Co je lékařská genetika?

Lékařská genetika je aplikací genetického výzkumu na diagnostiku zděděných stavů. Patří sem vše od vrozených podmínek až po zděděné náchylnost k nemocem, jako je rakovina. Je součástí oblasti preventivního a prediktivního medicíny zaměřeného na hledání a léčbu genetických složek onemocnění co nejdříve. Řada profesních organizací slouží v oboru a poskytuje certifikaci poskytovatelům péče, jako jsou genetičtí poradci a genetici.

Jedna oblast lékařské genetiky je v genetickém screeningu. To zahrnuje prenatální screening pro známky genetických onemocnění spolu s screeningem dětí a dospělých s podezřelými genetickými stavy. Lidé, kteří si myslí, že by mohli být nositeli genetických abnormalit, mohou před přípravou na těhotenství požádat o screening, dozvědět se více o rizicích a prozkoumat možnosti zvýšení šancí na zdravé těhotenství. Genetické screening může být také použit pro lidi, kteří mají potíže s otěhotněnímT, aby zjistilo, zda existuje genetická složka jejich problémů s plodností. Například lidé s metabolickými poruchami mohou mít prospěch z doplňování enzymů a dalších opatření k kompenzaci jejich nefunkčních metabolismů. Protože některé genetické podmínky vypadají podobně, ale vyžadují různé ošetření, další aspekt lékařské genetiky může zahrnovat potvrzení diagnózy a zajistit, aby lékaři používali vhodný léčebný plán.

Pro lidi s nemoci, o nichž je známo, že mají genetickou složku, jako jsou rakoviny, lékařská genetika, lze použít k poskytování personalizované medicíny. Pacient s rakovinou prsu může být například testován na příznaky estrogenových receptorů na rakovině. Toto bude použito k výběru nejvhodnějšího léčbyNT režim s užíváním léků zaměřených na tento druh rakoviny. Testování může být také použito k určení, zda jsou jiní členové rodiny ohroženi rakovinou, takže lze poskytnout doporučení ohledně screeningu a preventivní péče.

Lékařská genetika poskytuje lidem řadu cest pro prevenci, diagnostiku, léčbu a řízení nemoci. Toto pole také přilákalo určité kontroverze a obavy, jak je běžné u nového vývoje v medicíně. Například obhájci ochrany osobních údajů se obávají důsledků genetického testování a vyjádřili obavy ohledně genetické diskriminace, kde by lidé mohli čelit sociálním překážkám v důsledku obsahu jejich genomů. Mnoho poskytovatelů péče se domnívá, že tato rizika mohou být spravována, aby lidé mohli získat přístup k četným výhodám lékařské genetiky, včetně vysoce přesné lékařské péče a včasné intervence při léčbě nemoci.