Wat is screening op moederserum?
Maternale serumscreening bestaat uit twee verschillende tests uitgevoerd op zwangere moeders op verschillende tijdstippen tijdens de zwangerschap die kunnen helpen wijzen op een grotere of minder waarschijnlijkheid van bepaalde foetale geboorteafwijkingen. Deze tests zijn geen diagnose van aangeboren afwijkingen - ze kunnen erop wijzen dat aanvullende diagnostische tests nodig zijn of dat verdere diagnose waarschijnlijk niet nodig is. Screenings zijn niet-invasief en kunnen worden verkozen boven beginnende met uitgebreidere en, in sommige gevallen, riskantere diagnostische methoden.
De eerste van de maternale serumscreeningstests heeft twee elementen en vindt plaats tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap. Het eerste element is een bloedtest van de moeder, meestal verzameld in een laboratorium. Het tweede deel is een echografie.
Maternaal bloed wordt geëvalueerd op bèta-HCG (humaan choriongonadotropine) niveaus en op PAPP-A (zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit-A). Veranderingen in deze niveaus ten opzichte van verwachte normen kunnen wijzen op een verhoogd risico op trisomie 18, het syndroom van Down en aangeboren hartafwijkingen. Bloedresultaten worden vergeleken met ultrasone metingen van de achterkant van de nek van de foetus, die, indien ze in dikte toenemen, op extra risico kunnen wijzen.
Als bevindingen uit een eerste trimester-screening op moederserum extra risico voor foetale aandoeningen suggereren, kunnen vrouwen een vruchtwater ondergaan, een vlokkentest nemen of een paar maanden na het testen een foetaal echocardiogram krijgen. Deze aanvullende diagnostische tests zijn nodig omdat abnormale bevindingen bij een maternale serumscreening valse alarmen kunnen zijn. Een suggestie van een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen of genetische problemen betekent niet dat een foetus is aangetast.
Sommige vrouwen hebben een eerste maternale serumonderzoek met gesuggereerde abnormale bevindingen en hebben een tweede test tijdens het tweede trimester. Als alternatief kunnen vrouwen wachten tot het tweede trimester voordat ze een screening ondergaan, of ze hebben er helemaal geen. De tweede screening is een drievoudige test die verschillende dingen meet. Het kijkt naar hcG, maar evalueert ook estradiol en alfa-fetoproteïne. Een quad-test, een alternatief, meet nog een hormoon in moederlijk bloed, genaamd inhibine-A, waardoor de nauwkeurigheid van de testresultaten met ongeveer 10% -15% wordt verhoogd.
Het tweede trimester screening van moederserums evalueert ook andere factoren bij het overwegen van het risico op een baby met bepaalde aangeboren afwijkingen of genetische problemen. Aantal eerdere geboorten, leeftijd van de moeder en gezondheid van de moeder maken deel uit van het creëren van een ratio die op risico's duidt. Nogmaals, deze tests bewijzen niet dat er geboorteafwijkingen bestaan. Ze suggereren alleen het risicobedrag op basis van testresultaten. Aan de andere kant kunnen consistente bevindingen van het eerste en tweede trimester testen vrij betrouwbaar omstandigheden zoals Down's ongeveer 90-95% van de tijd voorspellen.
Serumscreening van moeders is niet vereist, en sommige vrouwen kunnen horrorverhalen vertellen over screenings die onnauwkeurig geboorteafwijkingen suggereerden. Sommige aanstaande moeders houden wel van de optie om deze tests te laten uitvoeren, omdat ze een uitgebreidere diagnose mogelijk uitsluiten, hoewel tests met normale bevindingen ook onnauwkeurig kunnen zijn. Naarmate er meer wordt geleerd, zijn er aanwijzingen dat deze tests eigenlijk nauwkeuriger zijn dan verondersteld, en sommige wetenschappers suggereren dat grotere verfijningen van dergelijke onderzoeken uiteindelijk invasieve diagnostische hulpmiddelen overbodig kunnen maken.