¿Qué es la anemia mediterránea?
La anemia mediterránea, también llamada talasemia, es un trastorno sanguíneo heredado de genes defectuosos en uno o ambos padres. Los afectados tienen menos hemoglobina y menos glóbulos rojos de lo normal. La hemoglobina es una proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo y transporten dióxido de carbono a los pulmones para exhalar. Cuando el cuerpo no tiene suficiente oxígeno suministrado a sus órganos y tejidos, causa fatiga.
Los síntomas más comunes de la anemia mediterránea son fatiga y debilidad debido a la falta de oxígeno que se distribuye por todo el cuerpo. Las víctimas del trastorno también pueden experimentar dificultad para respirar, palidez inusual o una coloración amarillenta de la piel llamada ictericia. Los síntomas varían de leves a severos, y pueden estar presentes desde el nacimiento. Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma en absoluto, mientras que otros pueden no mostrar signos del trastorno hasta más adelante en la vida.
Los pacientes con anemia mediterránea pueden tener un exceso de hierro en el torrente sanguíneo debido a la enfermedad o las transfusiones de sangre frecuentes. Las infecciones también son comunes debido a las transfusiones de sangre y pueden ser graves, como sucede con la hepatitis. Los casos graves pueden causar deformidades óseas, agrandamiento del bazo, tasas de crecimiento más lentas y problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmos cardíacos anormales.
Se realizan análisis de sangre para medir la cantidad de hierro en la sangre, la cantidad de glóbulos rojos y la distribución de hemoglobina para diagnosticar la anemia mediterránea en los niños. Las pruebas prenatales también se pueden hacer si los padres portan los genes defectuosos responsables del trastorno. Los métodos de prueba prenatal incluyen muestreo de vellosidades coriónicas de la placenta alrededor de las 11 semanas, amniocentesis del líquido amniótico a las 16 semanas y muestreo de sangre fetal después de las 18 semanas.
El tratamiento para casos leves suele ser mínimo, aunque los pacientes pueden necesitar transfusiones de sangre periódicamente. Las transfusiones de sangre son comunes después de una cirugía, infección y parto. Las personas con anemia mediterránea severa a menudo necesitan transfusiones de sangre más frecuentes. El hierro puede acumularse en el torrente sanguíneo rápidamente después de múltiples transfusiones, por lo que a menudo se administran quelantes de hierro para ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de hierro. En casos graves raros, se puede administrar un trasplante de médula ósea o de células madre si se puede encontrar un donante adecuado, pero estos procedimientos son riesgosos, por lo que se reservan como último recurso.
La mayoría de los síntomas de la anemia mediterránea se pueden controlar siguiendo algunas pautas básicas de salud y cambios en el estilo de vida. Los pacientes deben evitar el exceso de hierro y comer una dieta nutritiva rica en ácido fólico, calcio, zinc y vitamina D para ayudar a la producción de nuevos glóbulos rojos y mantener los huesos sanos. Dado que el riesgo de infección es alto, es vital que los pacientes reciban una vacuna anual contra la gripe y se mantengan al día con otras vacunas.