Qu'est-ce que l'anémie méditerranéenne?
L'anémie méditerranéenne, également appelée thalassémie, est une maladie du sang héritée de gènes défectueux chez l'un des parents ou les deux. Les personnes atteintes ont moins d'hémoglobine et moins de globules rouges que la normale. L'hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène dans tout le corps et d'amener le dioxyde de carbone dans les poumons pour être exhalé. Lorsque le corps ne reçoit pas suffisamment d'oxygène dans ses organes et ses tissus, il se fatigue.
Les symptômes les plus courants de l'anémie méditerranéenne sont la fatigue et la faiblesse dues au manque d'oxygène distribué dans tout le corps. Les personnes atteintes du désordre peuvent également souffrir d'essoufflement, d'une pâleur inhabituelle ou d'un jaunissement de la peau appelé jaunisse. Les symptômes vont de légers à graves et peuvent être présents dès la naissance. Certains patients ne présentent aucun symptôme, alors que d'autres peuvent ne montrer les signes du trouble que plus tard dans la vie.
Les patients anémiques méditerranéens peuvent avoir une surabondance de fer dans leur sang provenant de la maladie ou de fréquentes transfusions sanguines. Les infections sont également courantes en raison des transfusions sanguines et peuvent être graves, comme dans le cas de l'hépatite. Les cas graves peuvent provoquer des déformations osseuses, une rate hypertrophiée, un ralentissement de la croissance et des problèmes cardiaques, y compris une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux.
Des tests sanguins pour mesurer la quantité de fer dans le sang, la quantité de globules rouges et la distribution d'hémoglobine sont effectués pour diagnostiquer l'anémie méditerranéenne chez les enfants. Un test prénatal peut également être effectué si les parents sont porteurs des gènes défectueux responsables du trouble. Les méthodes de dépistage prénatal comprennent le prélèvement de villosités choriales du placenta à environ 11 semaines, l'amniocentèse du liquide amniotique à 16 semaines et le prélèvement de sang fœtal après 18 semaines.
Le traitement des cas bénins est généralement minime, bien que les patients puissent avoir besoin de transfusions sanguines périodiquement. Les transfusions sanguines sont courantes après une chirurgie, une infection et un accouchement. Les personnes atteintes d'anémie méditerranéenne grave ont souvent besoin de transfusions sanguines plus fréquentes. Le fer peut s'accumuler rapidement dans le sang après plusieurs transfusions. C'est pourquoi on administre souvent des chélateurs du fer pour aider le corps à se débarrasser de l'excès de fer. Dans de rares cas graves, une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches peut être obtenue si un donneur approprié peut être trouvé, mais ces procédures étant risquées, elles sont réservées en dernier recours.
La plupart des symptômes d'anémie méditerranéenne peuvent être gérés en suivant quelques directives de base en matière de santé et des changements de mode de vie. Les patients doivent éviter les excès de fer et suivre un régime alimentaire riche en acide folique, en calcium, en zinc et en vitamine D pour favoriser la production de nouveaux globules rouges et préserver la santé des os. Le risque d'infection étant élevé, il est essentiel que les patients reçoivent un vaccin annuel contre la grippe et se tiennent au courant des autres vaccins.