O que é síndrome de Maffucci?

A síndrome de Maffucci, também conhecida como osteocondromatose, é um distúrbio raro no qual pacientes afetados desenvolvem múltiplos enchondromas, que são tumores benignos da cartilagem localizados perto dos ossos. Eles também desenvolvem malformações dos vasos sanguíneos chamados angiomas ou hemangoendoteliomas. As razões pelas quais os pacientes desenvolvem essa síndrome são desconhecidos, embora se pense que uma mutação genética seja uma causa possível. Os pacientes podem experimentar várias complicações por ter essa doença, incluindo fraturas ósseas, crescimento atrofiado e câncer ósseo. Aparece esporadicamente na população e afeta homens e mulheres. Embora se suspeite que uma mutação genética seja a razão pela qual as pessoas desenvolvem a síndrome, nenhum gene específico foi identificado como a causa. Pesquisas anteriores sugeriram inicialmente que mutações nos genes envolvidos na ação do hormônio paratireóide (PTH), uma substância importante na regulatinaOs níveis de cálcio no sangue podem causar os sintomas vistos com essa síndrome. A ligação entre a síndrome de Maffucci e o PTH não foi verificada, no entanto.

Os sintomas da síndrome de Maffucci geralmente se desenvolvem no início da vida. Alguns dos primeiros sinais de ter a doença são o crescimento de enchondromas em todo o corpo, que são tumores benignos compostos de cartilagem. Eles são encontrados pela primeira vez nas mãos, pés e nos ossos longos dos braços. Outro sintoma importante observado nos pacientes afetados é o desenvolvimento de hemangiondoteliomas, que são crescimentos anormais dos vasos sanguíneos que aparecem sob a superfície da pele. O resultado é um tumor nodular azulado visível a olho nu que pode distorcer a aparência das extremidades.

Os pacientes geralmente experimentam várias complicações como resultado da síndrome de maffucci. Os múltiplos enchondromas que se desenvolvem no início da vida podem causar sMalformações do Kegetas porque restringem o crescimento normal dos ossos. Alguns pacientes até desenvolvem o nanismo como resultado desse crescimento ósseo inibido. À medida que os enchondromas distorcem a estrutura normal do osso, os pacientes correm um risco aumentado de fraturas ósseas. Os Echondromas também têm uma propensão a se desenvolver em tumores malignos, como osteossarcomas ou condrossarcomas, que geralmente são fatais.

O tratamento para a síndrome de Maffucci depende do tratamento dos sintomas causados ​​pela doença, pois não há cura verdadeira. Os pacientes devem acompanhar regularmente com os médicos especializados em câncer de osso para fins de triagem, devido ao alto risco de desenvolver esse tipo de malignidade. Além disso, os pacientes devem ser monitorados e tratados por quaisquer fraturas que desenvolvam.

Muitos pacientes são diagnosticados incorretamente com doença Ollier antes de receber o diagnóstico correto da síndrome de Maffucci. Isso ocorre porque pacientes com ambas as condições desenvolvem multipl aE ECHONDROMAS. Por outro lado, no entanto, pacientes com doença Ollier não desenvolvem o crescimento anormal dos vasos sanguíneos característicos da síndrome de maffucci.