Hvad er medicinsk genetik?
Medicinsk genetik er anvendelsen af genetisk forskning til diagnosticering af arvelige tilstande. Disse inkluderer alt fra medfødte tilstande til nedarvet følsomhed til sygdomme som kræft. Det er en del af et felt med forebyggende og forudsigelig medicin, der sigter mod at finde og behandle genetiske komponenter i sygdom så tidligt som muligt. En række professionelle organisationer betjener området og leverer certificering til plejeudbydere som genetiske rådgivere og genetikere.
Et område inden for medicinsk genetik er inden for genetisk screening. Dette inkluderer prenatal screening for tegn på genetiske sygdomme sammen med screening af børn og voksne med mistanke om genetiske tilstande. Mennesker, der tror, de kan være bærere af genetiske abnormiteter, kan anmode om screening, inden de forbereder sig til en graviditet, for at lære mere om risiciene og undersøge mulighederne for at øge chancerne for en sund graviditet. Genetisk screening kan også bruges til mennesker, der har problemer med at blive gravide for at se, om der er en genetisk komponent til deres fertilitetsproblemer.
Hos mennesker med medfødte tilstande kan medicinsk genetik bruges til at lære mere om den nøjagtige karakter af tilstanden og til at udvikle en behandlingsplan. Mennesker med stofskifteforstyrrelser kan for eksempel drage fordel af enzymtilskud og andre forholdsregler for at kompensere for deres funktionsdygtige stofskifte. Da nogle genetiske tilstande ser ens ud, men kræver forskellige behandlinger, kan et andet aspekt af medicinsk genetik involvere bekræftelse af en diagnose og sikre, at læger bruger en passende behandlingsplan.
For mennesker med sygdomme, der vides at have en genetisk komponent, såsom kræft, kan medicinsk genetik bruges til at levere personlig medicin. En patient med brystkræft kan f.eks. Testes for tegn på østrogenreceptorer på kræft. Dette vil blive brugt til at vælge det mest passende behandlingsregime ved hjælp af lægemidler, der er målrettet mod den slags kræft. Testingen kan også bruges til at bestemme, om andre familiemedlemmer risikerer kræft, så der kan gives anbefalinger om screening og forebyggende pleje.
Medicinsk genetik giver folk et antal muligheder for at forebygge, diagnosticere, behandle og håndtere sygdom. Dette felt har også tiltrukket nogle kontroverser og bekymringer, som det er almindeligt med den nye udvikling inden for medicin. Fortalere for privatlivets fred er for eksempel bekymrede for implikationerne af genetisk testning og har udtrykt bekymring over genetisk diskrimination, hvor mennesker kan stå over for sociale hindringer som et resultat af indholdet af deres genomer. Mange plejeudbydere mener, at disse risici kan styres, så folk kan få adgang til de mange fordele ved medicinsk genetik, herunder meget præcis medicinsk behandling og tidlig indgriben i behandlingen af sygdom.