Co to jest Melorheostosis?
Melorheostoza to stan kości, w którym jedna lub więcej kości pacjenta jest niezwykle zagęszczona, z wyglądem, który wygląda jak wosk. Ludzie mogą rozwinąć zmiany kostne bardzo wcześnie i często pierwsze znaki pojawiają się, zanim pacjent osiągnie trzy wieki. Lekarz może zdiagnozować melorheostozę za pomocą promieni rentgenowskich i innych badań obrazowych, aby spojrzeć na kości. Dostępne są opcje leczenia, aby poradzić sobie z tym stanem i zapewnić komfort pacjenta.
Osoby z tym stanem mają niezwykłą mutację genów i mogą również mieć inne problemy genetyczne. Zamiast rosnąć normalnie, kości rozwijają wzrosty i złoża guzowatego. Tkanka miękka obok kości może skostać, utwardzając i rosnąc. Zwykle skóra na pogrubieniu jest ciasna i błyszcząca. Pacjent może doświadczać bólu, a wraz ze wzrostem grubości może rozwinąć się ból i sztywność stawów. Pacjenci mogą doświadczać przykurczów, w których kończyny są elastyczne i nie można ich przenieść z pozycji. Czasami tylko
W grę wchodzi jedna kość, zwykle długa kość, taka jak kość udowa. W innych przypadkach melorheostoza może występować w wielu kościach. Operacja może pomóc, gdy chirurg usuwa nadmierny wzrost i wygładza kości, aby zapobiec nawrotowi. Leki mogą być pomocne dla niektórych pacjentów, a fizykoterapia pomoże ludziom zachować swobodę ruchu tak długo, jak to możliwe. Obejmuje to ćwiczenia do wykonania w domu, aby zachować elastyczność.
Melorheostoza jest bardzo rzadka. Pacjenci z bólem kości mogą rozpocząć się od lekarza ogólnego i przejść do chirurga ortopedycznego, który może przeglądać przypadek, zamówić badania obrazowania i zdiagnozować melorheostozę. Lekarz może zalecić spotkanie ze specjalistą zaznajomionym z tym warunkiem, aby uzyskać dostęp do najlepszej możliwej opieki, w tym leki eksperymentalne dostępne tylko dla osób w badaniach klinicznych. Ludzie z doświadczeniem mogą również być świadomi oF Udane techniki chirurgiczne i inne opcje zarządzania stanem.
Osoby z melorheostozą mogą rozwinąć upośledzenia w późniejszym życiu, nawet gdy stan jest kontrolowany. Pomoc mobilności może być potrzebna dla stabilności u pacjentów z przykurczami lub silnym bólem. Może to być laska, piechur lub wózek inwalidzki, w zależności od specyfiki sprawy pacjenta. Niektórzy pacjenci mogą potrzebować pomocy osobistej, jeśli zmiany obejmują wiele kości i zakłócają podstawowe zadania codziennego życia.
Stowarzyszenia pacjentów z melorheostozą mogą pomóc w połączeniu osób z niezbędnymi usługami i dostarczyć informacji osobom, które właśnie otrzymały diagnozę. Pomocne może być rozmowa z ludźmi, którzy mają doświadczenie w stanie, aby dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać, czego uniknąć i jak postępować.