Che cos'è la sindrome di Maffucci?
La sindrome di Maffucci, nota anche come osteocondromatosi, è una malattia rara in cui i pazienti affetti sviluppano enchondromas multipli, che sono tumori benigni della cartilagine situata vicino alle ossa. Sviluppano inoltre malformazioni dei vasi sanguigni chiamati angiomi o emangioendoteliomi. I motivi per cui i pazienti sviluppano questa sindrome non sono noti, sebbene si ritenga che una possibile mutazione genetica sia una possibile causa. I pazienti possono presentare una serie di complicazioni dovute a questa malattia, tra cui fratture ossee, crescita stentata e tumori ossei.
Il motivo per cui i pazienti sviluppano la sindrome di Maffucci non è ben compreso. Appare sporadicamente nella popolazione e colpisce uomini e donne. Sebbene si sospetti che una mutazione genetica sia la ragione per cui le persone sviluppano la sindrome, nessun gene specifico è stato identificato come causa. La ricerca passata inizialmente suggeriva che le mutazioni dei geni coinvolti nell'azione dell'ormone paratiroideo (PTH), una sostanza importante nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue, potessero causare i sintomi osservati con questa sindrome. Il legame tra la sindrome di Maffucci e il PTH non è stato verificato, tuttavia.
I sintomi della sindrome di Maffucci si sviluppano in genere all'inizio della vita. Alcuni dei primi segni di avere la malattia sono la crescita di enchondromas in tutto il corpo, che sono tumori benigni costituiti da cartilagine. Si trovano per la prima volta nelle mani, nei piedi e nelle lunghe ossa delle braccia. Un altro sintomo importante riscontrato nei pazienti affetti è lo sviluppo di emangioendoteliomi, che sono escrescenze anormali dei vasi sanguigni che compaiono sotto la superficie della pelle. Il risultato è un tumore nodulare bluastro visibile ad occhio nudo che può distorcere l'aspetto delle estremità.
I pazienti spesso presentano una serie di complicazioni a causa della sindrome di Maffucci. I vari enchondromas che si sviluppano all'inizio della vita possono causare malformazioni scheletriche perché limitano la normale crescita delle ossa. Alcuni pazienti sviluppano persino nanismo a causa di questa crescita ossea inibita. Poiché gli enchondromas distorcono la normale struttura dell'osso, i pazienti hanno un rischio maggiore di fratture ossee. Gli enchondromas hanno anche una propensione a svilupparsi in tumori maligni come osteosarcomi o condrosarcomi, che sono spesso pericolosi per la vita.
Il trattamento per la sindrome di Maffucci si basa sull'affrontare i sintomi causati dalla malattia, in quanto non esiste una vera cura. I pazienti devono seguire regolarmente i medici specializzati in tumori ossei a fini di screening, a causa del loro alto rischio di sviluppare questo tipo di tumore maligno. Inoltre, i pazienti devono essere monitorati e trattati per eventuali fratture che sviluppano.
Molti pazienti vengono diagnosticati erroneamente con la malattia di Ollier prima di ricevere la diagnosi corretta della sindrome di Maffucci. Ciò si verifica perché i pazienti con entrambe le condizioni sviluppano enchondromas multipli. Al contrario, tuttavia, i pazienti con malattia di Ollier non sviluppano anormali escrescenze dei vasi sanguigni caratteristici della sindrome di Maffucci.