¿Qué es la detección de suero materno?
El examen de suero materno consiste en dos pruebas diferentes realizadas en madres embarazadas en diferentes momentos durante el embarazo que pueden ayudar a indicar mayor o menor probabilidad de ciertos defectos congénitos fetales. Estas pruebas no son diagnósticos de defectos de nacimiento; podrían indicar la necesidad de pruebas de diagnóstico adicionales o que probablemente no sea necesario realizar más diagnósticos. Los exámenes de detección no son invasivos y pueden preferirse comenzar con métodos de diagnóstico más extensos y, en algunos casos, más riesgosos.
La primera de las pruebas de detección de suero materno tiene dos elementos y se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. El primer elemento es un análisis de sangre de la madre, generalmente recolectado en un laboratorio. La segunda parte es un ultrasonido.
La sangre materna se evalúa para determinar los niveles de beta-HCG (gonadotropina coriónica humana) y para PAPP-A (proteína A plasmática asociada al embarazo). Los cambios en estos niveles de las normas esperadas pueden indicar un mayor riesgo de trisomía 18, síndrome de Down y defectos cardíacos congénitos. Los resultados de la sangre se comparan con las mediciones de ultrasonido de la parte posterior del cuello del feto, que, si aumentan de grosor, pueden sugerir un riesgo adicional.
Si los hallazgos de un examen de suero materno en el primer trimestre sugieren un riesgo adicional de trastornos fetales, las mujeres podrían someterse a amniocentesis, muestras de vellosidades coriónicas o hacerse un ecocardiograma fetal un par de meses después de la prueba. Estas pruebas de diagnóstico adicionales son necesarias porque los hallazgos anormales en un examen de suero materno pueden ser falsas alarmas. Una sugerencia de riesgo elevado de defectos congénitos o problemas genéticos no significa que el feto esté afectado.
Algunas mujeres tienen un primer examen de suero materno con hallazgos anormales sugeridos y se hacen una segunda prueba durante el segundo trimestre. Alternativamente, las mujeres pueden esperar hasta el segundo trimestre antes de someterse a una prueba de detección, o pueden no tener ninguna. El segundo examen es una prueba triple que mide cosas diferentes. Analiza la hcG, pero también evalúa el estradiol y la alfafetoproteína. Una prueba cuádruple, una alternativa, mide una hormona más en la sangre materna, llamada inhibina A, lo que aumenta la precisión de las lecturas de la prueba en aproximadamente un 10% -15%.
El examen de suero materno del segundo trimestre también evalúa otros factores al considerar el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos o problemas genéticos. El número de nacimientos anteriores, la edad materna y la salud materna son parte de la creación de una relación que sugiere riesgo. Una vez más, estas pruebas no prueban que existan defectos de nacimiento. Solo sugieren una cantidad de riesgo basada en los resultados de la prueba. Por otro lado, los hallazgos consistentes de las pruebas del primer y segundo trimestre pueden predecir de manera bastante confiable condiciones como Down en aproximadamente el 90-95% del tiempo.
No se requiere la detección de suero materno, y algunas mujeres pueden relatar historias de horror de exámenes que sugirieron defectos de nacimiento de manera inexacta. A algunas futuras mamás les gusta la opción de hacerse estas pruebas porque pueden descartar la necesidad de un diagnóstico más extenso, aunque las pruebas con hallazgos normales también pueden ser inexactas. A medida que se aprende más, existe evidencia de que estas pruebas son en realidad más precisas de lo que se supone, y algunos científicos sugieren que mayores refinamientos de tales exámenes pueden eventualmente hacer innecesarias herramientas de diagnóstico más invasivas.