地中海性貧血とは何ですか？

タラセミアとも呼ばれる地中海性貧血は、片方または両方の親の欠陥遺伝子から遺伝する血液障害です。苦しんでいる人は、ヘモグロビンが少なく、通常よりも赤血球が少ない。ヘモグロビンは、赤血球が体全体に酸素を運ぶことができ、肺に二酸化炭素を運ぶことができるタンパク質です。体が臓器や組織に十分な酸素を供給していない場合、疲労を引き起こします。

地中海性貧血の最も一般的な症状は、酸素が体全体に分布しているため疲労と脱力です。障害の患者は、息切れ、異常な青白さ、または黄undと呼ばれる皮膚の黄変を経験することもあります。症状は軽度から重度の範囲であり、早くも出生する可能性があります。一部の患者は症状をまったく経験しませんが、他の患者は後年まで障害の兆候を示さない場合があります。病気または頻繁な輸血からのMS。感染も輸血のために一般的であり、肝炎と同様に深刻な場合があります。重度の症例は、骨の変形、脾臓の拡大、成長率の低下、およびうっ血性心不全や異常な心臓のリズムを含む心臓の問題を引き起こす可能性があります。

血液中の鉄の量、赤血球の量、ヘモグロビン分布を測定するための血液検査は、子供の地中海性貧血を診断するために行われます。親が障害の原因となる欠陥のある遺伝子を保持している場合、出生前検査も行うことができます。出生前の試験方法には、約11週間の胎盤の絨毛膜サンプリング、16週間の羊水の羊水穿刺、18週間後の胎児の血液サンプリングが含まれます。

患者は定期的に輸血を必要とする場合がありますが、軽度の症例の治療は通常最小限です。輸血はです手術、感染、出産後の一般的な後。重度の地中海性貧血の人は、しばしばより頻繁な輸血を必要とします。鉄は、複数の輸血後に血流にすぐに蓄積することができるため、体が過剰な鉄を処分するのを助けるために鉄キレート剤が与えられることがよくあります。まれに重度の場合には、適切なドナーが見つかった場合、骨髄または幹細胞移植が投与される場合がありますが、これらの手順はリスクが高いため、最後の手段として予約されています。

ほとんどの地中海性貧血症状は、いくつかの基本的な健康ガイドラインとライフスタイルの変化に従うことで管理できます。患者は、過剰な鉄を避け、葉酸、カルシウム、亜鉛、ビタミンDを多く含む栄養価の高い食事を食べて、新しい赤血球の産生を助け、骨を健康に保つ必要があります。感染のリスクが高いため、患者が年間インフルエンザワクチン接種を受け、他のワクチンで最新の状態を維持することが重要です。