Was ist das Maffucci-Syndrom?
Das Maffucci-Syndrom, auch als Osteochondromatose bekannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der Betroffene multiple Enchondrome entwickeln, bei denen es sich um gutartige Tumoren des Knorpels in der Nähe der Knochen handelt. Sie entwickeln zusätzlich Blutgefäßfehlbildungen, die als Angiome oder Hämangioendotheliome bezeichnet werden. Die Gründe, warum Patienten dieses Syndrom entwickeln, sind unbekannt, obwohl angenommen wird, dass eine Genmutation eine mögliche Ursache ist. Patienten können unter einer Reihe von Komplikationen leiden, darunter Knochenbrüche, Wachstumsstörungen und Knochenkrebs.
Der Grund, warum Patienten ein Maffucci-Syndrom entwickeln, ist nicht gut verstanden. Es tritt in der Bevölkerung sporadisch auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Obwohl vermutet wird, dass eine Genmutation der Grund ist, warum Menschen das Syndrom entwickeln, wurde kein spezifisches Gen als Ursache identifiziert. Frühere Forschungen deuteten zunächst darauf hin, dass Mutationen in Genen, die an der Wirkung des Nebenschilddrüsenhormons (PTH) beteiligt sind, einer Substanz, die für die Regulierung des Kalziumspiegels im Blut wichtig ist, die Symptome dieses Syndroms hervorrufen könnten. Der Zusammenhang zwischen Maffucci-Syndrom und PTH wurde jedoch nicht bestätigt.
Die Symptome des Maffucci-Syndroms treten typischerweise früh im Leben auf. Einige der ersten Anzeichen der Krankheit sind das Wachstum von Enchondromen im gesamten Körper, bei denen es sich um gutartige Tumoren handelt, die aus Knorpel bestehen. Sie sind zuerst in den Händen, Füßen und in den langen Knochen der Arme zu finden. Ein weiteres wichtiges Symptom, das bei betroffenen Patienten beobachtet wird, ist die Entwicklung von Hämangioendotheliomen, bei denen es sich um abnormales Wachstum von Blutgefäßen handelt, die unter der Hautoberfläche auftreten. Das Ergebnis ist ein bläulicher Knotentumor, der mit bloßem Auge sichtbar ist und das Erscheinungsbild der Extremitäten verzerren kann.
Patienten leiden häufig unter einer Reihe von Komplikationen infolge des Maffucci-Syndroms. Die in jungen Jahren auftretenden multiplen Enchondrome können Skelettmissbildungen verursachen, da sie das normale Knochenwachstum einschränken. Einige Patienten entwickeln sogar einen Zwergwuchs als Folge dieses gehemmten Knochenwachstums. Da die Enchondrome die normale Knochenstruktur verzerren, besteht bei Patienten ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche. Die Enchondrome neigen auch dazu, sich zu bösartigen Tumoren wie Osteosarkomen oder Chondrosarkomen zu entwickeln, die oft lebensbedrohlich sind.
Die Behandlung des Maffucci-Syndroms beruht auf der Behandlung der durch die Krankheit verursachten Symptome, da es keine wirkliche Heilung gibt. Die Patienten sollten sich regelmäßig an Ärzte wenden, die auf Knochenkrebs zu Screeningzwecken spezialisiert sind, da sie ein hohes Risiko haben, an dieser Art von Malignität zu erkranken. Darüber hinaus sollten die Patienten überwacht und auf von ihnen verursachte Frakturen hin behandelt werden.
Viele Patienten haben eine Fehldiagnose der Ollier-Krankheit, bevor sie die richtige Diagnose des Maffucci-Syndroms erhalten. Dies liegt daran, dass Patienten mit beiden Erkrankungen multiple Enchondrome entwickeln. Im Gegensatz dazu entwickeln Patienten mit Ollier-Krankheit jedoch nicht das für das Maffucci-Syndrom charakteristische abnormale Blutgefäßwachstum.