Wat is melorheostosis?
Melorheostosis is een botaandoening waarbij een of meer botten van een patiënt ongewoon dik zijn, met een uiterlijk dat lijkt op smeltwas. Mensen kunnen heel vroeg in het leven botlaesies ontwikkelen en vaak verschijnen de eerste tekenen voordat de patiënt de leeftijd van drie jaar bereikt. Een arts kan melorheostosis diagnosticeren met behulp van röntgenstralen en andere beeldvormende onderzoeken om naar het bot te kijken. Er zijn behandelingsopties beschikbaar om de aandoening te beheren en de patiënt comfortabel te houden.
Mensen met deze aandoening hebben een ongebruikelijke genmutatie en kunnen ook andere genetische problemen hebben. In plaats van normaal te groeien, ontwikkelen de botten uitgroeiingen en klonterige afzettingen. Zacht weefsel naast het bot kan verbenen, verharden en overgroeien. Meestal is de huid over de verdikking strak en glanzend. De patiënt kan pijn ervaren en naarmate de dikte toeneemt, kunnen gewrichtspijn en stijfheid ontstaan. Patiënten kunnen contracturen ervaren, waarbij ledematen buigen en niet uit positie kunnen worden verplaatst.
Soms is slechts één bot betrokken, meestal een lang bot zoals het dijbeen. In andere gevallen kan melorheostosis aanwezig zijn in meerdere botten. Chirurgie kan helpen, waarbij de chirurg de overmatige groei verwijdert en het bot gladstrijkt om een herhaling te voorkomen. Medicijnen kunnen voor sommige patiënten nuttig zijn en fysiotherapie zal mensen helpen hun bewegingsvrijheid zo lang mogelijk te behouden. Dit omvat oefeningen om thuis te doen om flexibiliteit te behouden.
Melorheostosis is zeer zeldzaam. Patiënten met botpijn kunnen beginnen met een huisarts en zich opwerken naar een orthopedisch chirurg die de zaak kan beoordelen, beeldvormende onderzoeken kan bestellen en melorheostosis kan diagnosticeren. De arts kan aanbevelen een specialist te raadplegen die bekend is met deze aandoening om toegang te krijgen tot de best mogelijke zorg, inclusief experimentele medicijnen die alleen beschikbaar zijn voor mensen in klinische onderzoeken. Mensen met ervaring kunnen zich ook bewust zijn van succesvolle chirurgische technieken en andere opties voor het beheren van de aandoening.
Mensen met melorheostosis kunnen later in hun leven beperkingen ontwikkelen, zelfs als de aandoening onder controle is. Een mobiliteitshulpmiddel kan nodig zijn voor de stabiliteit van patiënten met contracturen of ernstige pijn. Dit kan een wandelstok, rollator of rolstoel zijn, afhankelijk van de specifieke kenmerken van de patiënt. Sommige patiënten hebben mogelijk persoonlijke assistentie nodig als de laesies meerdere botten bedekken en de basistaken van het dagelijks leven verstoren.
Verenigingen van melorheostosepatiënten kunnen mensen helpen met de nodige diensten en informatie verstrekken aan mensen die zojuist een diagnose hebben gekregen. Het kan nuttig zijn om te praten met mensen die ervaring hebben met de aandoening om meer te weten te komen over wat te verwachten, wat te vermijden en hoe verder te gaan.