Vad är medicinsk genetik?

Medicinsk genetik är tillämpningen av genetisk forskning för diagnos av ärftliga tillstånd. Dessa inkluderar allt från medfödda tillstånd till ärftlig mottaglighet till sjukdomar som cancer. Det är en del av ett område med förebyggande och prediktiv medicin som syftar till att hitta och behandla genetiska komponenter i sjukdom så tidigt som möjligt. Ett antal professionella organisationer tjänar området och ger certifiering till vårdgivare som genetiska rådgivare och genetiker.

Ett område inom medicinsk genetik är genetisk screening. Detta inkluderar prenatal screening för tecken på genetiska sjukdomar, tillsammans med screening av barn och vuxna med misstänkta genetiska tillstånd. Personer som tror att de kan vara bärare av genetiska avvikelser kan begära screening innan de förbereder sig för en graviditet, för att lära sig mer om riskerna och utforska alternativ för att öka chanserna för en hälsosam graviditet. Genetisk screening kan också användas för personer som har svårt att bli gravida för att se om det finns en genetisk komponent i deras fertilitetsproblem.

Hos personer med medfödda tillstånd kan medicinsk genetik användas för att lära sig mer om den exakta karaktären av tillståndet och för att utveckla en behandlingsplan. Personer med metabola störningar kan till exempel dra nytta av enzymtillskott och andra åtgärder för att kompensera för deras felaktiga metabolism. Eftersom vissa genetiska tillstånd ser liknande ut men kräver olika behandlingar, kan en annan aspekt av medicinsk genetik innebära att en diagnos bekräftas och att läkarna använder en lämplig behandlingsplan.

För personer med sjukdomar som är kända för att ha en genetisk komponent, såsom cancer, kan medicinsk genetik användas för att tillhandahålla personlig medicin. En patient med bröstcancer kan till exempel testas för tecken på östrogenreceptorer på cancer. Detta kommer att användas för att välja den lämpligaste behandlingsregimen, med läkemedel riktade mot den typen av cancer. Testningen kan också användas för att bestämma om andra familjemedlemmar riskerar för cancer så rekommendationer om screening och förebyggande vård kan tillhandahållas.

Medicinsk genetik ger människor ett antal sätt att förebygga, diagnostisera, behandla och hantera sjukdomar. Detta område har också väckt viss kontrovers och oro, vilket är vanligt med nyutvecklingen inom medicin. Företrädare för sekretess, till exempel, oroar sig för konsekvenserna av genetisk testning och har uttryckt oro över genetisk diskriminering, där människor kan möta sociala hinder som ett resultat av innehållet i deras genom. Många vårdgivare tror att dessa risker kan hanteras så att människor kan få tillgång till de många fördelarna med medicinsk genetik, inklusive mycket exakt medicinsk vård och tidig intervention i sjukdomsbehandlingen.