Hvad er Maffucci-syndrom?
Maffucci-syndrom, også kendt som osteochondromatosis, er en sjælden lidelse, hvor ramte patienter udvikler flere enchondromer, som er godartede svulster i brusk placeret nær knoglerne. De udvikler desuden blodkar-misdannelser kaldet angiomas eller hemangioendotheliomas. Årsagerne til, at patienter udvikler dette syndrom er ukendte, selvom en genetisk mutation menes at være en mulig årsag. Patienter kan opleve en række komplikationer ved at have denne sygdom, inklusive knogelfrakturer, afstemt vækst og knogttæft.
Årsagen til, at patienter udvikler Maffucci-syndrom, er ikke godt forstået. Det forekommer sporadisk i befolkningen og påvirker både mænd og kvinder. Selvom det mistænkes for, at en genmutation er årsagen til, at folk udvikler syndromet, er der ikke identificeret noget specifikt gen som årsagen. Tidligere forskning antydede oprindeligt, at mutationer i gener involveret i virkningen af parathyreoideahormonet (PTH), et stof, der er vigtigt i reguleringen af calciumniveauer i blodet, kan forårsage symptomerne, der ses med dette syndrom. Forbindelsen mellem Maffucci-syndrom og PTH er dog ikke verificeret.
Symptomer på Maffucci-syndrom udvikler sig typisk tidligt i livet. Nogle af de første tegn på at have sygdommen er væksten af enchondromer i kroppen, som er godartede tumorer, der består af brusk. De findes først i hænder, fødder og i armens lange knogler. Et andet vigtigt symptom, der ses hos berørte patienter, er udviklingen af hæmangioendotheliomer, som er unormale vækster af blodkar, der vises under overfladen af huden. Resultatet er en blålig nodulær tumor, der er synlig for det blotte øje, der kan fordreje ekstremiteternes udseende.
Patienter oplever ofte en række komplikationer som et resultat af at have Maffucci-syndrom. De flere enchondromer, der udvikler sig tidligt i livet, kan forårsage misdannelser i knoglerne, fordi de begrænser den normale vækst i knoglerne. Nogle patienter udvikler endda dværggen som et resultat af denne hæmmede knoglevækst. Idet enchondromas fordrejer den normale struktur i knoglen, har patienterne en øget risiko for knoglerfrakturer. Enchondromaerne har også en tilbøjelighed til at udvikle sig til ondartede tumorer såsom osteosarkomer eller chondrosarkomer, som ofte er livstruende.
Behandling af Maffucci-syndrom er afhængig af at tackle symptomerne forårsaget af sygdommen, da der ikke er nogen sand kur. Patienter skal regelmæssigt følge op med læger, der er specialiserede i kræft i kræft til screening, på grund af deres høje risiko for at udvikle denne type malignitet. Derudover skal patienter overvåges og behandles for eventuelle brud, som de udvikler.
Mange patienter diagnosticeres forkert med Ollier sygdom, før de får den korrekte diagnose af Maffucci syndrom. Dette forekommer, fordi patienter med begge tilstande udvikler multiple enchondromer. I modsætning hertil udvikler patienter med Ollier-sygdom ikke den unormale vækst i blodkar, der er karakteristisk for Maffucci-syndrom.