Co je to Melorheostóza?

Melorheostóza je stav kostí, kdy jedna nebo více kostí pacienta jsou neobvykle zahuštěné a mají vzhled, který vypadá jako tající vosk. Lidé se mohou vyvinout kostní léze velmi brzy v životě a často se první známky projeví dříve, než pacient dosáhne věku tří let. Lékař může diagnostikovat melorheostózu pomocí rentgenových paprsků a dalších zobrazovacích studií, aby se podíval na kost. K dispozici jsou možnosti léčby, které umožňují léčbu stavu a udržení pohodlí pacienta.

Lidé s tímto stavem mají neobvyklou genovou mutaci a mohou mít také jiné genetické problémy. Místo normálního růstu se kosti vyvinou výrůstky a hrudkovité usazeniny. Měkká tkáň vedle kosti může osifikovat, ztvrdnout a růst. Obvykle je kůže na zahušťování pevná a lesklá. Pacient může pociťovat bolest a se zvyšující se tloušťkou se může vyvíjet bolest kloubů a ztuhlost. Pacienti mohou zažít kontraktury, kde se končetiny ohýbají a nemohou být přemístěni z pozice.

Někdy se jedná pouze o jednu kost, obvykle dlouhou kost jako femur. V jiných případech se může melrheostóza vyskytovat ve více kostech. Chirurgie může pomoci, s chirurgem odstranění nadměrného růstu a vyhlazení kosti, aby se pokusil zabránit opakování. Léky mohou být pro některé pacienty užitečné a fyzikální terapie pomůže lidem zachovat si svobodu pohybu tak dlouho, jak je to možné. To zahrnuje cvičení doma, aby byla zachována flexibilita.

Melorheostóza je velmi vzácná. Pacienti s bolestí kostí mohou začít u praktického lékaře a pracovat na ortopedickém chirurgovi, který může případ přezkoumat, objednat zobrazovací studie a diagnostikovat melorheostózu. Lékař může doporučit návštěvu specialisty obeznámeného s tímto stavem, aby získal přístup k nejlepší možné péči, včetně experimentálních léků, které jsou dostupné pouze lidem v klinických hodnoceních. Lidé se zkušenostmi si také mohou být vědomi úspěšných chirurgických technik a dalších možností pro zvládnutí stavu.

U lidí s melorheostózou se mohou později v životě rozvinout poruchy, i když je stav kontrolován. Pro stabilitu pacientů s kontrakturami nebo silnou bolestí může být nutná podpora mobility. Může to být hůl, chodítko nebo invalidní vozík, v závislosti na konkrétních případech pacienta. Někteří pacienti mohou potřebovat osobní pomoc, pokud léze pokrývají více kostí a narušují základní úkoly každodenního života.

Asociace pacientů s melorheostózou mohou pomoci spojit lidi s nezbytnými službami a poskytnout informace lidem, kteří právě dostali diagnózu. Může být užitečné mluvit s lidmi, kteří mají zkušenosti s podmínkou, aby se dozvěděli více o tom, co lze očekávat, čeho se vyvarovat a jak postupovat.