¿Qué es la genética médica?
La genética médica es la aplicación de la investigación genética al diagnóstico de afecciones hereditarias. Estos incluyen todo, desde afecciones congénitas hasta susceptibilidades hereditarias a enfermedades como el cáncer. Es parte de un campo de medicina preventiva y predictiva cuyo objetivo es encontrar y tratar los componentes genéticos de la enfermedad lo antes posible. Varias organizaciones profesionales prestan servicios en el campo, otorgando certificaciones a proveedores de atención como asesores genéticos y genetistas.
Un área de la genética médica es el examen genético. Esto incluye la detección prenatal de signos de enfermedades genéticas, junto con la detección de niños y adultos con sospechas de afecciones genéticas. Las personas que piensan que podrían ser portadoras de anormalidades genéticas pueden solicitar una evaluación antes de prepararse para un embarazo, para aprender más sobre los riesgos y explorar opciones para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable. El examen genético también se puede usar para las personas que tienen problemas para quedar embarazadas para ver si hay un componente genético en sus problemas de fertilidad.
En personas con afecciones congénitas, la genética médica se puede utilizar para aprender más sobre la naturaleza precisa de la afección y desarrollar un plan de tratamiento. Las personas con trastornos metabólicos, por ejemplo, pueden beneficiarse de la suplementación con enzimas y otras medidas para compensar su metabolismo defectuoso. Dado que algunas afecciones genéticas son similares pero requieren diferentes tratamientos, otro aspecto de la genética médica puede implicar confirmar un diagnóstico y asegurarse de que los médicos estén usando un plan de tratamiento adecuado.
Para las personas con enfermedades que se sabe que tienen un componente genético, como los cánceres, la genética médica se puede utilizar para proporcionar medicamentos personalizados. Una paciente con cáncer de seno puede ser examinada, por ejemplo, para detectar signos de receptores de estrógenos en el cáncer. Esto se usará para seleccionar el régimen de tratamiento más apropiado, usando medicamentos dirigidos a ese tipo de cáncer. La prueba también se puede usar para determinar si otros miembros de la familia están en riesgo de cáncer, por lo que se pueden proporcionar recomendaciones sobre la detección y la atención preventiva.
La genética médica proporciona a las personas una serie de vías para prevenir, diagnosticar, tratar y controlar enfermedades. Este campo también ha suscitado cierta controversia y preocupaciones, como es común con los nuevos desarrollos en medicina. Los defensores de la privacidad, por ejemplo, se preocupan por las implicaciones de las pruebas genéticas y han expresado su preocupación por la discriminación genética, donde las personas podrían enfrentar obstáculos sociales como resultado del contenido de sus genomas. Muchos proveedores de atención creen que estos riesgos se pueden manejar para que las personas puedan acceder a los numerosos beneficios de la genética médica, incluida la atención médica de alta precisión y la intervención temprana en el tratamiento de la enfermedad.