O que é melorreostose?
A melorreostose é uma condição óssea em que um ou mais ossos de um paciente são espessados de maneira incomum, com uma aparência que parece cera derretida. As pessoas podem desenvolver lesões ósseas muito cedo na vida e, muitas vezes, os primeiros sinais aparecem antes do paciente atingir a idade de três anos. Um médico pode diagnosticar a melorreostose com o uso de raios-X e outros estudos de imagem para examinar o osso. Estão disponíveis opções de tratamento para gerenciar a condição e manter o paciente confortável.
Pessoas com essa condição têm uma mutação genética incomum e também podem ter outros problemas genéticos. Em vez de crescer normalmente, os ossos desenvolvem conseqüências e depósitos irregulares. Os tecidos moles próximos ao osso podem ossificar, endurecer e crescer. Geralmente, a pele sobre o espessamento é firme e brilhante. O paciente pode sentir dor e, à medida que a espessura aumenta, dor e rigidez nas articulações podem se desenvolver. Os pacientes podem sofrer contraturas, onde os membros flexionam e não podem ser movidos para fora de posição.
Às vezes, apenas um osso, geralmente um osso longo como o fêmur, está envolvido. Em outros casos, a melorreostose pode se apresentar em múltiplos ossos. A cirurgia pode ajudar, com o cirurgião removendo o crescimento excessivo e alisando o osso para tentar evitar uma recorrência. Os medicamentos podem ser úteis para alguns pacientes e a fisioterapia ajudará as pessoas a manter sua liberdade de movimento pelo maior tempo possível. Isso inclui exercícios para fazer em casa, para manter a flexibilidade.
A melorreostose é muito rara. Pacientes que apresentam dor óssea podem começar com um clínico geral e procurar um cirurgião ortopédico que possa revisar o caso, solicitar estudos de imagem e diagnosticar melorreostose. O médico pode recomendar consultar um especialista familiarizado com essa condição para obter acesso aos melhores cuidados possíveis, incluindo medicamentos experimentais disponíveis apenas para pessoas em ensaios clínicos. Pessoas com experiência também podem estar cientes das técnicas cirúrgicas bem-sucedidas e de outras opções para gerenciar a condição.
Pessoas com melorreostose podem desenvolver deficiências mais tarde na vida, mesmo quando a condição é controlada. Um auxílio à mobilidade pode ser necessário para a estabilidade de pacientes com contraturas ou dor intensa. Pode ser uma bengala, andador ou cadeira de rodas, dependendo das especificidades do caso de um paciente. Alguns pacientes podem precisar de assistência pessoal se as lesões cobrirem vários ossos e interferirem nas tarefas básicas da vida diária.
Associações de pacientes com melorreostose podem ajudar a conectar as pessoas com os serviços necessários e fornecer informações para as pessoas que acabaram de receber um diagnóstico. Pode ser útil conversar com pessoas que têm experiência com a condição para aprender mais sobre o que esperar, o que evitar e como proceder.