Wat is mediterrane bloedarmoede?
Mediterrane bloedarmoede, ook wel thalassemie genoemd, is een bloedaandoening die is geërfd van defectieve genen in een of beide ouders. De getroffenen hebben minder hemoglobine en minder rode bloedcellen dan normaal. Hemoglobine is een eiwit waarmee rode bloedcellen zuurstof door het lichaam kunnen vervoeren en koolstofdioxide naar de longen kunnen vervoeren om te worden uitgeademd. Wanneer het lichaam niet genoeg zuurstof naar zijn organen en weefsels krijgt, veroorzaakt het vermoeidheid.
De meest voorkomende symptomen van mediterrane bloedarmoede zijn vermoeidheid en zwakte vanwege het gebrek aan zuurstof dat door het lichaam wordt verspreid. Mensen die aan de aandoening lijden, kunnen ook kortademigheid, ongewone bleekheid of een gele verkleuring van de huid ervaren, geelzucht genoemd. De symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn. Sommige patiënten ervaren helemaal geen symptomen, terwijl anderen mogelijk pas op latere leeftijd tekenen van de aandoening vertonen.
Patiënten met mediterrane bloedarmoede kunnen een overvloed aan ijzer in hun bloed krijgen door de ziekte of frequente bloedtransfusies. Infecties komen ook vaak voor als gevolg van bloedtransfusies en kunnen ernstig zijn, net als bij hepatitis. Ernstige gevallen kunnen botmisvormingen, vergrote milt, vertraagde groeisnelheden en hartproblemen veroorzaken, waaronder congestief hartfalen en abnormale hartritmes.
Bloedonderzoek om de hoeveelheid ijzer in het bloed, de hoeveelheid rode bloedcellen en de hemoglobineverdeling te meten, wordt uitgevoerd om mediterrane bloedarmoede bij kinderen te diagnosticeren. Prenatale tests kunnen ook worden uitgevoerd als de ouders de defecte genen dragen die verantwoordelijk zijn voor de aandoening. Prenatale testmethoden omvatten vlokkentest van de placenta na ongeveer 11 weken, vruchtwaterpunctie van het vruchtwater na 16 weken en foetale bloedafname na 18 weken.
Behandeling voor milde gevallen is meestal minimaal, hoewel patiënten periodiek bloedtransfusies nodig kunnen hebben. Bloedtransfusies komen vaak voor na een operatie, infectie en bevalling. Personen met ernstige mediterrane bloedarmoede hebben vaak vaker bloedtransfusies nodig. IJzer kan zich snel ophopen in de bloedbaan na meerdere transfusies, dus worden vaak ijzerchelatoren gegeven om het lichaam te helpen het overtollige ijzer af te voeren. In zeldzame ernstige gevallen kan een beenmerg- of stamceltransplantatie worden gegeven als een geschikte donor kan worden gevonden, maar deze procedures zijn riskant en moeten daarom als laatste redmiddel worden gereserveerd.
De meeste mediterrane bloedarmoedesymptomen kunnen worden behandeld door een paar basisgezondheidsrichtlijnen en levensstijlveranderingen te volgen. Patiënten moeten overtollig ijzer vermijden en een voedzaam dieet met veel foliumzuur, calcium, zink en vitamine D eten om de productie van nieuwe rode bloedcellen te ondersteunen en de botten gezond te houden. Omdat het risico op infecties groot is, is het van vitaal belang dat patiënten jaarlijks een griepvaccinatie krijgen en op de hoogte blijven van andere vaccins.