Co je Středomořská anémie?

Středomořská anémie, také nazývaná thalassemie, je porucha krve zděděná z vadných genů u jednoho nebo obou rodičů. Tito postižení mají méně hemoglobinu a méně červených krvinek než obvykle. Hemoglobin je protein, který umožňuje, aby červené krvinky přenesly kyslík po celém těle a přenášeny oxidem uhličitým do plic, aby se vydechovaly. Pokud tělo nemá dostatek kyslíku dodávaného do jeho orgánů a tkání, způsobuje únavu.

Nejběžnějšími příznaky středomořské anémie jsou únava a slabost v důsledku nedostatku kyslíku distribuovaného v celém těle. Utrpení poruchy mohou také zažít dušnost, neobvyklou bledosti nebo žloutnutí kůže zvané žloutenka. Příznaky se pohybují od mírného po těžké a mohou být přítomny již v době narození. Někteří pacienti nezažívají žádné příznaky vůbec, zatímco jiní nemusí vykazovat známky poruchy až později v životě.MS z onemocnění nebo častých krevních transfuzí. Infekce jsou také běžné v důsledku krevních transfuzí a mohou být vážné, jako u hepatitidy. Těžké případy mohou způsobit deformity kostí, zvětšenou slezinu, zpomalenou rychlost růstu a srdeční problémy, včetně městnavého srdečního selhání a abnormálního srdečního rytmu.

krevní testy pro měření množství železa v krvi, množství červených krvinek a distribuce hemoglobinu se provádějí k diagnostice středomořské anémie u dětí. Prenatální testování lze také provést, pokud rodiče nesou vadné geny odpovědné za poruchu. Mezi metody prenatálního testování zahrnují vzorkování chorionických klků v placentě přibližně za 11 týdnů, amniocentéza plodové tekutiny po 16 týdnech a vzorkování krve plodu po 18 týdnech.

Léčba mírných případů je obvykle minimální, ačkoli pacienti mohou pravidelně potřebovat transformace krevních transfuzí. Krevní transfuze jsouběžné po operaci, infekci a porodu. Jednotlivci s těžkou středomořskou anémií často potřebují častější transfuze krve. Železo se může po několika transfuzích rychle hromadit v krevním řečišti, takže železné chelátory jsou často podávány, aby pomohly tělu likvidovat přebytečné železo. Ve vzácných závažných případech může být udělena transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk, pokud lze nalézt vhodné dárce, ale tyto postupy jsou riskantní, takže jsou vyhrazeny jako poslední možnost.

Většina příznaků středomořské anémie lze zvládnout dodržováním několika základních zdravotních pokynů a změn životního stylu. Pacienti by se měli vyhýbat přebytku železa a jíst výživnou stravu s vysokým obsahem kyseliny listové, vápníku, zinku a vitamínu D, aby napomáhaly produkci nových červených krvinek a udržení zdravých kostí. Vzhledem k tomu, že riziko infekce je vysoké, je nezbytné, aby pacienti dostávali roční očkování proti chřipce a udržovali se na jiných vakcínách.