마 푸치 증후군은 무엇입니까?

골 연골 종증 (osteochondromatosis)으로도 알려진 마 푸치 증후군 (Maffucci syndrome)은 영향을받은 환자가 뼈 근처에있는 연골의 양성 종양 인 여러 가지 연골 종증을 발생시키는 드문 장애입니다. 그들은 혈관종 또는 혈관 내피 종이라고 불리는 혈관 기형을 추가로 발생시킵니다. 유전자 돌연변이가 가능한 원인으로 생각되지만 환자가이 증후군을 일으키는 이유는 알려져 있지 않습니다. 환자는 골절, 발육 부전 및 골암을 포함하여이 질병으로 인해 많은 합병증을 경험할 수 있습니다.

환자가 마 푸치 증후군을 앓는 이유는 잘 알려져 있지 않습니다. 인구가 산발적으로 나타나며 남녀 모두에게 영향을 미칩니다. 유전자 변이가 사람들이 증후군을 일으키는 이유 인 것으로 의심되지만 특정 유전자는 원인으로 확인되지 않았습니다. 과거의 연구는 처음에 혈중 칼슘 수치 조절에 중요한 물질 인 부갑상선 호르몬 (PTH)의 작용에 관여하는 유전자의 돌연변이가이 증후군에서 나타나는 증상을 유발할 수 있다고 제안했습니다. 그러나 마 푸치 증후군과 PTH 사이의 연관성은 확인되지 않았습니다.

마 푸치 증후군의 증상은 일반적으로 초기에 발생합니다. 이 질병의 첫 징후는 연골로 구성된 양성 종양 인 신체 전체의 연골종 성장입니다. 그들은 손, 발 및 팔의 긴 뼈에서 처음 발견됩니다. 영향을받는 환자에게 나타나는 또 다른 중요한 증상은 피부 표면 아래 나타나는 혈관의 비정상적인 성장 인 혈관종 내피 종의 발생입니다. 그 결과 육안으로 볼 수있는 푸르스름한 결절성 종양으로 사지의 모양이 왜곡 될 수 있습니다.

환자는 종종 마 푸치 증후군을 앓은 결과 많은 합병증을 경험합니다. 삶의 초기에 발생하는 여러 가지 enchondromas는 뼈의 정상적인 성장을 제한하기 때문에 골격 기형을 일으킬 수 있습니다. 일부 환자는 이러한 뼈 성장 억제로 인해 왜소증을 앓고 있습니다. enchondromas는 뼈의 정상적인 구조를 왜곡으로 환자는 뼈 골절의 위험이 증가하고 있습니다. enchondromas는 또한 종종 생명을 위협하는 osteosarcomas 또는 chondrosarcomas와 같은 악성 종양으로 발전하는 경향이 있습니다.

마 푸치 증후군 치료는 진정한 치료법이 없기 때문에 질병으로 인한 증상을 해결하는 데 달려 있습니다. 환자는 이러한 유형의 악성 종양이 발생할 위험이 높기 때문에 스크리닝 목적으로 뼈 암 전문의를 정기적으로 추적해야합니다. 또한 환자는 자신이 발생하는 골절이 있는지 모니터링하고 치료해야합니다.

많은 환자들은 마 푸치 증후군의 올바른 진단을 받기 전에 Ollier 질병으로 오진 된 상태입니다. 이것은 두 가지 상태의 환자 모두 여러 가지 enchondroma를 개발하기 때문에 발생합니다. 그러나 Ollier 질환 환자는 Maffucci 증후군의 비정상적인 혈관 성장 특성을 나타내지 않습니다.