Hvad er middelhavsanæmi?
Middelhavsanæmi, også kaldet thalassæmi, er en blodsygdom, der er arvet fra defekte gener hos en eller begge forældre. De ramte har mindre hæmoglobin og færre røde blodlegemer end normalt. Hemoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt gennem kroppen og til at transportere kuldioxid til lungerne, der skal udåndes. Når kroppen ikke har tilstrækkelig ilt tilført dets organer og væv, forårsager det træthed.
De mest almindelige symptomer på middelhavsanæmi er træthed og svaghed på grund af manglen på ilt, der distribueres over hele kroppen. Lidelser af lidelsen kan også opleve åndenød, usædvanlig bleghed eller gulfarvning af huden kaldet gulsot. Symptomerne spænder fra milde til svære og kan være til stede så tidligt som fødsel. Nogle patienter oplever slet ingen symptomer, mens andre måske ikke viser tegn på forstyrrelsen før senere i livet.
Patienter i middelhavsanæmi kan få en overflod af jern i deres blodstrømme fra sygdommen eller hyppige blodoverførsler. Infektioner er også almindelige på grund af blodoverførsler og kan være alvorlige, som ved hepatitis. Alvorlige tilfælde kan forårsage knogledeformiteter, forstørret milt, nedsatte vækstrater og hjerteproblemer, inklusive kongestiv hjertesvigt og unormale hjerterytmer.
Blodprøver for at måle mængden af jern i blodet, mængden af røde blodlegemer og hæmoglobinfordeling udføres for at diagnosticere middelhavsanæmi hos børn. Prenatal test kan også udføres, hvis forældrene bærer de defekte gener, der er ansvarlige for forstyrrelsen. Prenatal testmetoder inkluderer chorionisk villusprøveudtagning af placenta ved ca. 11 uger, fostervandsprøver af fostervandsvæsken ved 16 uger og føtal blodprøvetagning efter 18 uger.
Behandling i milde tilfælde er normalt minimal, skønt patienter måske har brug for blodoverførsler med jævne mellemrum. Blodtransfusioner er almindelige efter operation, infektion og fødsel. Personer med svær middelhavsanæmi har ofte brug for hyppigere blodoverførsler. Jern kan hurtigt opbygges i blodomløbet efter flere transfusioner, så jernchelatorer gives ofte for at hjælpe kroppen med at bortskaffe det overskydende jern. I sjældne alvorlige tilfælde kan der gives en knoglemarv eller stamcelletransplantation, hvis der findes en passende donor, men disse procedurer er risikable, så de er reserveret som en sidste udvej.
De fleste Middelhavsanæmi-symptomer kan håndteres ved at følge et par grundlæggende sundhedsretningslinjer og livsstilsændringer. Patienter bør undgå overskydende jern og spise en ernæringsmæssig diæt med folsyre, calcium, zink og D-vitamin for at hjælpe produktionen af nye røde blodlegemer og holde knoglerne sunde. Da risikoen for infektion er høj, er det vigtigt, at patienter får en årlig influenzavaccination og holder sig ajour om andre vacciner.