Vad är Maffucci-syndrom?

Maffucci-syndrom, även känt som osteokondromatos, är en sällsynt störning där drabbade patienter utvecklar flera enchondroma, som är godartade tumörer i brosket som ligger nära benen. De utvecklar dessutom blodkärls missbildningar som kallas angiomas eller hemangioendoteliom. Skälen till att patienter utvecklar detta syndrom är okända, även om en genmutation tros vara en möjlig orsak. Patienter kan uppleva ett antal komplikationer från att ha denna sjukdom, inklusive benfrakturer, bedövad tillväxt och bencancer.

Anledningen till att patienter utvecklar Maffucci-syndrom är inte väl förstått. Det förekommer sporadiskt i befolkningen och påverkar både män och kvinnor. Även om man misstänker att en genmutation är orsaken till att människor utvecklar syndromet har ingen specifik gen identifierats som orsaken. Tidigare forskning antydde inledningsvis att mutationer i gener som är involverade i verkan av parathyreoidahormonet (PTH), ett ämne som är viktigt för att reglera kalciumnivåer i blodet, kan orsaka symtomen som ses med detta syndrom. Kopplingen mellan Maffucci-syndrom och PTH har emellertid inte verifierats.

Symptom på Maffucci-syndrom utvecklas vanligtvis tidigt i livet. Några av de första tecknen på sjukdomen är tillväxten av enchondroma i hela kroppen, som är godartade tumörer som består av brosk. De hittas först i händer, fötter och i armarnas långa ben. Ett annat viktigt symptom som ses hos drabbade patienter är utvecklingen av hemangioendoteliom, som är onormala tillväxter av blodkärl som förekommer under hudens yta. Resultatet är en blåaktig nodulär tumör som är synlig för det blotta ögat som kan förvränga extremiteterna.

Patienter upplever ofta ett antal komplikationer som ett resultat av att de har Maffucci-syndrom. De flera enkondromen som utvecklas tidigt i livet kan orsaka missbildningar av skelett eftersom de begränsar benens normala tillväxt. Vissa patienter utvecklar till och med dvärgbildning som ett resultat av denna hämmade bentillväxt. Eftersom enchondromas snedvrider den normala strukturen i benet, har patienterna en ökad risk för benfrakturer. Enchondromas har också en benägenhet att utvecklas till maligna tumörer såsom osteosarkom eller kondrosarkom, som ofta är livshotande.

Behandling av Maffucci-syndrom bygger på att hantera symtomen som orsakas av sjukdomen, eftersom det inte finns något verkligt botemedel. Patienter bör följa regelbundet med läkare som specialiserat sig på cancer i benet för screening, på grund av deras höga risk att utveckla denna typ av malignitet. Dessutom bör patienter övervakas och behandlas för eventuella frakturer som de utvecklar.

Många patienter diagnostiseras fel med Olliers sjukdom innan de får korrekt diagnos av Maffucci-syndrom. Detta inträffar på grund av att patienter med båda sjukdomarna utvecklar flera enchondroma. Däremot utvecklar dock inte patienter med Ollier-sjukdomen de onormala blodkärlstillväxterna som är karakteristiska för Maffucci-syndrom.