Co je středomořská anémie?

Středomořská anémie, nazývaná také talasemie, je porucha krve zděděná z vadných genů u jednoho nebo obou rodičů. Postižení mají méně hemoglobinu a méně červených krvinek než obvykle. Hemoglobin je bílkovina, která umožňuje, aby červené krvinky přenášely kyslík v těle a přenášely kysličník uhličitý do plic. Když tělo nemá dostatek kyslíku do svých orgánů a tkání, způsobuje to únavu.

Nejběžnějšími příznaky středomořské anémie jsou únava a slabost způsobená nedostatkem kyslíku distribuovaného v těle. U pacientů trpících poruchou může také docházet k dušnosti, neobvyklé bledosti nebo žloutnutí kůže zvané žloutenka. Příznaky se pohybují od mírných po těžké a mohou být přítomny již při narození. Někteří pacienti nezaznamenávají vůbec žádné příznaky, zatímco jiní nemusí projevovat příznaky poruchy až později v životě.

Pacienti se středomořskou anémií mohou získat nadbytek železa ve svých krevních tocích z nemoci nebo časté krevní transfuze. Infekce jsou také časté kvůli krevním transfuzím a mohou být závažné, jako u hepatitidy. Závažné případy mohou způsobit deformity kostí, zvětšenou slezinu, zpomalení růstu a srdeční problémy, včetně městnavého srdečního selhání a abnormálních srdečních rytmů.

K diagnostice středomořské anémie u dětí se provádějí krevní testy k měření množství železa v krvi, množství červených krvinek a distribuce hemoglobinu. Prenatální testování lze také provést, pokud rodiče nesou vadné geny odpovědné za poruchu. Metody prenatálního testování zahrnují vzorkování chorionických klků placenty přibližně po 11 týdnech, amniocentézu plodové vody po 16 týdnech a odběr krve plodu po 18 týdnech.

Léčba v mírných případech je obvykle minimální, i když pacienti mohou potřebovat krevní transfuze pravidelně. Krevní transfuze jsou běžné po operaci, infekci a porodu. Jedinci s těžkou středomořskou anémií často potřebují častější krevní transfuze. Železo se může v krevním řečišti rychle hromadit po vícenásobných transfuzích, takže jsou často podávány chelátory železa, které pomáhají tělu zbavit se nadbytečného železa. Ve vzácných závažných případech může být transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk podána, pokud lze najít vhodného dárce, ale tyto postupy jsou riskantní, takže jsou rezervovány jako poslední možnost.

Většina symptomů středomořské anémie může být zvládnuta dodržováním několika základních zdravotních pokynů a změn životního stylu. Pacienti by se měli vyhýbat přebytečnému železa a měli by jíst výživnou stravu s vysokým obsahem kyseliny listové, vápníku, zinku a vitamínu D, aby napomohli produkci nových červených krvinek a udrželi zdravé kosti. Protože je riziko infekce vysoké, je nezbytné, aby pacienti dostávali roční očkování proti chřipce a aby byli informováni o dalších vakcínách.