Co to jest genetyka medyczna?
Genetyka medyczna to zastosowanie badań genetycznych do diagnozy dziedziczonych warunków. Obejmują one wszystko, od warunków wrodzonych po odziedziczoną podatność po choroby takie jak rak. Jest to część dziedziny medycyny zapobiegawczej i predykcyjnej mającą jak najwcześniej znajdować i leczyć genetyczne składniki choroby. Wiele organizacji profesjonalnych obsługuje tę dziedzinę, zapewniając certyfikat opiekunom, takim jak doradcy genetyczni i genetycy.
Jednym z obszarów genetyki medycznej są badania genetyczne. Obejmuje to wstępne badanie przesiewowe pod kątem oznak chorób genetycznych, a także badań przesiewowych dzieci i dorosłych z podejrzanymi warunkami genetycznymi. Ludzie, którzy myślą, że mogą być nosicielami nieprawidłowości genetycznych, mogą poprosić o badania przesiewowe przed przygotowaniem się do ciąży, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku i zbadać opcje zwiększania szans na zdrową ciążę. Badania genetyczne można również stosować u osób, które mają problemy z byciem w ciążyT Aby sprawdzić, czy istnieje składnik genetyczny dla ich problemów z płodnością.
U osób z wrodzonymi warunkami, genetyka medyczna może być wykorzystana, aby dowiedzieć się więcej o precyzyjnym charakterze tego stanu i do opracowania planu leczenia. Na przykład osoby z zaburzeniami metabolicznymi mogą skorzystać z suplementacji enzymów i innych środków w celu zrekompensowania ich nieprawidłowych metabolizmu. Ponieważ niektóre warunki genetyczne wyglądają podobnie, ale wymagają różnych metod leczenia, inny aspekt genetyki medycznej może obejmować potwierdzenie diagnozy i upewnienie się, że lekarze stosują odpowiedni plan leczenia.
W przypadku osób z chorobami, o których wiadomo, że mają składnik genetyczny, taki jak nowotwory, genetyka medyczna może być stosowana do zapewnienia spersonalizowanej medycyny. Pacjent z rakiem piersi można na przykład przetestować objawy receptorów estrogenowych na raku. Zostanie to użyte do wyboru najbardziej odpowiedniego traktowaniaSchemat NT, stosując leki ukierunkowane na tego rodzaju raka. Testy można również zastosować do ustalenia, czy inni członkowie rodziny są zagrożone rakiem, więc można zapewnić zalecenia dotyczące badań przesiewowych i opieki zapobiegawczej.
Genetyka medyczna zapewnia osobom szereg możliwości zapobiegania, diagnozowania, leczenia i zarządzania chorobami. Ta dziedzina przyciągnęła również pewne kontrowersje i obawy, co jest powszechne w przypadku nowych rozwoju medycyny. Na przykład zwolennicy prywatności martwią się o konsekwencje testów genetycznych i wyrażali obawy dotyczące dyskryminacji genetycznej, w których ludzie mogą stawić czoła przeszkodom społecznym w wyniku zawartości swoich genomów. Wielu dostawców opieki uważa, że ryzyko tym można zarządzać, aby ludzie mogli uzyskać dostęp do licznych korzyści genetyki medycznej, w tym bardzo precyzyjną opiekę medyczną i wczesną interwencję w leczeniu choroby.