Co je screening mateřského séra?

Screening mateřského séra se skládá ze dvou různých testů prováděných na těhotných matkách v různých časech během těhotenství, které mohou pomoci naznačit větší či menší pravděpodobnost určitých vrozených vrozených vad. Tyto testy nejsou diagnózou vrozených vad - mohly by naznačovat potřebu dalšího diagnostického testování nebo že další diagnóza je pravděpodobně zbytečná. Screeningy jsou neinvazivní a mohou být upřednostňovány před zahájením rozsáhlejších av některých případech rizikovějších diagnostických metod.

První z screeningových testů mateřského séra má dva prvky a probíhá mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Prvním prvkem je krevní test matky, obvykle odebraný v laboratoři. Druhou částí je ultrazvuk.

Mateřská krev je hodnocena na hladiny beta-HCG (lidský chorionický gonadotropin) a na PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím). Změny těchto hladin oproti očekávaným normám mohou naznačovat zvýšené riziko trizomie 18, Downova syndromu a vrozených srdečních vad. Krevní výsledky jsou porovnány s ultrazvukovým měřením na zádech krku plodu, které, pokud se zvětší tloušťka, může naznačovat další riziko.

Pokud by nálezy ze screeningu mateřského séra z prvního trimestru naznačovaly další riziko pro fetální poruchy, ženy by mohly podstoupit amniocentézu, odběr choriových klků nebo nechat pár měsíců po testování podstoupit echokardiogram plodu. Tyto další diagnostické testy jsou nutné, protože abnormální nálezy při screeningu mateřského séra mohou být falešné poplachy. Návrh na zvýšené riziko vrozených vad nebo genetických problémů neznamená, že je ovlivněn plod.

Některé ženy mají první screening mateřského séra s navrhovanými abnormálními nálezy a mají druhý test během druhého trimestru. Ženy mohou alternativně počkat až do druhého trimestru před provedením screeningu, nebo nemusí mít vůbec žádný. Druhý screening je trojitý test, který měří různé věci. Zaměřuje se na hcG, ale také hodnotí estradiol a alfa-fetoprotein. Quad test, alternativa, měří ještě jeden hormon v mateřské krvi, nazvaný inhibin-A, zvyšující přesnost odečtů testů o 10% -15%.

Screening mateřského séra druhého trimestru také vyhodnocuje další faktory při zvažování rizika pro dítě s určitými vrozenými vadami nebo genetickými problémy. Počet předchozích narození, věk matek a zdraví matek jsou součástí vytváření poměru, který naznačuje riziko. Tyto testy opět neprokazují vrozené vady. Navrhují pouze částku rizika na základě výsledků testů. Na druhé straně, konzistentní nálezy prvního a druhého trimestru testování mohou docela spolehlivě předpovídat podmínky, jako je Down asi 90-95% času.

Screening mateřského séra není nutný a některé ženy mohou spojovat hororové příběhy screeningu, které nepřesně naznačují vrozené vady. Některé budoucí maminky mají rádi, že mají tyto testy, protože mohou vyloučit potřebu rozsáhlejší diagnostiky, i když testy s normálními nálezy mohou být také nepřesné. Jak se dozví více, existují důkazy, že tyto testy jsou ve skutečnosti přesnější, než se předpokládalo, a někteří vědci naznačují, že větší vylepšení takových screeningů může nakonec způsobit, že budou invazivnější diagnostické nástroje zbytečné.