Hva er middelhavsanemi?
Middelhavsanemi, også kalt thalassemia, er en blodsykdom som er arvet fra mangelfulle gener hos en eller begge foreldrene. De rammede har mindre hemoglobin og færre røde blodlegemer enn normalt. Hemoglobin er et protein som gjør at røde blodlegemer kan føre oksygen i hele kroppen og føre karbondioksid til lungene som skal pustes ut. Når kroppen ikke har nok oksygen tilført organer og vev, forårsaker det utmattelse.
De vanligste symptomene på middelhavsanemi er tretthet og svakhet på grunn av mangel på oksygen som er fordelt over hele kroppen. Lider av lidelsen kan også oppleve kortpustethet, uvanlig blekhet eller en gulfarging i huden som kalles gulsott. Symptomene varierer fra milde til alvorlige, og kan være til stede så tidlig som fødselen. Noen pasienter opplever ikke noen symptomer i det hele tatt, mens andre kanskje ikke viser tegn til lidelsen før senere i livet.
Pasienter i middelhavsanemi kan få en overflod av jern i blodstrømmene deres fra sykdommen eller hyppige blodoverføringer. Infeksjoner er også vanlige på grunn av blodoverføringer og kan være alvorlige, som ved hepatitt. Alvorlige tilfeller kan forårsake beindeformiteter, forstørret milt, reduserte vekstrater og hjerteproblemer, inkludert hjertefeil og unormale hjerterytmer.
Blodprøver for å måle mengden jern i blodet, mengden røde blodlegemer og hemoglobinfordeling blir utført for å diagnostisere middelhavsanemi hos barn. Prenatal testing kan også gjøres hvis foreldrene har de mangelfulle genene som er ansvarlige for lidelsen. Prenatal testmetoder inkluderer chorionic villus-prøvetaking av morkaken etter 11 uker, fostervannsprøve på fostervannet etter 16 uker og fosterets blodprøvetaking etter 18 uker.
Behandling i milde tilfeller er vanligvis minimal, selv om pasienter kan trenge blodoverføringer med jevne mellomrom. Blodoverføringer er vanlige etter operasjoner, infeksjoner og fødsel. Personer med alvorlig middelhavsanemi trenger ofte hyppigere blodoverføringer. Jern kan bygge seg opp i blodomløpet raskt etter flere transfusjoner, så jernchelatorer blir ofte gitt for å hjelpe kroppen med å disponere overflødig jern. I sjeldne alvorlige tilfeller kan det benyttes en benmarg eller stamcelletransplantasjon hvis en passende donor kan bli funnet, men disse prosedyrene er risikable, slik at de er reservert som en siste utvei.
De fleste middelhavsanemi-symptomer kan håndteres ved å følge noen få grunnleggende helsemessige retningslinjer og livsstilsendringer. Pasienter bør unngå overflødig jern og spise et næringsrikt kosthold med mye folsyre, kalsium, sink og D-vitamin for å hjelpe til med produksjonen av nye røde blodlegemer og holde beinene sunne. Siden risikoen for infeksjon er høy, er det viktig at pasienter får en årlig influensavaksinasjon og holder seg oppdatert om andre vaksiner.