Wat is medische genetica?
Medische genetica is de toepassing van genetisch onderzoek bij de diagnose van erfelijke aandoeningen. Deze omvatten alles, van aangeboren aandoeningen tot erfelijke vatbaarheden voor ziekten zoals kanker. Het maakt deel uit van een veld van preventieve en voorspellende geneeskunde gericht op het zo vroeg mogelijk vinden en behandelen van genetische componenten van ziekten. Een aantal professionele organisaties bedienen het veld en verstrekken certificering aan zorgverleners zoals genetische counselors en genetici.
Een gebied van medische genetica is genetische screening. Dit omvat prenatale screening op tekenen van genetische ziekten, evenals screening van kinderen en volwassenen met vermoedelijke genetische aandoeningen. Mensen die denken dat ze drager kunnen zijn van genetische afwijkingen, kunnen screening aanvragen voordat ze zich voorbereiden op een zwangerschap, om meer te weten te komen over de risico's en opties te verkennen om de kansen op een gezonde zwangerschap te vergroten. Genetische screening kan ook worden gebruikt voor mensen die problemen hebben om zwanger te raken om te zien of hun vruchtbaarheidsproblemen een genetische component hebben.
Bij mensen met aangeboren aandoeningen kan medische genetica worden gebruikt om meer te weten te komen over de precieze aard van de aandoening en om een behandelplan te ontwikkelen. Mensen met metabole stoornissen kunnen bijvoorbeeld baat hebben bij enzymsupplementen en andere maatregelen om hun slecht functionerende metabolismen te compenseren. Aangezien sommige genetische aandoeningen op elkaar lijken, maar verschillende behandelingen vereisen, kan een ander aspect van medische genetica de bevestiging van een diagnose omvatten en ervoor zorgen dat artsen een geschikt behandelplan gebruiken.
Voor mensen met ziekten waarvan bekend is dat ze een genetische component hebben, zoals kanker, kan medische genetica worden gebruikt om gepersonaliseerde geneeskunde te bieden. Een patiënt met borstkanker kan bijvoorbeeld worden getest op tekenen van oestrogeenreceptoren op de kanker. Dit zal worden gebruikt om het meest geschikte behandelingsregime te selecteren, met medicijnen die gericht zijn op dat soort kanker. De test kan ook worden gebruikt om te bepalen of andere familieleden het risico lopen op kanker, zodat aanbevelingen over screening en preventieve zorg kunnen worden verstrekt.
Medische genetica biedt mensen een aantal mogelijkheden voor het voorkomen, diagnosticeren, behandelen en beheren van ziekten. Dit veld heeft ook enige controverses en zorgen getrokken, zoals gebruikelijk is bij nieuwe ontwikkelingen in de geneeskunde. Voorstanders van privacy zijn bijvoorbeeld bezorgd over de implicaties van genetisch testen en hebben bezorgdheid geuit over genetische discriminatie, waarbij mensen sociale obstakels kunnen tegenkomen als gevolg van de inhoud van hun genomen. Veel zorgverleners geloven dat deze risico's kunnen worden beheerd, zodat mensen toegang hebben tot de vele voordelen van medische genetica, waaronder zeer precieze medische zorg en vroege interventie bij de behandeling van ziekten.