Co je lékařská genetika?

Lékařská genetika je aplikace genetického výzkumu na diagnostiku dědičných stavů. Patří sem vše od vrozených stavů po zděděné náchylnosti k chorobám, jako je rakovina. Je součástí oblasti preventivního a prediktivního lékařství zaměřeného na nalezení a léčbu genetických složek nemoci co nejdříve. V této oblasti působí řada profesních organizací poskytujících certifikaci poskytovatelům péče, jako jsou genetičtí poradci a genetici.

Jednou z oblastí lékařské genetiky je genetický screening. To zahrnuje prenatální screening příznaků genetických chorob a screening dětí a dospělých s podezřením na genetické stavy. Lidé, kteří si myslí, že by mohli být nositeli genetických abnormalit, mohou před přípravou na těhotenství požádat o screening, aby se dozvěděli více o rizicích a prozkoumali možnosti, jak zvýšit šance na zdravé těhotenství. Genetický screening lze použít také u lidí, kteří mají problémy s otěhotněním, aby zjistili, zda existuje genetická složka jejich problémů s plodností.

U lidí s vrozenými podmínkami může být lékařská genetika použita k tomu, aby se dozvěděli více o přesné povaze stavu a vypracovali plán léčby. Například lidé s metabolickými poruchami mohou mít prospěch z doplňování enzymů a dalších opatření k vyrovnání jejich nefunkčních metabolismů. Protože některé genetické podmínky vypadají podobně, ale vyžadují různé ošetření, může další aspekt lékařské genetiky zahrnovat potvrzení diagnózy a zajištění toho, aby lékaři používali vhodný léčebný plán.

U lidí s chorobami, o nichž je známo, že mají genetickou složku, jako jsou například rakoviny, lze lékařskou genetiku použít k poskytování personalizované medicíny. Pacient s rakovinou prsu lze například testovat na známky estrogenových receptorů na rakovině. To bude použito k výběru nejvhodnějšího léčebného režimu pomocí léků zaměřených na tento druh rakoviny. Testování může být také použito k určení, zda jsou další členové rodiny ohroženi rakovinou, takže lze poskytnout doporučení ohledně screeningu a preventivní péče.

Lékařská genetika poskytuje lidem řadu cest pro prevenci, diagnostiku, léčbu a zvládání nemocí. Tato oblast také vyvolala určité diskuse a obavy, jak je běžné u nového vývoje v medicíně. Obhájci soukromí se například obávají důsledků genetického testování a vyjádřili obavy ohledně genetické diskriminace, kde by lidé mohli čelit sociálním překážkám v důsledku obsahu svých genomů. Mnoho poskytovatelů péče se domnívá, že tato rizika lze zvládnout, aby lidé měli přístup k četným výhodám lékařské genetiky, včetně vysoce přesné lékařské péče a včasného zásahu do léčby nemocí.