine echte Heilung gibt. Die Patienten sollten regelmäßig mit Ärzten nachverfolgen, die sich aufgrund ihres hohen Risikos für die Entwicklung dieser Art von Malignität auf Krebs des Knochens zu Screening -Zwecken spezialisiert haben. Darüber hinaus sollten die Patienten für alle von ihnen entwickelten Frakturen überwacht und behandelt werden.

Viele Patienten diagnostizieren mit einer Olliererkrankung, bevor sie die korrekte Diagnose des MAFFUCCI -Syndroms erhalten. Dies geschieht, weil Patienten mit beiden Erkrankungen Multiplikum entwickelnE Enchondrome. Im Gegensatz dazu entwickeln Patienten mit Olliererkrankungen jedoch nicht das für das MAFFUCCI -Syndrom charakteristische abnormale Blutgefäßwachstum.