Qu'est-ce que la génétique médicale?
La génétique médicale est l'application de la recherche génétique au diagnostic des maladies héréditaires. Celles-ci comprennent tout, des affections congénitales aux susceptibilités héritées à des maladies telles que le cancer. Il fait partie d'un domaine de la médecine préventive et prédictive visant à détecter et à traiter les composants génétiques de la maladie le plus tôt possible. Un certain nombre d’organisations professionnelles desservent ce domaine et fournissent une certification à des prestataires de soins tels que des conseillers en génétique et des généticiens.
Un domaine de la génétique médicale est le dépistage génétique. Cela comprend le dépistage prénatal des signes de maladies génétiques, ainsi que le dépistage chez les enfants et les adultes chez qui on soupçonne une maladie génétique. Les personnes qui pensent être porteuses d'anomalies génétiques peuvent demander un dépistage avant de se préparer à une grossesse, pour en savoir plus sur les risques et explorer les options permettant d'augmenter les chances d'une grossesse en bonne santé. Le dépistage génétique peut également être utilisé pour les personnes qui rencontrent des difficultés pour tomber enceintes afin de déterminer s’il existe une composante génétique dans leurs problèmes de fertilité.
Chez les personnes atteintes de maladies congénitales, la génétique médicale peut être utilisée pour en savoir plus sur la nature précise de la maladie et pour élaborer un plan de traitement. Les personnes atteintes de troubles métaboliques, par exemple, peuvent bénéficier d'une supplémentation en enzyme et d'autres mesures pour compenser leurs dysfonctionnements métaboliques. Étant donné que certaines maladies génétiques semblent similaires mais nécessitent des traitements différents, un autre aspect de la génétique médicale peut impliquer de confirmer un diagnostic et de s'assurer que les médecins utilisent un plan de traitement approprié.
Pour les personnes atteintes de maladies à composante génétique, telles que les cancers, la génétique médicale peut être utilisée pour fournir une médecine personnalisée. Une patiente atteinte d'un cancer du sein peut être testée, par exemple, pour détecter des signes de récepteurs d'oestrogènes sur le cancer. Ceci sera utilisé pour sélectionner le schéma thérapeutique le plus approprié, en utilisant des médicaments ciblant ce type de cancer. Les tests peuvent également être utilisés pour déterminer si d'autres membres de la famille sont à risque de cancer afin de pouvoir formuler des recommandations sur le dépistage et les soins préventifs.
La génétique médicale offre aux personnes un certain nombre de moyens pour prévenir, diagnostiquer, traiter et gérer la maladie. Ce domaine a également suscité certaines controverses et préoccupations, comme cela est courant avec les nouveaux développements de la médecine. Les défenseurs de la vie privée, par exemple, s'inquiètent des conséquences des tests génétiques et ont exprimé leur inquiétude face à la discrimination génétique, où les personnes pourraient être confrontées à des obstacles sociaux en raison du contenu de leur génome. De nombreux prestataires de soins estiment que ces risques peuvent être gérés de manière à ce que les personnes puissent bénéficier des nombreux avantages de la génétique médicale, notamment des soins médicaux extrêmement précis et une intervention précoce dans le traitement de la maladie.