Co to jest zespół Maffucciego?

Zespół Maffucciego, znany również jako osteochondromatoza, jest rzadkim zaburzeniem, w którym u dotkniętych pacjentów rozwijają się liczne enchondromy, które są łagodnymi nowotworami chrząstki zlokalizowanej w pobliżu kości. Dodatkowo rozwijają wady rozwojowe naczyń krwionośnych zwane naczyniakami lub naczyniakami krwionośnymi. Przyczyny, dla których pacjenci rozwijają ten zespół, są nieznane, chociaż uważa się, że możliwa jest mutacja genu. Pacjenci mogą doświadczyć wielu powikłań związanych z tą chorobą, w tym złamań kości, zahamowania wzrostu i raka kości.

Powód, dla którego u pacjentów rozwija się zespół Maffucciego, nie jest dobrze poznany. Występuje sporadycznie w populacji i dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Chociaż podejrzewa się, że mutacja genu jest przyczyną, dla której ludzie rozwijają zespół, żaden konkretny gen nie został zidentyfikowany jako przyczyna. Wcześniejsze badania początkowo sugerowały, że mutacje genów zaangażowanych w działanie hormonu przytarczyc (PTH), substancji ważnej w regulacji poziomu wapnia we krwi, mogą powodować objawy obserwowane w tym zespole. Związek między zespołem Maffucciego a PTH nie został jednak zweryfikowany.

Objawy zespołu Maffucciego zwykle rozwijają się we wczesnym okresie życia. Niektóre z pierwszych objawów choroby to wzrost enchondromów w całym ciele, które są łagodnymi nowotworami zbudowanymi z chrząstki. Najpierw znajdują się w rękach, stopach i długich kościach ramion. Innym ważnym objawem obserwowanym u dotkniętych pacjentów jest rozwój naczyniaków krwionośnych, które są nieprawidłowymi wzrostami naczyń krwionośnych, które pojawiają się pod powierzchnią skóry. Rezultatem jest niebieskawy guzkowy guz widoczny gołym okiem, który może zniekształcać wygląd kończyn.

Pacjenci często doświadczają wielu powikłań w wyniku zespołu Maffucciego. Liczne enchondromy, które rozwijają się we wczesnym okresie życia, mogą powodować wady szkieletu, ponieważ ograniczają normalny wzrost kości. Niektórzy pacjenci nawet rozwijają karłowatość w wyniku tego zahamowania wzrostu kości. Ponieważ enchondromy zaburzają normalną strukturę kości, u pacjentów występuje zwiększone ryzyko złamań kości. Enchondromy mają również skłonność do przekształcania się w nowotwory złośliwe, takie jak kostniakomięsaki lub chondrosarcomas, które często zagrażają życiu.

Leczenie zespołu Maffucciego polega na rozwiązywaniu objawów spowodowanych chorobą, ponieważ nie ma prawdziwego lekarstwa. Pacjenci powinni regularnie obserwować lekarzy specjalizujących się w raku kości w celu badań przesiewowych, ze względu na wysokie ryzyko rozwoju tego rodzaju nowotworów złośliwych. Ponadto pacjentów należy monitorować i leczyć pod kątem wystąpienia złamań.

Wielu pacjentów jest źle zdiagnozowanych z chorobą Olliera przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy zespołu Maffucciego. Dzieje się tak, ponieważ u pacjentów w obu stanach rozwija się wiele enchondromów. Jednak w przeciwieństwie do pacjentów z chorobą Olliera nie rozwija się nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych charakterystyczny dla zespołu Maffucciego.