Qu'est-ce que le dépistage sérique maternel?
Le dépistage sérique chez la mère consiste en deux tests différents réalisés sur des femmes enceintes à différents moments de la grossesse, susceptibles d'indiquer une probabilité plus ou moins grande de certaines anomalies congénitales du fœtus. Ces tests ne constituent pas un diagnostic d'anomalie congénitale - ils pourraient indiquer la nécessité de recourir à des tests de diagnostic supplémentaires ou encore, un diagnostic supplémentaire est probablement inutile. Les dépistages sont non invasifs et peuvent être préférés aux méthodes de diagnostic plus étendues et, dans certains cas, plus risquées.
Le premier test de dépistage sérique chez la mère comporte deux éléments et a lieu entre la onzième et la treizième semaine de grossesse. Le premier élément est un test sanguin de la mère, généralement recueilli dans un laboratoire. La deuxième partie est une échographie.
Le sang maternel est évalué pour les taux de bêta-HCG (gonadotrophine chorionique humaine) et pour PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse). Des modifications de ces niveaux par rapport aux normes attendues peuvent indiquer un risque accru de trisomie 18, de syndrome de Down et de malformations cardiaques congénitales. Les résultats sanguins sont comparés aux mesures par ultrasons de la nuque du fœtus qui, si elles sont plus épaisses, peuvent indiquer un risque supplémentaire.
Si les résultats d'un dépistage sérique maternel au premier trimestre suggèrent un risque supplémentaire de troubles fœtaux, les femmes pourraient subir un amniocentèse, un échantillonnage de villosités choriales ou un échocardiogramme fœtal quelques mois après le test. Ces tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires car les résultats anormaux d'un dépistage sérique chez la mère peuvent constituer une fausse alarme. Une suggestion de risque élevé de malformations congénitales ou de problèmes génétiques ne signifie pas que le fœtus est affecté.
Certaines femmes subissent un premier dépistage sérique chez la mère avec des résultats anormaux suggérés et subissent un second test au cours du deuxième trimestre. Alternativement, les femmes peuvent attendre le deuxième trimestre avant de subir un dépistage ou ne pas en avoir du tout. Le deuxième dépistage est un triple test qui mesure différentes choses. Il examine l'hCG, mais évalue également l'œstradiol et l'alpha-fœtoprotéine. Un test quad, une alternative, mesure une hormone supplémentaire dans le sang maternel, appelée inhibine A, augmentant la précision des résultats de test d’environ 10% à 15%.
Le dépistage sérique maternel du deuxième trimestre évalue également d'autres facteurs lors de la prise en compte du risque d'avoir un bébé avec certaines anomalies congénitales ou problèmes génétiques. Le nombre de naissances précédentes, l’âge et la santé de la mère contribuent à la création d’un ratio indiquant le risque. Encore une fois, ces tests ne prouvent pas qu'il existe des anomalies congénitales. Ils suggèrent uniquement le montant du risque basé sur les résultats du test. D'autre part, des résultats cohérents des tests effectués aux premier et deuxième trimestres permettent de prévoir de manière assez fiable des conditions telles que celle de Down environ 90 à 95% du temps.
Le dépistage sérologique chez la mère n’est pas requis et certaines femmes peuvent raconter des histoires horribles de dépistage suggérant à tort des anomalies congénitales. Certaines futures mamans apprécient l'option de ces tests car elles peuvent exclure le besoin d'un diagnostic plus approfondi, bien que les tests avec des résultats normaux puissent également être inexacts. À mesure que l’on en apprend plus, il est évident que ces tests sont en réalité plus précis qu’on ne le suppose, et certains scientifiques suggèrent que des affinements plus approfondis de tels dépistages pourraient éventuellement rendre inutiles des outils de diagnostic plus invasifs.