¿Qué es la genética médica?
La genética médica es la aplicación de la investigación genética al diagnóstico de afecciones hereditarias. Estos incluyen todo, desde condiciones congénitas hasta susceptibilidades hereditarias hasta enfermedades como el cáncer. Es parte de un campo de medicina preventiva y predictiva destinada a encontrar y tratar los componentes genéticos de la enfermedad lo antes posible. Varias organizaciones profesionales sirven al campo, proporcionando certificación a proveedores de atención como consejeros genéticos y genetistas.
Un área de genética médica está en la detección genética. Esto incluye la detección prenatal para signos de enfermedades genéticas, junto con la detección de niños y adultos con sospechas de condiciones genéticas. Las personas que piensan que podrían ser portadores de anormalidades genéticas pueden solicitar la detección antes de prepararse para un embarazo, para aprender más sobre los riesgos y explorar opciones para aumentar las posibilidades de un embarazo saludable. La detección genética también se puede utilizar para las personas que tienen problemas para quedar embarazadast Para ver si hay un componente genético en sus problemas de fertilidad.
En personas con afecciones congénitas, la genética médica puede usarse para aprender más sobre la naturaleza precisa de la afección y desarrollar un plan de tratamiento. Las personas con trastornos metabólicos, por ejemplo, pueden beneficiarse de la suplementación enzimática y otras medidas para compensar sus metabolismos que funcionan mal. Dado que algunas afecciones genéticas se ven similares pero requieren tratamientos diferentes, otro aspecto de la genética médica puede implicar confirmar un diagnóstico y asegurarse de que los médicos estén utilizando un plan de tratamiento apropiado.
Para las personas con enfermedades que se sabe que tienen un componente genético, como los cánceres, la genética médica puede usarse para proporcionar medicina personalizada. Un paciente con cáncer de mama puede ser probado, por ejemplo, para obtener signos de receptores de estrógenos en el cáncer. Esto se utilizará para seleccionar el tratamiento de tratamiento más apropiadorégimen de NT, utilizando medicamentos dirigidos a ese tipo de cáncer. Las pruebas también se pueden utilizar para determinar si otros miembros de la familia corren el riesgo de cáncer, por lo que se pueden proporcionar recomendaciones sobre la detección y la atención preventiva.
.La genética médica proporciona a las personas una serie de vías para prevenir, diagnosticar, tratar y controlar enfermedades. Este campo también ha atraído cierta controversia y preocupaciones, como es común con los nuevos desarrollos en la medicina. Los defensores de la privacidad, por ejemplo, se preocupan por las implicaciones de las pruebas genéticas y han expresado su preocupación por la discriminación genética, donde las personas podrían enfrentar obstáculos sociales como resultado del contenido de sus genomas. Muchos proveedores de atención creen que estos riesgos se pueden manejar para que las personas puedan acceder a los numerosos beneficios de la genética médica, incluida la atención médica altamente precisa y la intervención temprana en el tratamiento de la enfermedad.
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