Wat is mediterrane anemie?
Mediterrane anemie, ook wel thalassemie genoemd, is een bloedaandoening geërfd van defecte genen in een of beide ouders. Degenen die getroffen zijn, hebben minder hemoglobine en minder rode bloedcellen dan normaal. Hemoglobine is een eiwit waarmee rode bloedcellen zuurstof door het lichaam kunnen dragen en kooldioxide naar de longen kunnen dragen. Wanneer het lichaam niet genoeg zuurstof heeft dat aan zijn organen en weefsels wordt geleverd, veroorzaakt het vermoeidheid.
De meest voorkomende symptomen van mediterrane anemie zijn vermoeidheid en zwakte vanwege het gebrek aan zuurstof dat over het lichaam wordt verdeeld. Patiënten van de aandoening kunnen ook kortademigheid, ongebruikelijke paligheid of een vergeling van de huid die geelzucht wordt genoemd, ervaren. Symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen al in de geboorte aanwezig zijn. Sommige patiënten ervaren helemaal geen symptomen, terwijl anderen misschien pas later in het leven tekenen van de aandoening vertonen.MS van de ziekte of frequente bloedtransfusies. Infecties zijn ook gebruikelijk vanwege bloedtransfusies en kunnen ernstig zijn, zoals bij hepatitis. Ernstige gevallen kunnen botafwijkingen, vergrote milt, vertraagde groeisnelheden en hartproblemen veroorzaken, waaronder congestief hartfalen en abnormale hartritmes.
Bloed test om de hoeveelheid ijzer in het bloed te meten, de hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobineverdeling worden uitgevoerd om mediterrane anemie bij kinderen te diagnosticeren. Prenatale testen kunnen ook worden uitgevoerd als de ouders de defecte genen dragen die verantwoordelijk zijn voor de aandoening. Prenatale testmethoden omvatten chorionvillusbemonstering van de placenta na ongeveer 11 weken, vruchtwaterpunctie van de vruchtwater na 16 weken en foetale bloedbemonstering na 18 weken.
Behandeling voor milde gevallen is meestal minimaal, hoewel patiënten mogelijk periodiek bloedtransfusies nodig hebben. Bloedtransfusies zijnVaak na chirurgie, infectie en bevalling. Personen met ernstige mediterrane anemie hebben vaak frequentere bloedtransfusies nodig. IJzer kan zich snel in de bloedbaan opbouwen na meerdere transfusies, dus ijzerchelatoren worden vaak gegeven om het lichaam te helpen het overtollige ijzer te verwijderen. In zeldzame ernstige gevallen kan een beenmerg- of stamceltransplantatie worden gegeven als een geschikte donor kan worden gevonden, maar deze procedures zijn riskant, dus ze zijn gereserveerd als laatste redmiddel.
De meeste mediterrane anemie -symptomen kunnen worden beheerd door enkele basisrichtlijnen voor gezondheidszorg en veranderingen in levensstijl te volgen. Patiënten moeten overtollig ijzer vermijden en een voedzaam dieet eten met een hoog foliumzuur, calcium, zink en vitamine D om de productie van nieuwe rode bloedcellen te helpen en de botten gezond te houden. Aangezien het risico op infectie hoog is, is het van vitaal belang dat patiënten een jaarlijkse griepvaccinatie ontvangen en op de hoogte blijven van andere vaccins.