O que é a síndrome de Maffucci?
A síndrome de Maffucci, também conhecida como osteocondromatose, é um distúrbio raro no qual os pacientes afetados desenvolvem múltiplos enchondromas, que são tumores benignos da cartilagem localizados perto dos ossos. Eles também desenvolvem malformações dos vasos sanguíneos chamados angiomas ou hemangioendoteliomas. As razões pelas quais os pacientes desenvolvem essa síndrome são desconhecidas, embora se pense que uma mutação genética seja uma causa possível. Os pacientes podem sofrer várias complicações devido a esta doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer de osso.
A razão pela qual os pacientes desenvolvem a síndrome de Maffucci não é bem conhecida. Aparece esporadicamente na população e afeta homens e mulheres. Embora se suspeite que uma mutação genética seja a razão pela qual as pessoas desenvolvem a síndrome, nenhum gene específico foi identificado como causa. Pesquisas anteriores sugeriram inicialmente que mutações nos genes envolvidos na ação do hormônio da paratireóide (PTH), uma substância importante na regulação dos níveis de cálcio no sangue, poderiam causar os sintomas observados nessa síndrome. A ligação entre a síndrome de Maffucci e o PTH não foi verificada, no entanto.
Os sintomas da síndrome de Maffucci geralmente se desenvolvem cedo na vida. Alguns dos primeiros sinais de ter a doença são o crescimento de enchondromas por todo o corpo, que são tumores benignos compostos de cartilagem. Eles são encontrados pela primeira vez nas mãos, pés e nos ossos longos dos braços. Outro sintoma importante observado nos pacientes afetados é o desenvolvimento de hemangioendoteliomas, que são crescimentos anormais dos vasos sanguíneos que aparecem sob a superfície da pele. O resultado é um tumor nodular azulado visível a olho nu que pode distorcer a aparência das extremidades.
Os pacientes geralmente sofrem uma série de complicações como resultado da síndrome de Maffucci. Os múltiplos enchondromas que se desenvolvem cedo na vida podem causar malformações esqueléticas porque restringem o crescimento normal dos ossos. Alguns pacientes até desenvolvem nanismo como resultado desse crescimento ósseo inibido. Como os enchondromas distorcem a estrutura normal do osso, os pacientes correm um risco aumentado de fraturas ósseas. Os enchondromas também têm uma propensão a se desenvolver em tumores malignos, como osteossarcomas ou condrosarcomas, que geralmente apresentam risco de vida.
O tratamento da síndrome de Maffucci depende do tratamento dos sintomas causados pela doença, pois não há cura verdadeira. Os pacientes devem acompanhar regularmente os médicos especializados em câncer de osso para fins de triagem, devido ao seu alto risco de desenvolver esse tipo de malignidade. Além disso, os pacientes devem ser monitorados e tratados quanto a fraturas que desenvolvam.
Muitos pacientes são diagnosticados erroneamente com a doença de Ollier antes de receber o diagnóstico correto da síndrome de Maffucci. Isso ocorre porque os pacientes com ambas as condições desenvolvem múltiplos encondromas. Em contraste, no entanto, pacientes com doença de Ollier não desenvolvem o crescimento anormal dos vasos sanguíneos característico da síndrome de Maffucci.