¿Qué es la melorheostosis?
melorheostosis es una condición ósea en la que uno o más huesos de un paciente están inusualmente engrosados, con una apariencia que parece cera fusión. Las personas pueden desarrollar lesiones óseas muy temprano en la vida, y a menudo aparecen los primeros signos antes de que el paciente llegue a la edad de tres años. Un médico puede diagnosticar melorheostosis con el uso de radiografías y otros estudios de imágenes para mirar el hueso. Las opciones de tratamiento están disponibles para manejar la condición y mantener al paciente cómodo.
Las personas con esta afección tienen una mutación genética inusual y también pueden tener otros problemas genéticos. En lugar de crecer normalmente, los huesos desarrollan crecimiento y depósitos grumosos. El tejido blando al lado del hueso puede osificarse, endurecerse y crecer. Por lo general, la piel sobre el engrosamiento es apretada y brillante. El paciente puede experimentar dolor y a medida que aumenta el grosor, puede desarrollarse dolor y rigidez en las articulaciones. Los pacientes pueden experimentar contracturas, donde las extremidades se flexionan y no se pueden mover fuera de posición.
a veces soloUn hueso, generalmente un hueso largo como el fémur, está involucrado. En otros casos, la melorheostosis puede presentarse en múltiples huesos. La cirugía puede ayudar, con el cirujano que elimina el crecimiento excesivo y suavizando el hueso para tratar de prevenir una recurrencia. Los medicamentos pueden ser útiles para algunos pacientes y la fisioterapia ayudará a las personas a retener su libertad de movimiento el mayor tiempo posible. Esto incluye ejercicios para hacer en casa para retener la flexibilidad.
melorheostosis es muy rara. Los pacientes que presentan dolor óseo pueden comenzar con un médico general y llegar a un cirujano ortopédico que puede revisar el caso, ordenar estudios de imágenes y diagnosticar melorheostosis. El médico puede recomendar ver a un especialista familiarizado con esta condición para obtener acceso a la mejor atención posible, incluidos los medicamentos experimentales solo disponibles para las personas en ensayos clínicos. Las personas con experiencia también pueden ser conscientes def Técnicas quirúrgicas exitosas y otras opciones para administrar la condición.
Las personas con melorheostosis pueden desarrollar discapacidades más adelante en la vida, incluso cuando la condición se controla. Puede ser necesaria una ayuda de movilidad para la estabilidad para pacientes con contracturas o dolor severo. Esto puede ser un bastón, caminante o silla de ruedas, dependiendo de los detalles del caso de un paciente. Algunos pacientes pueden necesitar asistencia personal si las lesiones cubren múltiples huesos e interfieren con las tareas básicas de la vida diaria.
Las asociaciones de pacientes con melorheostosis pueden ayudar a conectar a las personas con los servicios necesarios y proporcionar información a las personas que acaban de recibir un diagnóstico. Puede ser útil hablar con personas que tienen experiencia con la condición para aprender más sobre qué esperar, qué evitar y cómo proceder.