Co to jest niedokrwistość śródziemnomorska?
Niedokrwistość śródziemnomorska, zwana także talasemią, jest zaburzeniem krwi odziedziczonym po wadliwych genach jednego lub obojga rodziców. Chorzy mają mniej hemoglobiny i mniej czerwonych krwinek niż normalnie. Hemoglobina jest białkiem, które pozwala czerwonym krwinkom przenosić tlen w całym ciele i przenosić dwutlenek węgla do płuc w celu wydechu. Kiedy organizm nie ma wystarczającej ilości tlenu dostarczanego do narządów i tkanek, powoduje zmęczenie.
Najczęstszymi objawami niedokrwistości śródziemnomorskiej są zmęczenie i osłabienie wynikające z braku tlenu w organizmie. Osoby cierpiące na zaburzenie mogą również odczuwać duszność, niezwykłą bladość lub zażółcenie skóry zwane żółtaczką. Objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego i mogą występować już w chwili urodzenia. Niektórzy pacjenci w ogóle nie odczuwają żadnych objawów, podczas gdy inni mogą nie wykazywać oznak zaburzenia aż do późniejszego życia.
Pacjenci z niedokrwistością śródziemnomorską mogą otrzymać nadmiar żelaza w swoich strumieniach krwi z powodu choroby lub częstych transfuzji krwi. Zakażenia są również częste z powodu transfuzji krwi i mogą być poważne, jak w przypadku zapalenia wątroby. Ciężkie przypadki mogą powodować deformacje kości, powiększenie śledziony, spowolnienie tempa wzrostu i problemy z sercem, w tym zastoinową niewydolnością serca i nieprawidłowymi rytmami serca.
W celu zdiagnozowania anemii śródziemnomorskiej u dzieci wykonuje się badania krwi w celu zmierzenia ilości żelaza we krwi, liczby czerwonych krwinek i dystrybucji hemoglobiny. Testy prenatalne można również wykonać, jeśli rodzice niosą wadliwe geny odpowiedzialne za zaburzenie. Metody badań prenatalnych obejmują pobieranie próbek kosmków z łożyska kosmówki po około 11 tygodniach, amniopunkcję płynu owodniowego po 16 tygodniach i pobieranie próbek krwi płodu po 18 tygodniach.
Leczenie łagodnych przypadków jest zwykle minimalne, chociaż pacjenci mogą okresowo wymagać transfuzji krwi. Transfuzje krwi są powszechne po operacji, infekcji i porodzie. Osoby z ciężką niedokrwistością śródziemnomorską często wymagają częstszych transfuzji krwi. Żelazo może szybko gromadzić się w krwioobiegu po wielu transfuzjach, dlatego często podaje się chelatory żelaza, aby pomóc ciału pozbyć się nadmiaru żelaza. W rzadkich ciężkich przypadkach można podać przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych, jeśli można znaleźć odpowiedniego dawcę, ale procedury te są ryzykowne, dlatego są zastrzeżone w ostateczności.
Większość objawów niedokrwistości śródziemnomorskiej można opanować, postępując zgodnie z kilkoma podstawowymi wytycznymi zdrowotnymi i zmianami stylu życia. Pacjenci powinni unikać nadmiaru żelaza i stosować odżywczą dietę bogatą w kwas foliowy, wapń, cynk i witaminę D, aby wspomóc produkcję nowych czerwonych krwinek i utrzymać zdrowe kości. Ponieważ ryzyko zakażenia jest wysokie, ważne jest, aby pacjenci otrzymywali coroczne szczepienia przeciw grypie i byli na bieżąco z innymi szczepionkami.