母体血清スクリーニングとは？

母体の血清スクリーニングは、妊娠中のさまざまな時期に妊娠中の母親に対して行われる2つの異なるテストで構成され、特定の胎児の先天異常の可能性を示すのに役立ちます。 これらのテストは、先天性異常の診断ではありません。追加の診断テストの必要性を示したり、さらなる診断がおそらく不要であることを示す可能性があります。 スクリーニングは非侵襲的であり、より広範囲で、場合によってはよりリスクの高い診断方法で開始するよりも好ましい場合があります。

最初の母体血清スクリーニング検査には2つの要素があり、妊娠11週から13週の間に行われます。 最初の要素は母親の血液検査で、通常は研究室で収集されます。 2番目の部分は超音波です。

母体の血液は、ベータ-HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）レベルおよびPAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質A）について評価されます。 予想される基準からのこれらのレベルの変化は、18トリソミー、ダウン症候群、および先天性心疾患のリスクの増加を示している可能性があります。 血液の結果を胎児の首の後ろの超音波測定値と比較します。これは、厚さが増した場合、追加のリスクを示唆する可能性があります。

妊娠初期の母体血清スクリーニングからの所見が胎児疾患の追加リスクを示唆する場合、女性は羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリングを受けるか、または検査後数ヶ月で胎児心エコー検査を受けることができます。 母体の血清スクリーニングでの異常な所見は誤報である可能性があるため、これらの追加の診断テストが必要です。 先天性欠損症や遺伝的問題のリスクが高いという提案は、胎児が罹患しているという意味ではありません。

一部の女性は、異常な所見が示唆される最初の母体血清スクリーニングを受け、後期に2回目の検査を受けます。 代わりに、女性はスクリーニングを受ける前に妊娠後期まで待つか、まったく妊娠しないかもしれません。 2番目のスクリーニングは、さまざまなものを測定するトリプルテストです。 hcGを調べますが、エストラジオールとアルファフェトプロテインも評価します。 別の方法であるクワッドテストは、母体血中のインヒビンAと呼ばれるもう1つのホルモンを測定し、テスト読み取りの精度を約10％〜15％向上させます。

妊娠第2期の母体血清スクリーニングでは、特定の先天異常や遺伝的問題のある赤ちゃんを産むリスクを考慮する際に、他の要因も評価します。 過去の出生数、妊産婦の年齢、妊産婦の健康は、リスクを示唆する比率を作り出すことの一部です。 繰り返しますが、これらのテストは先天性欠損症の存在を証明しません。 彼らは、テスト結果に基づいてリスク量のみを提案しています。 一方、第1期と第2期の一貫した調査結果は、ダウンの約90〜95％のような状態をかなり確実に予測する可能性があります。

母体の血清スクリーニングは不要であり、一部の女性は、不正確に先天性欠損症を示唆したスクリーニングの恐怖物語を関連付けることができます。 妊婦の中には、より広範な診断の必要性を排除する可能性があるため、これらの検査を受ける選択肢を好む人もいますが、正常な所見を伴う検査も不正確かもしれません。 より多くのことを学ぶと、これらのテストは実際よりも正確であるという証拠があり、一部の科学者はそのようなスクリーニングのより高度な改良が最終的により侵襲的な診断ツールを不要にするかもしれないと示唆します