Wat is het Maffucci -syndroom?

Maffucci -syndroom, ook bekend als osteochondromatosis, is een zeldzame aandoening waarbij getroffen patiënten meerdere enchondromen ontwikkelen, goedaardige tumoren van het kraakbeen in de buurt van de botten. Ze ontwikkelen bovendien misvormingen van bloedvaten genaamd angiomen of hemangioendotheliomen. De redenen waarom patiënten dit syndroom ontwikkelen, zijn onbekend, hoewel wordt beschouwd als een genmutatie als een mogelijke oorzaak. Patiënten kunnen een aantal complicaties ervaren door deze ziekte te hebben, waaronder botfracturen, achtergebleven groei en botkanker.

De reden waarom patiënten Maffucci -syndroom ontwikkelen, is niet goed begrepen. Het lijkt sporadisch in de bevolking en treft zowel mannen als vrouwen. Hoewel wordt vermoed dat een genmutatie de reden is waarom mensen het syndroom ontwikkelen, is geen specifiek gen geïdentificeerd als de oorzaak. Eerdere onderzoek suggereerde aanvankelijk dat mutaties in genen die betrokken zijn bij de werking van het parathyroïde hormoon (PTH), een substantie die belangrijk is in regulatineG calciumspiegels in het bloed kunnen de symptomen veroorzaken die met dit syndroom worden gezien. Het verband tussen Maffucci -syndroom en PTH is echter niet geverifieerd.

Symptomen van het Maffucci -syndroom ontwikkelen zich meestal vroeg in het leven. Enkele van de eerste tekenen van het hebben van de ziekte zijn de groei van enchondromen in het hele lichaam, die goedaardige tumoren zijn die bestaan ​​uit kraakbeen. Ze worden voor het eerst gevonden in de handen, voeten en in de lange botten van de armen. Een ander belangrijk symptoom bij getroffen patiënten is de ontwikkeling van hemangioendotheliomen, die abnormale gezwellen zijn van bloedvaten die onder het oppervlak van de huid verschijnen. Het resultaat is een blauwachtige nodulaire tumor die zichtbaar is voor het blote oog dat het uiterlijk van de ledematen kan vervormen.

Patiënten ervaren vaak een aantal complicaties als gevolg van het hebben van Maffucci -syndroom. De meerdere enchondromen die zich vroeg in het leven ontwikkelen, kunnen S veroorzakenKeletale misvormingen omdat ze de normale groei van de botten beperken. Sommige patiënten ontwikkelen zelfs dwergachtige als gevolg van deze geremde botgroei. Terwijl de enchondromen de normale structuur van het bot verstoren, hebben patiënten een verhoogd risico op botfracturen. De enchondromen hebben ook een neiging om zich te ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren zoals osteosarcomen of chondrosarcomen, die vaak levensbedreigend zijn.

Behandeling voor het Maffucci -syndroom is gebaseerd op het aanpakken van de symptomen die door de ziekte worden veroorzaakt, omdat er geen echte remedie is. Patiënten moeten regelmatig opvolgen met artsen die gespecialiseerd zijn in kankers van het bot voor screeningdoeleinden, vanwege hun hoge risico op het ontwikkelen van dit soort maligniteit. Bovendien moeten patiënten worden gecontroleerd en behandeld voor eventuele breuken die ze ontwikkelen.

Veel patiënten worden verkeerd gediagnosticeerd met Ollier Disease voordat ze de juiste diagnose van het Maffucci -syndroom krijgen. Dit gebeurt omdat patiënten met beide aandoeningen multipl ontwikkelenE Enchondromas. Patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen daarentegen niet het abnormale bloedvatgroei dat kenmerkend is voor het Maffucci -syndroom.