Co to jest zespół Maffucci?

Zespół

Maffucci, znany również jako osteochondromatoza, jest rzadkim zaburzeniem, w którym dotkniętych pacjentów rozwijają wiele enchondromas, które są łagodnymi guzami chrząstki znajdującej się w pobliżu kości. Dodatkowo rozwijają wady rozwojowe naczyń krwionośnych zwane angiomami lub hemangiendothelioma. Powody, dla których pacjenci rozwijają ten zespół, są nieznane, chociaż uważa się, że mutacja genowa jest możliwą przyczyną. Pacjenci mogą doświadczyć szeregu powikłań związanych z posiadaniem tej choroby, w tym złamania kości, zahamowanego wzrostu i nowotworów kości.

Powód, dla którego pacjenci rozwijają zespół Maffucci, nie jest dobrze poznany. Wygląda na sporadycznie w populacji i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Chociaż podejrzewa się, że mutacja genu jest powodem, dla którego ludzie rozwijają zespół, żaden konkretny gen nie został zidentyfikowany jako przyczyna. Wcześniejsze badania początkowo sugerują, że mutacje w genach zaangażowanych w działanie hormonu przytarczyc (PTH), substancji ważnej w regulatynieG Poziomy wapnia we krwi mogą powodować objawy obserwowane w tym zespole. Związek między zespołem Maffucci a PTH nie został jednak zweryfikowany.

Objawy zespołu Maffucci zwykle rozwijają się we wczesnym okresie życia. Niektóre z pierwszych oznak choroby to wzrost enchondromas w całym ciele, które są łagodnymi guzami składającymi się z chrząstki. Po raz pierwszy znajdują się w dłoni, stóp i długich kościach ramion. Kolejnym ważnym objawem obserwowanym u dotkniętych pacjentów jest rozwój hemangioendoteliaków, które są nienormalnym wzrostem naczyń krwionośnych, które pojawiają się pod powierzchnią skóry. Rezultatem jest niebieskawy guz guzkowy widoczny na nagie oko, który może zniekształcić wygląd kończyn.

Pacjenci

​​Często doświadczają szeregu powikłań w wyniku zespołu Maffucci. Wiele enchondromas, które rozwijają się na początku życiaWady klimatyczne, ponieważ ograniczają normalny wzrost kości. Niektórzy pacjenci nawet rozwijają karłowatę w wyniku tego zahamowanego wzrostu kości. Ponieważ enchondromas zniekształcają normalną strukturę kości, pacjenci mają zwiększone ryzyko złamań kości. Enchondromas mają również skłonność do rozwoju w nowotworach złośliwych, takich jak kostniakomięsak lub chondrosarcomas, które często zagrażają życiu.

Leczenie zespołu Maffucci opiera się na rozwiązaniu objawów spowodowanych przez chorobę, ponieważ nie ma prawdziwego lekarstwa. Pacjenci powinni regularnie śledzić lekarze specjalizujące się w nowotworach kości do celów badań przesiewowych, ze względu na ich wysokie ryzyko rozwoju tego rodzaju nowotworów. Dodatkowo pacjenci powinni być monitorowani i leczeni za wszelkie opracowane złamania.

Wielu pacjentów jest błędnie rozpoznanych z Ollier chorobą przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy zespołu Maffucciego. Dzieje się tak, ponieważ pacjenci z obiema stanami rozwijają się multiplE enchondromas. Natomiast pacjenci z chorobą Ollier nie rozwijają nieprawidłowych wzrostów naczyń krwionośnych charakterystycznych dla zespołu Maffucciego.