O que é genética médica?

genética médica é a aplicação da pesquisa genética ao diagnóstico de condições herdadas. Isso inclui tudo, desde condições congênitas até suscetibilidades herdadas a doenças como o câncer. Faz parte de um campo de medicina preventiva e preditiva destinada a encontrar e tratar componentes genéticos da doença o mais cedo possível. Várias organizações profissionais atendem ao campo, fornecendo certificação a prestadores de cuidados, como conselheiros genéticos e geneticistas.

Uma área de genética médica está na triagem genética. Isso inclui a triagem pré -natal para sinais de doenças genéticas, juntamente com a triagem de crianças e adultos com suspeitas de condições genéticas. As pessoas que pensam que podem ser portadoras de anormalidades genéticas podem solicitar a triagem antes de se preparar para uma gravidez, para aprender mais sobre os riscos e explorar opções para aumentar as chances de uma gravidez saudável. A triagem genética também pode ser usada para pessoas que estão tendo problemas para engravidart Para ver se existe um componente genético em seus problemas de fertilidade.

Em pessoas com condições congênitas, a genética médica pode ser usada para aprender mais sobre a natureza precisa da condição e desenvolver um plano de tratamento. Pessoas com distúrbios metabólicos, por exemplo, podem se beneficiar da suplementação de enzimas e de outras medidas para compensar seus metabolismos com defeito. Como algumas condições genéticas parecem semelhantes, mas requerem tratamentos diferentes, outro aspecto da genética médica pode envolver a confirmação de um diagnóstico e garantir que os médicos estejam usando um plano de tratamento apropriado.

Para pessoas com doenças conhecidas por ter um componente genético, como câncer, a genética médica pode ser usada para fornecer medicina personalizada. Um paciente com câncer de mama pode ser testado, por exemplo, para sinais de receptores de estrogênio no câncer. Isso será usado para selecionar o tratamento mais apropriadoRegime NT, usando medicamentos direcionados a esse tipo de câncer. Os testes também podem ser usados ​​para determinar se outros membros da família estão em risco de câncer, para que as recomendações sobre triagem e cuidados preventivos possam ser prestados.

A genética médica fornece às pessoas várias avenidas para prevenir, diagnosticar, tratar e gerenciar doenças. Esse campo também atraiu alguma controvérsia e preocupações, como é comum com novos desenvolvimentos na medicina. Os defensores da privacidade, por exemplo, se preocupam com as implicações dos testes genéticos e expressaram preocupações sobre a discriminação genética, onde as pessoas poderiam enfrentar obstáculos sociais como resultado do conteúdo de seus genomas. Muitos prestadores de cuidados acreditam que esses riscos podem ser gerenciados para que as pessoas possam acessar os inúmeros benefícios da genética médica, incluindo cuidados médicos altamente precisos e intervenção precoce no tratamento da doença.

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