Che cos'è lo screening del siero materno?
Lo screening del siero materno consiste in due diversi test eseguiti su donne in gravidanza in momenti diversi durante la gravidanza che possono aiutare a indicare una maggiore o minore probabilità di alcuni difetti alla nascita del feto. Questi test non sono diagnosi di difetti alla nascita: potrebbero indicare la necessità di ulteriori test diagnostici o che un'ulteriore diagnosi non è probabilmente necessaria. Le proiezioni non sono invasive e si può preferire iniziare con metodi diagnostici più estesi e, in alcuni casi, più rischiosi.
Il primo dei test di screening del siero materno ha due elementi e si svolge tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Il primo elemento è un esame del sangue della madre, solitamente raccolto in un laboratorio. La seconda parte è un'ecografia.
Il sangue materno viene valutato per i livelli di beta-HCG (gonadotropina corionica umana) e per PAPP-A (proteina-A plasmatica associata alla gravidanza). I cambiamenti di questi livelli rispetto alle norme attese possono indicare un aumento del rischio di trisomia 18, sindrome di Down e difetti cardiaci congeniti. I risultati ematici vengono confrontati con le misurazioni ecografiche della parte posteriore del collo del feto, che, se aumentate di spessore, possono suggerire un rischio aggiuntivo.
Se i risultati di uno screening del siero materno del primo trimestre suggeriscono un ulteriore rischio di disturbi fetali, le donne potrebbero subire amniocenteses, campionamento di villi coriali o sottoporsi a un ecocardiogramma fetale un paio di mesi dopo il test. Questi ulteriori test diagnostici sono necessari perché i risultati anormali su uno screening del siero materno possono essere falsi allarmi. Un suggerimento di un elevato rischio di difetti alla nascita o problemi genetici non significa che un feto sia interessato.
Alcune donne hanno un primo screening del siero materno con risultati anomali suggeriti e hanno un secondo test durante il secondo trimestre. In alternativa, le donne possono attendere fino al secondo trimestre prima di sottoporsi a screening, oppure potrebbero non averne affatto uno. Il secondo screening è un triplo test che misura cose diverse. Osserva l'hcG, ma valuta anche l'estradiolo e l'alfa-fetoproteina. Un quad test, in alternativa, misura un altro ormone nel sangue materno, chiamato inibina-A, aumentando l'accuratezza delle letture del test di circa il 10% -15%.
Lo screening del siero materno del secondo trimestre valuta anche altri fattori quando si considera il rischio di avere un bambino con alcuni difetti alla nascita o problemi genetici. Il numero di nascite, età materna e salute materna precedenti fanno parte della creazione di un rapporto che suggerisce il rischio. Ancora una volta, questi test non dimostrano l'esistenza di difetti alla nascita. Suggeriscono solo l'importo del rischio in base ai risultati del test. D'altra parte, i risultati coerenti dei test del primo e del secondo trimestre possono prevedere in modo abbastanza affidabile condizioni come Down circa il 90-95% delle volte.
Non è necessario lo screening del siero materno e alcune donne possono riferire storie horror di proiezioni che suggerivano in modo inesatto difetti alla nascita. Ad alcune mamme in attesa piace l'opzione di avere questi test perché possono escludere la necessità di una diagnosi più ampia, anche se i test con risultati normali possono anche essere inaccurati. Man mano che si apprende di più, ci sono prove che questi test sono in realtà più accurati di quanto si supponga, e alcuni scienziati suggeriscono che maggiori perfezionamenti di tali screening potrebbero alla fine rendere inutili strumenti diagnostici più invasivi.