Vad är Medelhavsanemi?
Medelhavsanemi, även kallad talassemi, är en blodsjukdom som ärvs från defekta gener hos en eller båda föräldrarna. De drabbade har mindre hemoglobin och färre röda blodkroppar än normalt. Hemoglobin är ett protein som gör att röda blodkroppar kan transportera syre i kroppen och att bära koldioxid till lungorna som ska andas ut. När kroppen inte har tillräckligt med syre tillfört sina organ och vävnader orsakar den trötthet.
De vanligaste symtomen på Medelhavsanemi är trötthet och svaghet på grund av bristen på syre som distribueras över hela kroppen. Lider av sjukdomen kan också uppleva andnöd, ovanlig blekhet eller en gulnad i huden som kallas gulsot. Symtomen sträcker sig från milda till svåra och kan vara närvarande vid födelsen. Vissa patienter upplever inga symtom alls, medan andra kanske inte visar tecken på störningen förrän senare i livet.
Patienter med anemi i Medelhavsområdet kan få överflöd av järn i blodströmmarna från sjukdomen eller ofta blodtransfusioner. Infektioner är också vanliga på grund av blodtransfusioner och kan vara allvarliga, som med hepatit. Allvarliga fall kan orsaka bendeformiteter, förstorad mjälte, bromsade tillväxthastigheter och hjärtproblem, inklusive hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer.
Blodprover för att mäta mängden järn i blodet, mängden röda blodkroppar och hemoglobinfördelning utförs för att diagnostisera medelhavsanemi hos barn. Prenatal testning kan också göras om föräldrarna har de defekta generna ansvariga för störningen. Prenatala testmetoder inkluderar korionisk villusprovning av moderkakan vid ungefär 11 veckor, fostervattensförsörjning av fostervatten vid 16 veckor och blodprov från foster efter 18 veckor.
Behandlingen i milda fall är vanligtvis minimal, även om patienter kan behöva blodtransfusioner regelbundet. Blodtransfusioner är vanliga efter operation, infektion och förlossning. Personer med svår Medelhavsanemi behöver ofta vanligare blodtransfusioner. Järn kan byggas upp i blodomloppet snabbt efter flera transfusioner, så järnchelatorer ges ofta för att hjälpa kroppen att avyttra överskottet av järn. I sällsynta allvarliga fall kan en benmärg eller stamcellstransplantation ges om en lämplig givare kan hittas, men dessa förfaranden är riskabla så de är reserverade som en sista utväg.
De flesta symptom på anemi i Medelhavsområdet kan hanteras genom att följa några grundläggande hälsoriktlinjer och livsstilsförändringar. Patienter bör undvika överskott av järn och äta en näringsrik diet med höga folsyra, kalcium, zink och D-vitamin för att underlätta produktionen av nya röda blodkroppar och hålla benen friska. Eftersom risken för infektion är hög är det viktigt att patienterna får en årlig vaccin mot influensa och håller sig uppdaterade om andra vacciner.