地中海性貧血とは

地中海貧血は、サラセミアとも呼ばれ、片方または両方の両親の欠陥遺伝子から遺伝した血液疾患です。 苦しむ人々は、通常よりもヘモグロビンと赤血球が少ない。 ヘモグロビンは、赤血球が体全体に酸素を運び、二酸化炭素を肺に運んで吐き出すことを可能にするタンパク質です。 体の臓器や組織に十分な酸素が供給されていない場合、疲労を引き起こします。

地中海性貧血の最も一般的な症状は、体全体に酸素が行き渡っていないために起こる疲労と衰弱です。 障害に苦しんでいる人は、息切れ、異常な青白さ、黄calledと呼ばれる皮膚の黄変を経験することもあります。 症状は軽度から重度の範囲であり、出生と同時に現れることがあります。 一部の患者はまったく症状を経験しませんが、他の患者は後年まで障害の徴候を示さない場合があります。

地中海性貧血患者は、病気や頻繁な輸血により血流中に過剰な鉄分を摂取する可能性があります。 感染症は輸血が原因で一般的であり、肝炎と同様に深刻な場合があります。 重度の場合は、骨の変形、脾臓の肥大、成長速度の低下、うっ血性心不全や異常な心調律などの心臓の問題を引き起こす可能性があります。

子供の地中海貧血を診断するために、血液中の鉄の量、赤血球の量、およびヘモグロビンの分布を測定する血液検査が行われます。 両親が障害の原因となる欠陥遺伝子を保有している場合、出生前検査も行うことができます。 出生前検査法には、約11週間での胎盤の絨毛膜絨毛サンプリング、16週間での羊水の羊水穿刺、および18週間後の胎児の血液サンプリングが含まれます。

患者は定期的に輸血を必要とするかもしれませんが、軽度の症例の治療は通常最小限です。 手術、感染、出産後の輸血は一般的です。 重度の地中海性貧血のある人は、より頻繁な輸血が必要になることがよくあります。 鉄は、複数回の輸血後に血流に急速に蓄積する可能性があるため、体内で過剰な鉄を処分するために鉄キレート剤がしばしば投与されます。 まれな重症例では、適切なドナーが見つかった場合に骨髄または幹細胞移植が行われることがありますが、これらの手順は危険であるため、最後の手段として予約されています。

ほとんどの地中海貧血の症状は、いくつかの基本的な健康ガイドラインとライフスタイルの変更に従うことで管理できます。 患者は過剰な鉄を避け、葉酸、カルシウム、亜鉛、ビタミンDを多く含む栄養価の高い食事を摂って、新しい赤血球の産生を助け、骨を健康に保つべきです。 感染のリスクが高いため、患者が毎年インフルエンザワクチンを接種し、他のワクチンを最新の状態に保つことが重要です。