医療遺伝学とは

医学遺伝学とは、遺伝的研究を遺伝状態の診断に応用することです。 これらには、先天性疾患から遺伝性の感受性、癌などの疾患までのすべてが含まれます。 これは、疾患の遺伝的要素をできるだけ早期に発見して治療することを目的とした予防および予測医学の分野の一部です。 多くの専門組織がこの分野にサービスを提供しており、遺伝カウンセラーや遺伝学者などのケア提供者に認証を提供しています。

医療遺伝学の1つの分野は、遺伝子スクリーニングです。 これには、遺伝病の兆候の出生前スクリーニングと、遺伝的状態が疑われる小児および成人のスクリーニングが含まれます。 自分が遺伝的異常の保因者であると考える人は、妊娠の準備をする前にスクリーニングを要求し、リスクについてさらに学び、健康な妊娠の可能性を高めるための選択肢を探ることができます。 遺伝的スクリーニングは、妊娠するのに苦労している人々が、生殖能力の問題に遺伝的要素があるかどうかを調べるためにも使用できます。

先天性疾患のある人では、医学的遺伝学を使用して、疾患の正確な性質についてさらに学び、治療計画を立てることができます。 たとえば、代謝障害のある人は、酵素の補充や代謝異常を補うためのその他の手段の恩恵を受けることができます。 一部の遺伝的状態は似ているが異なる治療を必要とするため、医学的遺伝学の別の側面には、診断の確認と医師が適切な治療計画を使用していることの確認が含まれます。

がんなどの遺伝的要素を持っていることが知られている病気の人には、医療遺伝学を使用して個別化医療を提供できます。 乳がん患者は、例えば、がん上のエストロゲン受容体の徴候について検査することができます。 これは、その種の癌を標的とした薬物を使用して、最も適切な治療計画を選択するために使用されます。 この検査は、他の家族ががんのリスクがあるかどうかを判断するためにも使用できるため、スクリーニングと予防ケアに関する推奨事項を提供できます。

医学遺伝学は、人々に病気を予防、診断、治療、管理するための多くの手段を提供します。 この分野は、医学の新しい開発と同様に、いくつかの論争と懸念を集めています。 たとえば、プライバシーの擁護者は、遺伝子検査の意味を心配し、ゲノムの内容の結果として人々が社会的障害に直面する可能性のある遺伝的差別についての懸念を表明しています。 多くの医療提供者は、これらのリスクを管理できるため、人々は非常に正確な医療や病気の治療における早期介入など、医療遺伝学の多くの利点にアクセスできると考えています。