Co je Maffucciho syndrom?

Maffucciho syndrom, také známý jako osteochondromatóza, je vzácná porucha, při které se u postižených pacientů vyvine mnoho enchondromů, což jsou benigní nádory chrupavky umístěné v blízkosti kostí. Dále vyvíjejí malformace krevních cév nazývané angiomy nebo hemangioendoteliomy. Důvody, proč se u pacientů tento syndrom vyvíjí, nejsou známy, ačkoli genová mutace je považována za možnou příčinu. Pacienti mohou mít řadu komplikací s tímto onemocněním, včetně zlomenin kostí, zakrnělého růstu a rakovin kostí.

Důvod, proč se u pacientů vyvíjí Maffucciho syndrom, není dobře pochopen. Objevuje se sporadicky v populaci a postihuje stejně muže i ženy. Přestože existuje podezření, že genová mutace je důvodem, proč lidé tento syndrom rozvíjejí, nebyl jako příčina identifikován žádný konkrétní gen. Předchozí výzkum původně naznačoval, že mutace v genech podílejících se na působení parathormonu (PTH), látky důležité při regulaci hladin vápníku v krvi, mohou způsobit příznaky pozorované u tohoto syndromu. Vazba mezi Maffucciho syndromem a PTH však nebyla ověřena.

Příznaky Maffucciho syndromu se obvykle vyvíjejí na počátku života. Některé z prvních příznaků nemoci jsou růst enchondromů v těle, což jsou benigní nádory tvořené chrupavkami. Nejprve se nacházejí v rukou, nohou a v dlouhých kostech paží. Dalším důležitým příznakem pozorovaným u postižených pacientů je vývoj hemangioendoteliomů, což jsou abnormální výrůstky krevních cév, které se objevují pod povrchem kůže. Výsledkem je namodralý nodulární nádor viditelný pouhým okem, který může narušit vzhled končetin.

Pacienti často trpí řadou komplikací v důsledku Maffucciho syndromu. Mnohočetné enchondromy, které se rozvíjejí v raném věku, mohou způsobit kostní malformace, protože omezují normální růst kostí. U některých pacientů se v důsledku tohoto inhibovaného růstu kostí dokonce vyvinul trpaslík. Protože enchondromy narušují normální strukturu kosti, mají pacienti zvýšené riziko zlomenin kostí. Enchondromy mají také sklon k vývoji na zhoubné nádory, jako jsou osteosarkomy nebo chondrosarkomy, které často ohrožují život.

Léčba Maffucciho syndromu závisí na řešení příznaků způsobených touto nemocí, protože neexistuje skutečná léčba. Pacienti by měli pravidelně sledovat lékaře, kteří se specializují na rakovinu kostí pro účely screeningu, vzhledem k jejich vysokému riziku rozvoje tohoto typu malignity. Kromě toho by pacienti měli být sledováni a léčeni na jakékoli zlomeniny, které se vyvinou.

Mnoho pacientů je špatně diagnostikováno s Ollierovou chorobou před přijetím správné diagnózy Maffucciho syndromu. K tomu dochází, protože u pacientů s oběma stavy se vyvine mnoho enchondromů. Naproti tomu u pacientů s Ollierovou chorobou se nevyvíjí abnormální růst krevních cév charakteristický pro Maffucciho syndrom.