Cos'è l'anemia mediterranea?
L'anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è una malattia del sangue ereditata da geni difettosi in uno o entrambi i genitori. Le persone colpite hanno meno emoglobina e meno globuli rossi del normale. L'emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno in tutto il corpo e di espirare l'anidride carbonica nei polmoni. Quando il corpo non ha abbastanza ossigeno fornito ai suoi organi e tessuti, provoca affaticamento.
I sintomi più comuni dell'anemia mediterranea sono affaticamento e debolezza dovuti alla mancanza di ossigeno distribuito in tutto il corpo. Chi soffre del disturbo può anche sperimentare mancanza di respiro, pallore insolito o un ingiallimento della pelle chiamato ittero. I sintomi variano da lievi a gravi e possono essere presenti già dalla nascita. Alcuni pazienti non presentano alcun sintomo, mentre altri potrebbero non mostrare segni del disturbo fino a tardi nella vita.
I pazienti con anemia mediterranea possono ottenere una sovrabbondanza di ferro nei loro flussi sanguigni dalla malattia o frequenti trasfusioni di sangue. Le infezioni sono anche comuni a causa di trasfusioni di sangue e possono essere gravi, come con l'epatite. Casi gravi possono causare deformità ossee, milza ingrossata, ritmi di crescita rallentati e problemi cardiaci, inclusi insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare la quantità di ferro nel sangue, la quantità di globuli rossi e la distribuzione dell'emoglobina per diagnosticare l'anemia mediterranea nei bambini. Il test prenatale può essere eseguito anche se i genitori sono portatori dei geni difettosi responsabili del disturbo. I metodi di test prenatali comprendono il prelievo di villi coriali della placenta a circa 11 settimane, l'amniocentesi del liquido amniotico a 16 settimane e il prelievo di sangue fetale dopo 18 settimane.
Il trattamento per i casi lievi è generalmente minimo, sebbene i pazienti possano aver bisogno periodicamente di trasfusioni di sangue. Le trasfusioni di sangue sono comuni dopo chirurgia, infezione e parto. Gli individui con grave anemia mediterranea hanno spesso bisogno di trasfusioni di sangue più frequenti. Il ferro può accumularsi rapidamente nel flusso sanguigno dopo più trasfusioni, quindi i chelanti del ferro vengono spesso somministrati per aiutare il corpo a smaltire il ferro in eccesso. In rari casi gravi può essere eseguito un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali se si trova un donatore adatto, ma queste procedure sono rischiose e quindi riservate come ultima risorsa.
La maggior parte dei sintomi dell'anemia mediterranea può essere gestita seguendo alcune linee guida di base sulla salute e cambiamenti nello stile di vita. I pazienti devono evitare l'eccesso di ferro e seguire una dieta nutriente ricca di acido folico, calcio, zinco e vitamina D per aiutare la produzione di nuovi globuli rossi e mantenere sane le ossa. Poiché il rischio di infezione è elevato, è fondamentale che i pazienti ricevano una vaccinazione antinfluenzale annuale e rimangano aggiornati su altri vaccini.