Co to jest meloreostoza?
Meloreostoza jest stanem kości, w którym jedna lub więcej kości pacjenta jest niezwykle pogrubiona, a wyglądem przypomina topniejący wosk. Ludzie mogą rozwijać zmiany kostne bardzo wcześnie i często pierwsze objawy pojawiają się, zanim pacjent osiągnie wiek trzech lat. Lekarz może zdiagnozować meloreostozę za pomocą promieni rentgenowskich i innych badań obrazowych w celu zbadania kości. Dostępne są opcje leczenia w celu zarządzania stanem i zapewnienia pacjentowi wygody.
Ludzie z tym schorzeniem mają niezwykłą mutację genu i mogą mieć także inne problemy genetyczne. Zamiast normalnego wzrostu kości rozwijają się i wyrastają z nich grudki. Tkanka miękka obok kości może skostnieć, stwardnieć i przerastać. Zwykle skóra nad pogrubieniem jest napięta i błyszcząca. Pacjent może odczuwać ból, a wraz ze wzrostem grubości może pojawić się ból stawów i sztywność. Pacjenci mogą doświadczać przykurczów, w których kończyny zginają się i nie można ich przesunąć z pozycji.
Czasami zaangażowana jest tylko jedna kość, zwykle długa kość podobna do kości udowej. W innych przypadkach meloreostoza może występować w wielu kościach. Operacja może pomóc, chirurg usuwa nadmierny wzrost i wygładza kość, aby zapobiec nawrotowi. Leki mogą być pomocne dla niektórych pacjentów, a fizykoterapia pomoże ludziom zachować swobodę ruchów tak długo, jak to możliwe. Obejmuje to ćwiczenia do wykonania w domu, aby zachować elastyczność.
Meloreostoza występuje bardzo rzadko. Pacjenci cierpiący na bóle kości mogą rozpocząć od lekarza rodzinnego i udać się do chirurga ortopedycznego, który może zbadać przypadek, zlecić badania obrazowe i zdiagnozować melorestozę. Lekarz może zalecić wizytę specjalisty zaznajomionego z tym schorzeniem, aby uzyskać dostęp do najlepszej możliwej opieki, w tym eksperymentalnych leków dostępnych tylko dla osób biorących udział w badaniach klinicznych. Osoby z doświadczeniem mogą być również świadome udanych technik chirurgicznych i innych opcji radzenia sobie z chorobą.
U osób z meloreostozą mogą rozwinąć się upośledzenia w późniejszym życiu, nawet gdy stan jest kontrolowany. Pomoc w poruszaniu się może być potrzebna do zapewnienia stabilności pacjentom z przykurczami lub silnym bólem. Może to być laska, chodzik lub wózek inwalidzki, w zależności od specyfiki przypadku pacjenta. Niektórzy pacjenci mogą potrzebować osobistej pomocy, jeśli zmiany obejmują wiele kości i zakłócają podstawowe zadania codziennego życia.
Stowarzyszenia pacjentów z meloreostozą mogą pomóc połączyć ludzi z niezbędnymi usługami i zapewnić informacje osobom, które właśnie otrzymały diagnozę. Pomocne może być rozmawianie z ludźmi, którzy mają doświadczenie w tej chorobie, aby dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać, czego unikać i jak postępować.