Wat is het Maffucci-syndroom?
Maffucci-syndroom, ook bekend als osteochondromatose, is een zeldzame aandoening waarbij getroffen patiënten meerdere enchondromen ontwikkelen, goedaardige tumoren van het kraakbeen in de buurt van de botten. Ze ontwikkelen ook bloedvat misvormingen genaamd angiomen of hemangioendotheliomen. De redenen waarom patiënten dit syndroom ontwikkelen, zijn onbekend, hoewel een genmutatie een mogelijke oorzaak is. Patiënten kunnen een aantal complicaties ondervinden van deze ziekte, waaronder botbreuken, groeiachterstand en botkanker.
De reden waarom patiënten het Maffucci-syndroom ontwikkelen, is niet goed bekend. Het verschijnt sporadisch in de bevolking en treft zowel mannen als vrouwen. Hoewel het vermoeden bestaat dat een genmutatie de reden is waarom mensen het syndroom ontwikkelen, is er geen specifiek gen geïdentificeerd als oorzaak. Vorig onderzoek suggereerde aanvankelijk dat mutaties in genen die betrokken zijn bij de werking van het bijschildklierhormoon (PTH), een stof die belangrijk is bij het reguleren van de calciumspiegels in het bloed, de symptomen kunnen veroorzaken die bij dit syndroom worden waargenomen. Het verband tussen het Maffucci-syndroom en PTH is echter niet geverifieerd.
Symptomen van het Maffucci-syndroom ontwikkelen zich meestal vroeg in het leven. Enkele van de eerste tekenen van het hebben van de ziekte zijn de groei van enchondromen in het lichaam, goedaardige tumoren die uit kraakbeen bestaan. Ze worden eerst gevonden in de handen, voeten en in de lange botten van de armen. Een ander belangrijk symptoom dat wordt waargenomen bij getroffen patiënten is de ontwikkeling van hemangioendotheliomen, dit zijn abnormale gezwellen van bloedvaten die onder het huidoppervlak verschijnen. Het resultaat is een blauwachtige nodulaire tumor zichtbaar voor het blote oog die het uiterlijk van de ledematen kan vervormen.
Patiënten ervaren vaak een aantal complicaties als gevolg van het hebben van het Maffucci-syndroom. De meerdere enchondromen die zich vroeg in het leven ontwikkelen, kunnen skeletmisvormingen veroorzaken omdat ze de normale groei van de botten beperken. Sommige patiënten ontwikkelen zelfs dwerggroei als gevolg van deze geremde botgroei. Omdat de enchondromen de normale structuur van het bot vervormen, lopen patiënten een verhoogd risico op botbreuken. De enchondromen hebben ook de neiging zich te ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren zoals osteosarcomen of chondrosarcomen, die vaak levensbedreigend zijn.
Behandeling voor het Maffucci-syndroom is gebaseerd op het aanpakken van de symptomen die door de ziekte worden veroorzaakt, omdat er geen echte remedie is. Patiënten moeten regelmatig contact opnemen met artsen die gespecialiseerd zijn in botkanker voor screening, vanwege hun grote risico op het ontwikkelen van dit type maligniteit. Bovendien moeten patiënten worden gecontroleerd en behandeld op eventuele fracturen die ze ontwikkelen.
Veel patiënten krijgen een verkeerde diagnose van de ziekte van Ollier voordat ze de juiste diagnose van het Maffucci-syndroom krijgen. Dit gebeurt omdat patiënten met beide aandoeningen meerdere enchondromen ontwikkelen. Daarentegen ontwikkelen patiënten met de ziekte van Ollier niet de abnormale bloedvatgroei die kenmerkend is voor het Maffucci-syndroom.