Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci?
Le syndrome de Maffucci, également appelé ostéochondromatose, est une maladie rare dans laquelle les patients affectés développent des enchondromes multiples, qui sont des tumeurs bénignes du cartilage situé près des os. Ils développent en outre des malformations des vaisseaux sanguins appelées angiomes ou hémangioendothéliomes. Les raisons pour lesquelles les patients développent ce syndrome sont inconnues, bien qu'une mutation du gène soit considérée comme une cause possible. Les patients peuvent souffrir de nombreuses complications liées à cette maladie, notamment des fractures osseuses, un retard de croissance et des cancers des os.
La raison pour laquelle les patients développent le syndrome de Maffucci n’est pas bien comprise. Il apparaît sporadiquement dans la population et affecte les hommes et les femmes. Bien que l'on soupçonne une mutation du gène d'être la cause du syndrome, aucun gène spécifique n'a été identifié comme étant la cause. Des recherches antérieures ont initialement suggéré que des mutations dans les gènes impliqués dans l'action de la parathormone (PTH), une substance importante dans la régulation du taux de calcium dans le sang, pourraient provoquer les symptômes de ce syndrome. Le lien entre le syndrome de Maffucci et la PTH n’a toutefois pas été vérifié.
Les symptômes du syndrome de Maffucci se développent généralement tôt dans la vie. Certains des premiers signes de la maladie sont la croissance d'enchondromes dans tout le corps, qui sont des tumeurs bénignes constituées de cartilage. On les trouve d’abord dans les mains, les pieds et dans les os longs des bras. Un autre symptôme important observé chez les patients atteints est le développement d'hémangioendothéliomes, qui sont des excroissances anormales des vaisseaux sanguins qui apparaissent sous la surface de la peau. Le résultat est une tumeur nodulaire bleuâtre visible à l'œil nu qui peut altérer l'apparence des extrémités.
Les patients présentent souvent un certain nombre de complications résultant du syndrome de Maffucci. Les enchondromes multiples qui se développent tôt dans la vie peuvent causer des malformations du squelette, car ils limitent la croissance normale des os. Certains patients développent même un nanisme à la suite de cette croissance osseuse inhibée. Comme les enchondromes déforment la structure normale de l'os, le risque de fracture osseuse est accru chez les patients. Les enchondromes ont également tendance à se transformer en tumeurs malignes telles que les ostéosarcomes ou les chondrosarcomes, qui menacent souvent le pronostic vital.
Le traitement du syndrome de Maffucci repose sur le traitement des symptômes de la maladie, car il n’existe pas de véritable remède. Les patients doivent faire un suivi régulier auprès des médecins spécialisés dans les cancers de l'os à des fins de dépistage, en raison du risque élevé de développer ce type de cancer. De plus, les patients doivent être surveillés et traités pour toute fracture qu'ils développent.
La maladie d'Ollier a été mal diagnostiquée chez de nombreux patients avant de recevoir le diagnostic correct du syndrome de Maffucci. Cela se produit parce que les patients atteints des deux affections développent des enchondromes multiples. En revanche, les patients atteints de la maladie d'Ollier ne développent pas la croissance anormale des vaisseaux sanguins caractéristique du syndrome de Maffucci.