Che cos'è la genetica medica?
La genetica medica è l'applicazione della ricerca genetica alla diagnosi di condizioni ereditarie. Questi includono tutto, dalle condizioni congenite alle suscettibilità ereditarie a malattie come il cancro. Fa parte di un campo della medicina preventiva e predittiva volto a trovare e trattare i componenti genetici della malattia il più presto possibile. Numerose organizzazioni professionali servono il settore, fornendo la certificazione a fornitori di assistenza come consulenti genetici e genetisti.
Un'area della genetica medica è nello screening genetico. Ciò include lo screening prenatale per segni di malattie genetiche, insieme allo screening di bambini e adulti con sospette condizioni genetiche. Le persone che pensano di essere portatrici di anomalie genetiche possono richiedere lo screening prima di prepararsi per una gravidanza, per saperne di più sui rischi ed esplorare le opzioni per aumentare le possibilità di una gravidanza sana. Lo screening genetico può anche essere usato per le persone che hanno difficoltà a rimanere incinta per vedere se c'è una componente genetica nei loro problemi di fertilità.
Nelle persone con condizioni congenite, la genetica medica può essere utilizzata per saperne di più sulla natura precisa della condizione e per sviluppare un piano di trattamento. Le persone con disturbi metabolici, ad esempio, possono beneficiare della supplementazione di enzimi e di altre misure per compensare il loro malfunzionamento del metabolismo. Poiché alcune condizioni genetiche sembrano simili ma richiedono trattamenti diversi, un altro aspetto della genetica medica può comportare la conferma di una diagnosi e la garanzia che i medici stiano utilizzando un piano di trattamento adeguato.
Per le persone con malattie note per avere una componente genetica, come i tumori, la genetica medica può essere utilizzata per fornire medicine personalizzate. Un paziente con carcinoma mammario può essere testato, ad esempio, per segni di recettori degli estrogeni sul cancro. Questo sarà usato per selezionare il regime terapeutico più appropriato, usando farmaci mirati a quel tipo di cancro. I test possono anche essere utilizzati per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio di cancro, in modo da poter fornire raccomandazioni sullo screening e le cure preventive.
La genetica medica offre alle persone una serie di strade per prevenire, diagnosticare, curare e gestire le malattie. Questo campo ha anche suscitato alcune controversie e preoccupazioni, come è comune con i nuovi sviluppi in medicina. I sostenitori della privacy, ad esempio, si preoccupano delle implicazioni dei test genetici e hanno espresso preoccupazione per la discriminazione genetica, in cui le persone potrebbero affrontare ostacoli sociali a causa del contenuto dei loro genomi. Molti operatori sanitari ritengono che questi rischi possano essere gestiti in modo che le persone possano accedere ai numerosi benefici della genetica medica, tra cui cure mediche altamente precise e interventi precoci nel trattamento delle malattie.