マフッチ症候群とは？

骨軟骨腫症としても知られるマフッチ症候群は、罹患患者が骨の近くにある軟骨の良性腫瘍である多発性軟骨腫を発症するまれな疾患です。 さらに、血管腫または血管内皮腫と呼ばれる血管奇形を発症します。 患者がこの症候群を発症する理由は不明ですが、遺伝子変異が原因の可能性があると考えられています。 患者は、骨折、発育不良、骨がんなど、この病気の合併症を数多く経験する可能性があります。

患者がマフッチ症候群を発症する理由はよくわかっていません。 それは人口に散発的に現れ、男性にも女性にも同様に影響します。 遺伝子突然変異が人々が症候群を発症する理由であると疑われていますが、特定の遺伝子は原因として特定されていません。 過去の研究では、血液中のカルシウム濃度の調節に重要な物質である副甲状腺ホルモン（PTH）の作用に関与する遺伝子の変異が、この症候群で見られる症状を引き起こす可能性があることが最初に示唆されました。 ただし、マフッチ症候群とPTHの関係は検証されていません。

マフッチ症候群の症状は通常、人生の早い段階で発生します。 病気にかかった最初の兆候のいくつかは、軟骨から構成される良性腫瘍である体内全体での軟骨腫の成長です。 それらは最初に手、足、腕の長骨に見られます。 罹患患者に見られる別の重要な症状は、血管内皮腫の発生です。これは、皮膚の表面下に現れる血管の異常な成長です。 その結果、青みがかった結節性腫瘍が肉眼で見えるようになり、四肢の外観を歪めることがあります。

患者はしばしば、マフッチ症候群の結果として多くの合併症を経験します。 人生の早い段階で発生する複数の軟骨腫は、骨の正常な成長を制限するため、骨格奇形を引き起こす可能性があります。 一部の患者は、これが骨成長の阻害の結果として小人症を発症することさえあります。 軟骨腫は骨の正常な構造を歪めるため、患者は骨折のリスクが高くなります。 また、軟骨腫は、骨肉腫または軟骨肉腫などの悪性腫瘍に発展する傾向があり、これらはしばしば生命を脅かす。

マフッチ症候群の治療は、真の治療法がないため、病気によって引き起こされる症状に対処することに依存しています。 このタイプの悪性腫瘍を発症するリスクが高いため、スクリーニングの目的で骨のがんを専門とする医師に定期的にフォローアップする必要があります。 さらに、患者は、発生した骨折について監視および治療する必要があります。

多くの患者は、マフッチ症候群の正しい診断を受ける前に、オリエール病と誤診されています。 これは、両方の状態の患者が複数の内軟骨腫を発症するために発生します。 しかし、対照的に、オリエール病の患者は、マフッチ症候群に特徴的な異常な血管成長を発症しません。