Maffucci 증후군이란 무엇입니까?

골 연골 돌로 알려진

Maffucci 증후군은 영향을받는 환자가 뼈 근처에 위치한 연골의 양성 종양 인 다수의 Enchondromas를 발생시키는 드문 장애입니다. 그들은 또한 혈관종 또는 hemangioendotheliomas라는 혈관 기형을 추가로 개발합니다. 유전자 돌연변이는 가능한 원인으로 생각되지만 환자 가이 증후군을 발달시키는 이유는 알려져 있지 않습니다. 환자는 뼈 골절, 스턴트 성장 및 뼈 암을 포함 하여이 질병을 앓고있는 많은 합병증을 경험할 수 있습니다.

환자가 Maffucci 증후군을 일으키는 이유는 잘 이해되지 않습니다. 그것은 산발적으로 인구에서 보이며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 유전자 돌연변이가 사람들이 증후군을 개발하는 이유라고 의심되지만, 특정 유전자는 원인으로 확인되지 않았다. 과거의 연구는 처음에 처음에 레골 라틴에서 중요한 물질 인 부갑상선 호르몬 (PTH)의 작용에 관여하는 유전자의 돌연변이를 제안했다.G 혈액의 칼슘 수치는이 증후군으로 보이는 증상을 유발할 수 있습니다. 그러나 Maffucci 증후군과 PTH 사이의 연관성은 확인되지 않았습니다.

Maffucci 증후군의 증상은 일반적으로 초기에 발생합니다. 질병을 앓고있는 첫 징후 중 일부는 연골로 구성된 양성 종양 인 신체 전체에 Enchondromas의 성장입니다. 그들은 먼저 손, 발, 팔의 긴 뼈에서 발견됩니다. 영향을받는 환자에서 볼 수있는 또 다른 중요한 증상은 피부 표면 아래에 나타나는 혈관의 비정상적인 성장입니다. 결과는 육안으로 보이는 푸르스름한 결절 종양으로 말단의 외관을 왜곡 할 수 있습니다.

환자는 종종 Maffucci 증후군을 앓은 결과로 많은 합병증을 경험합니다. 생명 초기에 발생하는 다중 엔코 드로마는 S를 유발할 수 있습니다.골격 기형은 뼈의 정상적인 성장을 제한하기 때문에. 일부 환자는 이러한 뼈 성장이 억제 된 결과로 왜소를 발전시킵니다. Enchondromas가 뼈의 정상적인 구조를 왜곡함에 따라, 환자는 뼈 골절의 위험이 증가합니다. Enchondromas는 또한 골육종 또는 연골 육종과 같은 악성 종양으로 발병하는 경향이 있으며, 이는 종종 생명을 위협합니다.

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Maffucci 증후군 치료는 진정한 치료법이 없기 때문에 질병으로 인한 증상을 해결하는 데 의존합니다. 환자는 이러한 유형의 악성 종양이 발생할 위험이 높기 때문에 선별 목적으로 뼈 암을 전문으로하는 의사와 정기적으로 후속 조치를 취해야합니다. 또한 환자는 발생하는 골절을 모니터링하고 치료해야합니다.

많은 환자들이 Maffucci 증후군의 올바른 진단을 받기 전에 Ollier 질병으로 잘못 진단됩니다. 이것은 두 조건이 모두있는 환자가 다중을 일으키기 때문에 발생합니다e Enchondromas. 대조적으로, Ollier 질병 환자는 Maffucci 증후군의 비정상적인 혈관 성장 특성을 개발하지 않습니다.