Co to jest genetyka medyczna?
Genetyka medyczna to zastosowanie badań genetycznych do diagnozy chorób dziedzicznych. Obejmują one wszystko, od wrodzonych stanów, przez dziedziczną podatność, aż po choroby takie jak rak. Jest to część medycyny zapobiegawczej i predykcyjnej, której celem jest jak najszybsze znalezienie i leczenie genetycznych składników choroby. Wiele organizacji zawodowych służy w terenie, zapewniając certyfikację świadczeniodawcom, takim jak doradcy genetyczni i genetycy.
Jednym z obszarów genetyki medycznej jest badanie genetyczne. Obejmuje to prenatalne badania przesiewowe pod kątem oznak chorób genetycznych, a także badania przesiewowe dzieci i dorosłych z podejrzeniem chorób genetycznych. Ludzie, którzy myślą, że mogą być nosicielami nieprawidłowości genetycznych, mogą poprosić o badanie przesiewowe przed przygotowaniem się do ciąży, aby dowiedzieć się więcej o zagrożeniach i zbadać możliwości zwiększenia szans na zdrową ciążę. Badania genetyczne mogą być również stosowane u osób, które mają problemy z zajściem w ciążę, aby sprawdzić, czy istnieje genetyczny element ich problemów z płodnością.
U osób z chorobami wrodzonymi genetyka medyczna może być wykorzystana, aby dowiedzieć się więcej o dokładnej naturze stanu i opracować plan leczenia. Na przykład osoby z zaburzeniami metabolicznymi mogą skorzystać z suplementacji enzymów i innych środków w celu zrekompensowania ich nieprawidłowego metabolizmu. Ponieważ niektóre stany genetyczne wyglądają podobnie, ale wymagają różnych metod leczenia, innym aspektem genetyki medycznej może być potwierdzenie diagnozy i upewnienie się, że lekarze stosują odpowiedni plan leczenia.
Dla osób z chorobami, o których wiadomo, że mają składnik genetyczny, taki jak rak, genetyka medyczna może być wykorzystana do zapewnienia spersonalizowanej medycyny. Pacjentka z rakiem piersi może być badana na przykład pod kątem oznak receptorów estrogenowych w raku. Zostanie to wykorzystane do wyboru najbardziej odpowiedniego schematu leczenia przy użyciu leków ukierunkowanych na tego rodzaju raka. Testy mogą być również wykorzystane do ustalenia, czy inni członkowie rodziny są narażeni na ryzyko raka, więc można zapewnić zalecenia dotyczące badań przesiewowych i profilaktycznych.
Genetyka medyczna zapewnia ludziom szereg możliwości zapobiegania, diagnozowania, leczenia i zarządzania chorobami. Dziedzina ta wzbudziła również pewne kontrowersje i obawy, podobnie jak nowe osiągnięcia w medycynie. Zwolennicy prywatności, na przykład, martwią się implikacjami testów genetycznych i wyrazili obawy dotyczące dyskryminacji genetycznej, gdzie ludzie mogą napotykać przeszkody społeczne z powodu zawartości ich genomów. Wielu świadczeniodawców uważa, że tymi zagrożeniami można zarządzać, aby ludzie mieli dostęp do licznych korzyści genetyki medycznej, w tym bardzo precyzyjnej opieki medycznej i wczesnej interwencji w leczeniu choroby.