O que é genética médica?
A genética médica é a aplicação da pesquisa genética ao diagnóstico de doenças herdadas. Isso inclui desde condições congênitas a suscetibilidade herdada a doenças como o câncer. Faz parte de um campo da medicina preventiva e preditiva que visa encontrar e tratar os componentes genéticos da doença o mais cedo possível. Várias organizações profissionais atendem a esse campo, fornecendo certificação para prestadores de cuidados, como conselheiros genéticos e geneticistas.
Uma área da genética médica está na triagem genética. Isso inclui a triagem pré-natal quanto a sinais de doenças genéticas, além da triagem de crianças e adultos com suspeita de condições genéticas. Pessoas que pensam ser portadoras de anormalidades genéticas podem solicitar a triagem antes de se prepararem para uma gravidez, para aprender mais sobre os riscos e explorar opções para aumentar as chances de uma gravidez saudável. A triagem genética também pode ser usada para pessoas que estão tendo problemas para engravidar para ver se há um componente genético em seus problemas de fertilidade.
Em pessoas com condições congênitas, a genética médica pode ser usada para aprender mais sobre a natureza precisa da condição e desenvolver um plano de tratamento. Pessoas com distúrbios metabólicos, por exemplo, podem se beneficiar da suplementação enzimática e de outras medidas para compensar seu metabolismo defeituoso. Como algumas condições genéticas parecem semelhantes, mas requerem tratamentos diferentes, outro aspecto da genética médica pode envolver a confirmação de um diagnóstico e a garantia de que os médicos estejam usando um plano de tratamento apropriado.
Para pessoas com doenças conhecidas por possuir um componente genético, como câncer, a genética médica pode ser usada para fornecer medicamentos personalizados. Um paciente com câncer de mama pode ser testado, por exemplo, quanto a sinais de receptores de estrogênio no câncer. Isso será usado para selecionar o regime de tratamento mais apropriado, usando medicamentos direcionados para esse tipo de câncer. O teste também pode ser usado para determinar se outros membros da família estão em risco de câncer, para que recomendações sobre triagem e cuidados preventivos possam ser fornecidas.
A genética médica fornece às pessoas várias vias para prevenir, diagnosticar, tratar e gerenciar doenças. Este campo também atraiu algumas controvérsias e preocupações, como é comum em novos desenvolvimentos na medicina. Os defensores da privacidade, por exemplo, preocupam-se com as implicações dos testes genéticos e expressaram preocupações com a discriminação genética, onde as pessoas podem enfrentar obstáculos sociais como resultado do conteúdo de seus genomas. Muitos profissionais de saúde acreditam que esses riscos podem ser gerenciados para que as pessoas possam acessar os inúmeros benefícios da genética médica, incluindo cuidados médicos altamente precisos e intervenção precoce no tratamento da doença.